APOA4
APOA4| APOA4 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | APOA4, apolipoprotin A4 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 107690 MGI: 88051 HomoloGene: 47927 GeneCard: APOA4 | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) |
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| 위치(UCSC) | Chr 11: 116.82 – 116.82Mb | Cr 9: 46.24 – 46.24Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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아폴리포프로테아닌 A-IV(apoA-IV, apoAIV 또는 apoA4라고도 한다)는 인간 유전자 APOA4의 산물이다.[5][6]null
유전자
APOA4는 11번 염색체에 위치하며, APOA1과 APOC3와 밀접하게 연결되어 있다. APOA4는 2개의 인트로 분리된 3개의 엑손들을 포함하고 있으며, 보고된 순서 다형성의 대부분은 exon 3에서 발생하지만, 다형성이다.가장 잘 검증되고 연구된 비동기식 SNP는 글루타민 → 코돈 360의 히스티딘 대체물 및 코돈 347의 트리오닌 → 세린 대체물로서, 3'에서 순서의 다형성 또한 확인되었다.세 번째 엑손의 UTR.[7]종내 비교 유전자 시퀀스 분석에 따르면 APOA4 유전자는 약 270MYA의 유전자 중복에 의해 APOA1에서 발생하였다.[8]
함수
APOA4 유전자의 1차번역 제품은 396-residue precoprotin으로, 376-residue 성숙 O-linked glycoprotin인 apo A-IV를 산출하기 위해 단백질 처리를 거친다.인간을 포함한 대부분의 포유류에서 apo A-IV 합성은 장에 국한된다. 그러나 쥐와 쥐에서도 간 합성이 일어난다.아포 A-IV는 새로 합성된 실로미크론 입자의 표면에서 분비되어 순환한다.장내 지방 흡수는 apo A-IV의 합성과 분비를 극적으로 증가시킨다.인간의 지질대사에 있어서 그것의 주요 기능은 확립되지 않았지만, apo A-IV는 다음과 같은 것을 발견했다.
- 체외에서 레시틴-아실트 아실트랜스퍼레이즈 및 숄더셀레터 전달 단백질을 활성화한다.
- 설치류 모델에서 식욕과 포만감을 조절하는 역할을 한다.
- 시험관 및 설치류 모델에서 항산화 및 항아산화 특성을 나타낸다.
- 체외에서 장내세포와 간세포지질 이동의 효율을 조절한다.[7]
인간 apo A-IV 결핍은 보고되지 않았다.null
상호작용
APOA4는 GPLD1과 상호작용하는 것으로 나타났다.[9]
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Statin 경로 편집
- ^ 대화형 경로 맵은 WikiPathways에서 편집할 수 있다."Statin_Pathway_WP430".
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000110244 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000032080 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Karathanasis SK, Oettgen P, Haddad IA, Antonarakis SE (November 1986). "Structure, evolution, and polymorphisms of the human apolipoprotein A4 gene (APOA4)". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 83 (22): 8457–61. Bibcode:1986PNAS...83.8457K. doi:10.1073/pnas.83.22.8457. PMC 386949. PMID 3095836.
- ^ Elshourbagy NA, Walker DW, Paik YK, Boguski MS, Freeman M, Gordon JI, Taylor JM (June 1987). "Structure and expression of the human apolipoprotein A-IV gene". J. Biol. Chem. 262 (17): 7973–81. doi:10.1016/S0021-9258(18)47513-8. PMID 3036793.
- ^ a b "Entrez Gene: APOA4 apolipoprotein A-IV".
- ^ Luo CC, Li WH, Moore MN, Chan L (February 1986). "Structure and evolution of the apolipoprotein multigene family". J. Mol. Biol. 187 (3): 325–340. doi:10.1016/0022-2836(86)90436-5. PMID 3084795.
- ^ Deeg, M A; Bierman E L; Cheung M C (March 2001). "GPI-specific phospholipase D associates with an apoA-I- and apoA-IV-containing complex". J. Lipid Res. United States. 42 (3): 442–51. doi:10.1016/S0022-2275(20)31669-2. ISSN 0022-2275. PMID 11254757.
추가 읽기
- von Eckardstein A, Funke H, Schulte M, et al. (1992). "Nonsynonymous polymorphic sites in the apolipoprotein (apo) A-IV gene are associated with changes in the concentration of apo B- and apo A-I-containing lipoproteins in a normal population". American Journal of Human Genetics. 50 (5): 1115–28. PMC 1682587. PMID 1349197.
- Kamboh MI, Williams ER, Law JC, et al. (1993). "Molecular basis of a unique African variant (A-IV 5) of human apolipoprotein A-IV and its significance in lipid metabolism". Genet. Epidemiol. 9 (6): 379–88. doi:10.1002/gepi.1370090602. PMID 1487136. S2CID 40107026.
- Lohse P, Kindt MR, Rader DJ, Brewer HB (1991). "Three genetic variants of human plasma apolipoprotein A-IV. apoA-IV-1(Thr347----Ser), apoA-IV-0(Lys167----Glu,Gln360----His), and apoA-IV-3(Glu165----Lys)". J. Biol. Chem. 266 (21): 13513–8. doi:10.1016/S0021-9258(18)92728-6. PMID 1677358.
- Tenkanen H, Koskinen P, Metso J, et al. (1992). "A novel polymorphism of apolipoprotein A-IV is the result of an asparagine to serine substitution at residue 127". Biochim. Biophys. Acta. 1138 (1): 27–33. doi:10.1016/0925-4439(92)90147-f. PMID 1737067.
- Lohse P, Kindt MR, Rader DJ, Brewer HB (1990). "Human plasma apolipoproteins A-IV-0 and A-IV-3. Molecular basis for two rare variants of apolipoprotein A-IV-1". J. Biol. Chem. 265 (21): 12734–9. doi:10.1016/S0021-9258(19)38406-6. PMID 1973689.
- Tenkanen H, Lukka M, Jauhiainen M, et al. (1991). "The mutation causing the common apolipoprotein A-IV polymorphism is a glutamine to histidine substitution of amino acid 360". Arterioscler. Thromb. 11 (4): 851–6. doi:10.1161/01.atv.11.4.851. PMID 2065039.
- de Temmerman P, Visvikis S, Boerwinkle E, Siest G (1990). "Study of the sequence tagged site (STS) in the beginning of human apo A4 gene region". Nucleic Acids Res. 18 (18): 5576. doi:10.1093/nar/18.18.5576. PMC 332267. PMID 2216752.
- Wei S, Rocchi M, Archidiacono N, et al. (1990). "Physical mapping of the human chromosome 11q23 region containing the ataxia-telangiectasia locus". Cancer Genet. Cytogenet. 46 (1): 1–8. doi:10.1016/0165-4608(90)90002-R. PMID 2331673.
- Lohse P, Kindt MR, Rader DJ, Brewer HB (1990). "Genetic polymorphism of human plasma apolipoprotein A-IV is due to nucleotide substitutions in the apolipoprotein A-IV gene". J. Biol. Chem. 265 (17): 10061–4. doi:10.1016/S0021-9258(19)38779-4. PMID 2351649.
- Yang CY, Gu ZW, Chong IS, et al. (1989). "The primary structure of human apolipoprotein A-IV". Biochim. Biophys. Acta. 1002 (2): 231–7. doi:10.1016/0005-2760(89)90292-0. PMID 2930771.
- Elshourbagy NA, Walker DW, Boguski MS, et al. (1986). "The nucleotide and derived amino acid sequence of human apolipoprotein A-IV mRNA and the close linkage of its gene to the genes of apolipoproteins A-I and C-III". J. Biol. Chem. 261 (5): 1998–2002. doi:10.1016/S0021-9258(17)35888-X. PMID 3080432.
- Bisgaier CL, Sachdev OP, Lee ES, et al. (1987). "Effect of lecithin:cholesterol acyltransferase on distribution of apolipoprotein A-IV among lipoproteins of human plasma". J. Lipid Res. 28 (6): 693–703. doi:10.1016/S0022-2275(20)38666-1. PMID 3611972.
- Karathanasis SK, Yunis I, Zannis VI (1986). "Structure, evolution, and tissue-specific synthesis of human apolipoprotein AIV". Biochemistry. 25 (13): 3962–70. doi:10.1021/bi00361a034. PMID 3755616.
- Karathanasis SK (1985). "Apolipoprotein multigene family: tandem organization of human apolipoprotein AI, CIII, and AIV genes". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 82 (19): 6374–8. Bibcode:1985PNAS...82.6374K. doi:10.1073/pnas.82.19.6374. PMC 390718. PMID 3931073.
- Gordon JI, Bisgaier CL, Sims HF, et al. (1984). "Biosynthesis of human preapolipoprotein A-IV". J. Biol. Chem. 259 (1): 468–74. doi:10.1016/S0021-9258(17)43684-2. PMID 6706947.
- Menzel HJ, Dieplinger H, Sandholzer C, et al. (1995). "Apolipoprotein A-IV polymorphism in the Hungarian population: gene frequencies, effect on lipid levels, and sequence of two new variants". Hum. Mutat. 5 (1): 58–65. doi:10.1002/humu.1380050108. PMID 7728150. S2CID 3063305.
- Duverger N, Tremp G, Caillaud JM, et al. (1996). "Protection against atherogenesis in mice mediated by human apolipoprotein A-IV". Science. 273 (5277): 966–8. Bibcode:1996Sci...273..966D. doi:10.1126/science.273.5277.966. PMID 8688083. S2CID 30484255.
- Deeb SS, Nevin DN, Iwasaki L, Brunzell JD (1997). "Two novel apolipoprotein A-IV variants in individuals with familial combined hyperlipidemia and diminished levels of lipoprotein lipase activity". Hum. Mutat. 8 (4): 319–25. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<319::AID-HUMU4>3.0.CO;2-2. PMID 8956036.
외부 링크
- 미국 국립 의학 도서관의 Apollipoprotein+A-IV(MeSH)
- UCSC 게놈 브라우저의 인간 APOA4 게놈 위치 및 APOA4 유전자 세부 정보 페이지.