크라이바4

크라이바4
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	3LWK
식별자
별칭	CRYBA4, CTRCT23, MCOPCT4, CYRBA4, 결정 베타 A4
외부 ID	OMIM: 123631 MGI: 102716 HomoloGene: 1422 GeneCard: CRYBA4
유전자 위치(인간)
쳇.	22번 염색체(인간)
끝	26,1969 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	5번 염색체(쥐)
끝	112,252,518 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	거울을 비추다; ; 눈독을 들이다; ; 부신; ; 뇌하수체; ; 편도체; ; 간 우엽; ; 대뇌피질; ; 소뇌; ; 중추신경계; ; 지그모이드 결장;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	GO:0001948 단백질 결합; 아이 렌즈의 구조적 구성 요소; 분자 함수;
셀룰러 컴포넌트	세포 성분;
생물학적 과정	카메라형 안구 발달; 시각적 지각; 카메라형 안구에서의 렌즈 개발;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	1413
	12959
	ENSG00000196431
	ENSMUSG00000066975
	P53673
	Q9JV0
	NM_001886
	NM_021351; NM_001312884
	NP_001877; NP_001877.1
	NP_001299813; NP_067326
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

베타크리스탈린 A4는 인간에게 CryBA4 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]^[7]

결정체는 두 종류로 나뉘는데, 두 종류는 택슨 특유의 효소, 그리고 유비쿼터스다. 후자는 척추동물 눈렌즈의 주요 단백질을 구성하고 수정체의 투명도와 굴절률을 유지한다. 렌즈 중심 섬유 세포는 발달 중에 핵이 손실되기 때문에 이 결정체들은 만들어지고 나서 평생 동안 보존되어 아주 안정된 단백질이 된다.

포유류 렌즈 결정체는 알파, 베타, 감마 계열로 나뉜다. 베타 및 감마 결정체도 슈퍼 계열로 간주된다. 알파 계열과 베타 계열은 더욱 산성 계열과 기초 계열로 나뉜다. 결정체에는 7개의 단백질 부위가 존재한다: 네 개의 동음이의 모티브, 연결 펩타이드, 그리고 N-와 C-단자 확장.

가장 이질적인 베타 결정체는 C-단자 확장(기본 그룹에 존재하며, 산성 그룹에 존재하지 않음)의 존재에 따라 다르다. 베타크리스탈린은 크기가 다른 집계를 형성하고 스스로 연관시켜 조광기를 형성하거나 다른 베타크리스탈린과 헤테로디메이터를 형성할 수 있다. 베타 산성의 그룹 멤버인 이 유전자는 베타-B1, 베타-B2, 베타-B3를 가진 유전자 군집의 일부분이다.^[7]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000196431 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000066975 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Lampi KJ, Ma Z, Shih M, Shearer TR, Smith JB, Smith DL, David LL (Feb 1997). "Sequence analysis of betaA3, betaB3, and betaA4 crystallins completes the identification of the major proteins in young human lens". J Biol Chem. 272 (4): 2268–75. doi:10.1074/jbc.272.4.2268. PMID 8999933.
^ Schuschke G, Mielke U, Bodamer S, Rosenkranz M (Oct 1976). "[Feral domestic pigeons as a hygienic problem in big cities--the situation in Magdeburg]". Z Gesamte Hyg. 22 (1): 30–4. PMID 960806.
^ ^a ^b "Entrez Gene: CRYBA4 crystallin, beta A4".

외부 링크

UCSC 게놈 브라우저의 인간 CRYBA4 유전체 위치 및 CRYBA4 유전자 세부 정보 페이지.

추가 읽기

Billingsley G, Santhiya ST, Paterson AD, et al. (2006). "CRYBA4, a novel human cataract gene, is also involved in microphthalmia". Am. J. Hum. Genet. 79 (4): 702–9. doi:10.1086/507712. PMC 1592554. PMID 16960806.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Collins JE, Wright CL, Edwards CA, et al. (2005). "A genome annotation-driven approach to cloning the human ORFeome". Genome Biol. 5 (10): R84. doi:10.1186/gb-2004-5-10-r84. PMC 545604. PMID 15461802.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Mackay DS, Boskovska OB, Knopf HL, et al. (2003). "A nonsense mutation in CRYBB1 associated with autosomal dominant cataract linked to human chromosome 22q". Am. J. Hum. Genet. 71 (5): 1216–21. doi:10.1086/344212. PMC 385100. PMID 12360425.
MacCoss MJ, McDonald WH, Saraf A, et al. (2002). "Shotgun identification of protein modifications from protein complexes and lens tissue". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (12): 7900–5. Bibcode:2002PNAS...99.7900M. doi:10.1073/pnas.122231399. PMC 122992. PMID 12060738.
Dunham I, Shimizu N, Roe BA, et al. (1999). "The DNA sequence of human chromosome 22". Nature. 402 (6761): 489–95. Bibcode:1999Natur.402..489D. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548.
David LL, Shearer TR, Shih M (1993). "Sequence analysis of lens beta-crystallins suggests involvement of calpain in cataract formation". J. Biol. Chem. 268 (3): 1937–40. doi:10.1016/S0021-9258(18)53944-2. PMID 8420967.
Bijlsma EK, Delattre O, Juyn JA, et al. (1994). "Regional fine mapping of the beta crystallin genes on chromosome 22 excludes these genes as physically linked markers for neurofibromatosis type 2". Genes Chromosomes Cancer. 8 (2): 112–8. doi:10.1002/gcc.2870080208. PMID 7504514. S2CID 31532867.
van Rens GL, Geurts van Kessel AH, Bloemendal H (1992). "Localization of the beta A4-crystallin gene (CRYBA4) on human chromosome 22 in the region q11.2→q13.1". Cytogenet. Cell Genet. 61 (3): 180–3. doi:10.1159/000133403. PMID 1424806.

인간 22번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다. 위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000196431 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000066975 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8999933-5] Lampi KJ, Ma Z, Shih M, Shearer TR, Smith JB, Smith DL, David LL (Feb 1997). "Sequence analysis of betaA3, betaB3, and betaA4 crystallins completes the identification of the major proteins in young human lens". J Biol Chem. 272 (4): 2268–75. doi:10.1074/jbc.272.4.2268. PMID 8999933.

[pmid960806-6] Schuschke G, Mielke U, Bodamer S, Rosenkranz M (Oct 1976). "[Feral domestic pigeons as a hygienic problem in big cities--the situation in Magdeburg]". Z Gesamte Hyg. 22 (1): 30–4. PMID 960806.

[entrez-7] "Entrez Gene: CRYBA4 crystallin, beta A4".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

Search

크라이바4

네임스페이스

더

참조

외부 링크

추가 읽기