0% found this document useful (0 votes)
40 views15 pages

Allegile Sindrom

1. This document reports on the case of a 10-year-old female patient named An. RA who presented with nosebleeds for 3 weeks and a history of nosebleeds, vomiting blood, and black stools over the past 2 years. 2. On physical examination, the patient appeared jaundiced with hepatomegaly and splenomegaly. Laboratory tests showed anemia. 3. Prior imaging and tests revealed stenosis of the lungs, kyphosis of the thoracic spine, and osteoporosis. The patient was diagnosed with coagulation anemia.
Copyright
© © All Rights Reserved
We take content rights seriously. If you suspect this is your content, claim it here.
Available Formats
Download as DOCX, PDF, TXT or read online on Scribd
0% found this document useful (0 votes)
40 views15 pages

Allegile Sindrom

1. This document reports on the case of a 10-year-old female patient named An. RA who presented with nosebleeds for 3 weeks and a history of nosebleeds, vomiting blood, and black stools over the past 2 years. 2. On physical examination, the patient appeared jaundiced with hepatomegaly and splenomegaly. Laboratory tests showed anemia. 3. Prior imaging and tests revealed stenosis of the lungs, kyphosis of the thoracic spine, and osteoporosis. The patient was diagnosed with coagulation anemia.
Copyright
© © All Rights Reserved
We take content rights seriously. If you suspect this is your content, claim it here.
Available Formats
Download as DOCX, PDF, TXT or read online on Scribd
You are on page 1/ 15

BAB III

LAPORAN KASUS

I. IDENTITAS

1. Identitas penderita

Nama penderita : An. RA

Jenis Kelamin : Perempuan

Tempat & tanggal lahir : Barabai,6Desember 2007

Umur : 10 tahun

2. Identitas Orang tua/wali

AYAH : Nama : Tn . M

Pendidikan : SMA

Pekerjaan : Pedagang

Alamat : Geronggang, Kotabaru

IBU : Nama : Ny. M

Pendidikan : SMP

Pekerjaan : IRT

Alamat : Geronggang, Kotabaru

II. ANAMNESIS

Kiriman dari : RSUD Kotabaru

Dengan diagnosa :

Aloanamnesis dengan : Orang tua kandung (Ibu) pasien

Tanggal/jam : 7 Mei 2018 / 16.00 wita

18
1. Keluhan Utama : Mimisan

2. Riwayat penyakit sekarang :

Pasien datang dengan keluhanmimisan sejak 3 minggu SMRS. Mimisan

muncul dari kedua hidung,darah keluar terus menerus dengan warna merah

segar. Keluhan ini sudah muncul sejak 2 tahun yang lalu hilang timbul namun

semakin memberat dalam 3 minggu ini. Sejak 2 tahun yang lalu pasien juga

mengeluhkan muntah darah berwarna hitam dan juga terkadan BAB darah

berwarna hitam. Ibu pasien juga mengatakan badan dan matanya tampak

sangat kuning sejak 3 minggu terakhir. Pusing (+) demam (-) makan minum

(+/+)

Sejak kecil pasien tidak bisa berjalan jika tidak dibantu oleh orang

tuanya. Ibu pasien juga mengatakan suara anaknya seperti melengking dan

terkadang serak sehingga ibu pasien tidak dapat mengerti bahasa anaknya.

Pasien juga mengatakan penglihatannya kurang jelas.

Pasien dirawat di RSUD Kotabaru namun tidak ada perbaikan sehingga

dirujuk selama 3 hari namun tidak ada perbaikan sehingga dirujuk ke RSUD

Ulin dirawat di Hematoonko anak dan didiagnosis anemia koagulasi setelah

diberikan tranfusi FFP dan PRC sesuai kebutuhan pasien. Karena sudah tidak

ada tindakan lebih lanjut dari bagian hematoonko pasien dialih rawatkan ke

bagian anak (bangsal tulip lt 2) pada tanggal 5 Mei 2018.

3. Riwayat penyakit Dahulu :

19
Pasien sejak umur 15 hari badannya kuning. Pada umur 9 tahun

mengalami mimisan, muntah darah, bab hitam dan sempat dirawat dengan

Hb 3 gr/dL

4. Riwayat Kehamilan dan Persalinan

Riwayat antenatal :

Selama hamil menurut pengakuan ibu,

iburutinmelakukanpemeriksaankehamilansetiapbulan.

Riwayat Persalinan:

Spontan/tidak spontan : Spontan

Nilai APGAR : Bayilangsungmenangis

Berat badan lahir : 3500 gram

Panjang badan lahir : ibu lupa

Lingkar kepala : ibu lupa

Penolong : Bidan kampung

Tempat : Rumah

Riwayat Neonatal

Ikterik umur 15 hari

5. Riwayat Perkembangan.

Tiarap : 5bulan

Merangkak : 9bulan

Duduk : 10bulan

Berdiri : 12bulan

Berjalan : 15 bulan

20
Saat ini : Berdiri dan berjalan harus dibantu

6. Riwayat Imunisasi :

Ibu lupa imunisasi apa, tetapi pernahimunisasi 2x di lengan dan di paha

7. Makanan

Usia 0 hari – 6: susu formula

Usia 6-9 bulan: susu formula + MPASI (buburlunak)

Usia 9-12 bulan: susu formula + bubur nasi

12 bulan-sekarang: nasi + lauk (ikan, telur), sayurnamutidakmenyukaibuah


buahan, 3 kali 1 porsi sehari

8. Riwayat Keluarga

Keterangan:

= Laki-laki =An. R

= Perempuan

Susunan keluarga :

No. Nama Umur L/P Keterangan

1. Tn. M 43 tahun L Sehat


2. Ny. M 36 tahun P Sehat

21
3. An. R 10 tahun P Sakit

9. Riwayat Sosial dan Keluarga

Pasien tinggal bersama orang tua. Pasien tidur sekamar dengan orang

tuanya. Rumah pasien dengan sirkulasi cukup baik, 2 kamar tidur dan 1

kamar mandi. Rumah pasien tidak saling berdekatan dengan rumah yang lain,

jauh dari tempat pembuangan sampah. Jendela dan ventilasi rumah cukup

dengan pondasi dan dinding rumah terbuat dari beton. Sumber air mandi dan

cuci pakaian menggunakan air sumur dan minum menggunakan air galon.

PEMERIKSAAN FISIK

a. Tanggal : 7 Mei 2018 pukul 16.00 wita

b. Umur: 9tahun

c.Berat badan : 16 kg LILA: 16 cm

Tinggi badan : 104 cm

Status Gizi :Gizi kurang CDC 84%

Tanda vital

Kesadaran : komposmentis GCS : 4-5-6

Denyut nadi : 88 x/menit Kualitas : Kuatangkat, reguler, cepat

Suhu : 35,9°C

Respirasi : 24kali/menit

22
SaO2 : 98% tanpa O2

d. Kulit:Warna :Sawomatang, tampak ikterik

Sianosis : Tidak ada

Pucat : (-)

Hemangiom : Tidak ada

Turgor : Cepat kembali

Kelembaban : Cukup

e. Kepala
Kepala : Bentukkepalanormosefali, ubunubunbesardankecilmenutup.

Wajah tampak dismorfik

Rambut :warnahitam, distribusirambuttebal, lurusdanmerata, warnaalopesia


(-)

Mata : Konjungtivaanemis (-/-) skleraikterik (+/+) edema palpebra (-/-),


produksi air matacukup, pupil diameter 3 mm, simetris,
replekscahayalangsung (+/+), Replekscahayatidaklangsung (+/+),
korneakeruh, nistagmus (+), visus SDE

Telinga : Simetris, sekret (-/-), nyeri tekan (-/-), serumen minimal

Hidung : Hidungberbentuk normal,simetrisditengah,


pernapasancupinghidung (-).

Mulut :Simetris, tidak ada labiopalatoskisis (-), mukosa bibir


sedikitkering

f. Leher :Pembesaran KGB tidakada, massa (-), tortikolis (+)

g. Dinding dada/paru:

Ins : bentukbarrel chest

23
Pal : FV normal

Per : sonor

Aus :bronkovesikuler, Rhonki (-/-), Wheezing (-/-)

h. Jantung :

Ins : Iktusterlihat

Pal : Apeks; ICS IVlineamidclavicularsinistra

Per : bataskanan : ICS IIIlineaparesternalisdextra

bataskiri : ICS IV lineamidclavicularsinistra

batasatas : ICS II lineaparesternalisdextra

Aus : S1-S2 tunggal, 110 x/menit, Irama: regular

i. Abdomen:

Ins : bentukcembung, Distensi (-), tidaktampakpelebaran vena


dankelainankulitperut

Aus : Bisingusus (+)

Pal : hepatomegali 3 jari bawah arcus costaedan 2 jari dibawah processus


xipoideus, splenomegali (+), nyeritekan (-)

Per Timpani Timpani Timpani

Timpani Timpani Timpani

Timpani Timpani Timpani

j. Ekstremitas :akralhangat, edema (-/-), clubbing finger (-/-), sianosis (-/-)

k. Genitalia :Jeniskelaminperempuan

24
l. Neurologi :

Lengan Tungkai
Kanan Kiri kanan Kiri
Gerakan Aktif aktif aktif Aktif
Tonus Eutoni eutoni eutoni Eutoni
Trofi Eutrofi eutrofi eutrofi Eutrofi
Klonus - - - -
Reflex fisiologis +2 +2 +2 +2
Reflex Patologis - - - -
Sensibilitas + + + +
Tanda meningeal - - - -

m. Anus : Paten, tidakadafissure danhemoroid.

III. PEMERIKSAAN PENUNJANG

HASIL ECHO 2017

Stenosis pulmonal ringan dengan penekanan ventrikel kiri curiga ada massa

Hasil ECHO 19 April 2018

Fungsi jantung normal

25
Hasil thoracal ap lat 3 Mei 2018

Kesimpulan : - Butterfly vertebrae thoracal 3,5,6,7,8,9,10,11dengan kypotic VT8

- Mild dextroscoliosis thoracal spine

HASIL ELBOW JOINT AP/LAT, WRIST

26
Kesimpulan : Osteoporosis, tak tampak gambaran rickets

HASIL PEMERIKSAAN LABORATORIUM

1-5-2018

Pemeriksaan Hasil Nilai Rujukan Satuan


HEMATOLOGI
Hemoglobin 10,9 12,00 – 15,60 g/dL
Leukosit 8,83 4.65 – 10.3 ribu/uL
Eritrosit 4,32 4,00 – 5,30 juta/uL
Hematokrit 33,9 37,00 – 47,00 vol%
Trombosit 257 150.000 – 356.000 rb/ul

27
MCV, MCH, MCHC
MCV 77,3 75,0 – 96,0 Fl
MCH 25,2 28,0 – 32,0 Pg
MCHC 32,2 33,0 – 37,0 %
HEMOSTASIS
Hasil PT 11,6 9,9-13,5 Detik
Hasil APTT 33,2 22,2-37 Detik
INR 1,07

3 Mei 2018

KIMIA
Hati
SGOT 165 0-46 U/I
SGPT 144 0-45 U/I
Alkali phospatase 341 <644 U/l
Gamma GT 191 5-32 U/l
URINALISA
Warna-kekeruhan Kuning-jernih Kuning-jernih
BJ 1,02 1,005-1,03
pH 6 5-6
Keton Trace -
Protein-albumin - -
Glukosa 3+ -
Bilirubin - -
Darah samar - -
Nitrit - -
Urobilinogen 0,2 0,1 - 1
Leukosit - -
URINALISA
SEDIMEN
Leukosit 1-2 0-3
Eritrosit 1-2 0-2
Silinder - -
Epitel 1+ 1+
Bakteri - -
Kristal - -

28
5. RESUME

Nama : An. RA

JenisKelamin : Perempuan

Tempat&tanggalLahir: Barabai,6Desember 2007

Umur : 10 tahun

KeluhanUtama :mimisan

Uraian :Pasien datang dengan keluhan mimisan sejak 3 minggu SMRS. Mimisan

muncul dari kedua hidung,darah keluar terus menerus dengan warna merah segar.

Keluhan ini sudah muncul sejak 2 tahun yang lalu hilang timbul namun semakin

memberat dalam 3 minggu ini. Sejak 2 tahun yang lalu pasien juga mengeluhkan

muntah darah berwarna hitam dan juga terkadan BAB darah berwarna hitam. Ibu

pasien juga mengatakan badan dan matanya tampak sangat kuning sejak 3 minggu

terakhir. Pusing (+) demam (-) makan minum (+/+)

Sejak kecil pasien tidak bisa berjalan jika tidak dibantu oleh orang tuanya. Ibu

pasien juga mengatakan suara anaknya seperti melengking dan terkadang serak

sehingga ibu pasien tidak dapat mengerti bahasa anaknya. Pasien juga mengatakan

penglihatannya kurang jelas.

Pasien dirawat di RSUD Kotabaru namun tidak ada perbaikan sehingga dirujuk

selama 3 hari namun tidak ada perbaikan sehingga dirujuk ke RSUD Ulin dirawat

di Hematoonko anak dan didiagnosis anemia koagulasi setelah diberikan tranfusi

FFP dan PRC sesuai kebutuhan pasien. Karena sudah tidak ada tindakan lebih

lanjut dari bagian hematoonko pasien dialih rawatkan ke bagian anak (bangsal

tulip lt 2) pada tanggal 5 Mei 2018.

29
PemeriksaanFisik:

Keadaanumum :Tampaksakitsedang

Kesadaran :komposmentis GCS : E4V5M6

Denyut nadi : 88 x/menit Kualitas : Kuatangkat, reguler, cepat

Suhu : 35,9°C

Respirasi : 24kali/menit

SaO2 : 98% tanpa O2

BeratBadan : 16 kg

PanjangBadan : 104 cm

Kulit :Turgor baik (cepatkembali), tampak ikterik

Kepala : Bentukkepalanormocepal, wajah dismorfik

Rambut : distribusirambut tipis, tidakmudahdicabut

Mata : Konjungtivaanemis (-), edema palpebral (-), sklera ikterik

(+/+), kornea keruh, nistagmus (+)

Hidung : bentuk normal, simetris, PCH (-)

Telinga : simetris

Mulut : simetris, tidakadaperdarahgusi

Leher : pembesaran KGB (-)tortikolis (+)

Toraks : barrel chest, suaranapasbronkovesikuler, rhonki (-/-


)diapex

Jantung : S1>S2

30
Abdomen : asites (-) hepatosplenomegali (+), distensi (-)

Ekstremitas :edema (-/-), sianosis (-/-)

Susunansaraf : meningeal sign (-), refleksfisiologis (+),


reflekspatologis (-)

Genitalia : jeniskelaminperempuan

Anus : paten, atresia ani (-)

6. DIAGNOSIS

Sindrom Allegile + Ricketsia + Gizi buruk marasmus

7. PENATALAKSANAAN

- Inj. Ceftriaxon 1x1 gr

- Zamel syr 1x1 cth

- Vit D 1x1 cth

- Vit K tab 1x1

- Urdahex 2x250 mg

- Rencana periksagenetik (JAG 1, NOTCH 2) dan biopsi liver

31
FOTO KLINIS PASIEN

32

You might also like