ГПР143
| Г протеин-цоуплед рецептор 143 | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификатори | |||||||||||
| Симболи | ГПР143; НYС6; ОА1 | ||||||||||
| Вањски ИД | ОМИМ: 300808 МГИ: 107193 ХомолоГене: 230 ИУПХАР: ГПР143 ГенеЦардс: ГПР143 Гене | ||||||||||
| |||||||||||
| Преглед РНК изражавања | |||||||||||
|
| |||||||||||
| подаци | |||||||||||
| Ортолози | |||||||||||
| Врста | Човек | Миш | |||||||||
| Ентрез | 4935 | 18241 | |||||||||
| Енсембл | ЕНСГ00000101850 | ЕНСМУСГ00000025333 | |||||||||
| УниПрот | П51810 | П70259 | |||||||||
| РефСеq (мРНА) | НМ_000273.2 | НМ_010951.3 | |||||||||
| РефСеq (протеин) | НП_000264.2 | НП_035081.3 | |||||||||
| Локација (УЦСЦ) |
Цхр X: 9.69 - 9.75 Мб |
Цхр X: 149.22 - 149.24 Мб | |||||||||
| ПубМед претрага | [1] | [2] | |||||||||
| Окуларни албинизам тип 1 протеин | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификатори | |||||||||
| Симбол | Оцулар_алб | ||||||||
| Пфам | ПФ02101 | ||||||||
| Пфам клан | ЦЛ0192 | ||||||||
| ИнтерПро | ИПР001414 | ||||||||
| |||||||||
Г протеин спрегнути рецептор 143 је протеин који је код људи кодиран GPR143 геном.[1][2][3]
Окуларни албинизам тип 1 протеин је конзервирани интегрални мембрански протеин са седам трансмембранских домена. Он је изражен у оку и епидермалним меланоцитима.[3]
ГПР143 ген је регулисан микрофталмија-асоцираним транскрипционим фактором.[4][5]
L-DOPA је ендогени лиганд за ОА1.[6]
Интеракције
[уреди | уреди извор]GPR143 формира инитекције Протеин-протеин интеракција са GNAI1.[2]
Референце
[уреди | уреди извор]- ^ Басси МТ, Сцхиаффино MV, Рениери А, Де Нигрис Ф, Галли L, Бруттини M, Геббиа M, Берген АА, Леwис РА, Баллабио А (1995). „Цлонинг оф тхе гене фор оцулар албинисм тyпе 1 фром тхе дистал схорт арм оф тхе X цхромосоме”. Нат Генет. 10 (1): 13—9. ПМИД 7647783. дои:10.1038/нг0595-13.
- ^ а б Сцхиаффино MV, д'Аддио M, Аллони А, Басцхиротто C, Валетти C, Цортесе К, Пури C, Басси МТ, Цолла C, Де Луца M, Таццхетти C, Баллабио А (1999). „Оцулар албинисм: евиденце фор а дефецт ин ан интрацеллулар сигнал трансдуцтион сyстем”. Нат Генет. 23 (1): 108—12. ПМИД 10471510. дои:10.1038/12715.
- ^ а б „Ентрез Гене: ГПР143 Г протеин-цоуплед рецептор 143”.
- ^ Ветрини Ф; Ауриццхио А; Ду Ј; et al. (2004). „Тхе мицропхтхалмиа трансцриптион фацтор (Митф) цонтролс еxпрессион оф тхе оцулар албинисм тyпе 1 гене: линк бетwеен меланин сyнтхесис анд меланосоме биогенесис”. Мол. Целл. Биол. 24 (15): 6550—9. ПМЦ 444869
. ПМИД 15254223. дои:10.1128/МЦБ.24.15.6550-6559.2004.
- ^ Хоек КС; Сцхлегел НЦ; Еицххофф ОМ; et al. (2008). „Новел МИТФ таргетс идентифиед усинг а тwо-степ ДНА мицроарраy стратегy”. Пигмент Целл Меланома Рес. 21 (6): 665—76. ПМИД 19067971. дои:10.1111/ј.1755-148X.2008.00505.x.
- ^ Лопез ВМ, Децатур CL, Стамер WД, Лyнцх РМ, МцКаy БС (2008). Барсх ГС, ур. „Л-ДОПА ис ан ендогеноус лиганд фор ОА1”. ПЛоС Биол. 6 (9): е236. ПМЦ 2553842
Литература
[уреди | уреди извор]- Оеттинг WС, Кинг РА (1999). „Молецулар басис оф албинисм: мутатионс анд полyморпхисмс оф пигментатион генес ассоциатед wитх албинисм.”. Хум. Мутат. 13 (2): 99—115. ПМИД 10094567. дои:10.1002/(СИЦИ)1098-1004(1999)13:2<99::АИД-ХУМУ2>3.0.ЦО;2-C.
- Оеттинг WС (2002). „Неw инсигхтс инто оцулар албинисм тyпе 1 (ОА1): Мутатионс анд полyморпхисмс оф тхе ОА1 гене.”. Хум. Мутат. 19 (2): 85—92. ПМИД 11793467. дои:10.1002/хуму.10034.
- Сцхнур РЕ; Траск БЈ; ван ден Енгх Г; et al. (1989). „Ан Xп22 мицроделетион ассоциатед wитх оцулар албинисм анд ицхтхyосис: аппроxиматион оф бреакпоинтс анд естиматион оф делетион сизе бy усинг цлонед ДНА пробес анд флоw цyтометрy.”. Ам. Ј. Хум. Генет. 45 (5): 706—20. ПМЦ 1683435
- Меиндл А; Хосенфелд D; Брüцкл W; et al. (1993). „Аналyсис оф а терминал Xп22.3 делетион ин а патиент wитх сиx моногениц дисордерс: имплицатионс фор тхе маппинг оф X линкед оцулар албинисм.”. Ј. Мед. Генет. 30 (10): 838—42. ПМЦ 1016566
- Сцхиаффино MV; Басси МТ; Галли L; et al. (1996). „Аналyсис оф тхе ОА1 гене ревеалс мутатионс ин онлy оне-тхирд оф патиентс wитх X-линкед оцулар албинисм.”. Хум. Мол. Генет. 4 (12): 2319—25. ПМИД 8634705. дои:10.1093/хмг/4.12.2319.
- Сцхнур РЕ; Гао M; Wицк ПА; et al. (1998). „ОА1 мутатионс анд делетионс ин X-линкед оцулар албинисм.”. Ам. Ј. Хум. Генет. 62 (4): 800—9. ПМЦ 1377018
- Росенберг Т, Сцхwартз M (1999). „X-линкед оцулар албинисм: преваленце анд мутатионс--а натионал студy.”. Еур. Ј. Хум. Генет. 6 (6): 570—7. ПМИД 9887374. дои:10.1038/сј.ејхг.5200226.
- д'Аддио M; Пиззигони А; Басси МТ; et al. (2001). „Дефецтиве интрацеллулар транспорт анд процессинг оф ОА1 ис а мајор цаусе оф оцулар албинисм тyпе 1.”. Хум. Мол. Генет. 9 (20): 3011—8. ПМИД 11115845. дои:10.1093/хмг/9.20.3011.
- Басси МТ; Берген АА; Битоун П; et al. (2001). „Диверсе преваленце оф ларге делетионс wитхин тхе ОА1 гене ин оцулар албинисм тyпе 1 патиентс фром Еуропе анд Нортх Америца.”. Хум. Генет. 108 (1): 51—4. ПМИД 11214907. дои:10.1007/с004390000440.
- Страусберг РЛ; Феинголд ЕА; Гроусе ЛХ; et al. (2003). „Генератион анд инитиал аналyсис оф море тхан 15,000 фулл-ленгтх хуман анд моусе цДНА сеqуенцес.”. Проц. Натл. Ацад. Сци. У.С.А. 99 (26): 16899—903. ПМЦ 139241
- Тоулоукиан ЦЕ; Леитнер WW; Сцхнур РЕ; et al. (2003). „Нормал тиссуе депрессес wхиле тумор тиссуе енханцес хуман Т целл респонсес ин виво то а новел селф/тумор меланома антиген, ОА1.”. Ј. Иммунол. 170 (3): 1579—85. ПМЦ 2241741
- Басрур V; Yанг Ф; Кусхимото Т; et al. (2003). „Протеомиц аналyсис оф еарлy меланосомес: идентифицатион оф новел меланосомал протеинс.”. Ј. Протеоме Рес. 2 (1): 69—79. ПМИД 12643545. дои:10.1021/пр025562р.
- Цаманд О; Боутбоул С; Арбогаст L; et al. (2003). „Мутатионал аналyсис оф тхе ОА1 гене ин оцулар албинисм.”. Опхтхалмиц Генет. 24 (3): 167—73. ПМИД 12868035. дои:10.1076/опге.24.3.167.15605.
- Маyеур Х; Роцхе О; Вêту C; et al. (2006). „Еигхт превиоуслy унидентифиед мутатионс фоунд ин тхе ОА1 оцулар албинисм гене.”. БМЦ Мед. Генет. 7: 41. ПМЦ 1468396
- Саллманн ГБ; Браy ПЈ; Рогерс С; et al. (2006). „Сцаннинг тхе оцулар албинисм 1 (ОА1) гене фор полyморпхисмс ин цонгенитал нyстагмус бy ДХПЛЦ.”. Опхтхалмиц Генет. 27 (2): 43—9. ПМИД 16754205. дои:10.1080/13816810600677834.
- Цхи А; Валенциа ЈЦ; Ху ЗЗ; et al. (2007). „Протеомиц анд биоинформатиц цхарацтеризатион оф тхе биогенесис анд фунцтион оф меланосомес.”. Ј. Протеоме Рес. 5 (11): 3135—44. ПМИД 17081065. дои:10.1021/пр060363ј.