세레블론 은 인간에게 CRBN 유전자 에 의해 암호화된 단백질 이다.[5] 세뇌 단백질을 암호화하는 유전자는 염기쌍 3,190,676부터 염기쌍 3,221,394까지 p26.3 위치의 인간 염색체 3번 염색체에서 발견된다. CRBN 맞춤법 은 식물에서 인간까지 보존율이 높다.[5]
임상적 유의성 선천적 결함 탈리도마이드라 는 약물은 세뇌에 결합하고 그에 의해 기판이 분해될 수 있는 변화를 일으켜 골수종 세포에 대한 항정신병 효과와 태아발달 에 대한 기형 유발 효과로 이어질 수 있다.[6] [7] [8] [9] 탈리도미드는 1957년부터 1961년까지 입덧 치료제로 사용됐으나 선천성 결함을 유발한 사실이 드러나 시장에서 철수했다.[10] 피해 아동은 1만2만 명으로 추산된다.[11] 그러나 병아리·제브라피쉬에서 세레블론 변조가 탈리도마이드의 기형 유발 활성에 책임이 있다는 생각은 탈리도마이드 (보다 강력한 탈리도마이드 아날로그)가 탈리도마이드보다 더 강하게 결합되어도 같은 모델 시스템에서 테라토마이드 효과를 일으키지 않는다는 2013년 보고로 인해 의심받게 되었다. 이데올로기[12] [13]
지적 장애 CRBN 유전자의 돌연변이는 자가 열성 비인두성 지적 장애와 관련이 있는데,[5] [6]
함수 유비쿼터스화 및 개발의 역할 세레블론은 손상된 DNA 결합 단백질 1(DB1 )과 컬린-4A(COUL4A ), 컬린 1(ROC1 )의 조절기로 E3 유비퀴틴 리가제 콤플렉스를 형성한다.[14] 이 콤플렉스는 많은 다른 단백질들을 보편화 시킨다. 완전히 해명되지 않은 메커니즘을 통해, 이 편재화는 섬유질 성장 인자 8 (FGF8 )과 섬유질 성장 인자 10 (FGF10 )의 수준을 감소시킨다. FGF8은 사지와 청각적 복실 형성과 같은 여러 발달 과정을 차례로 조절한다. 최종 결과는 이 유비퀴틴 리가아제 콤플렉스가 배아 의 사지 발육에 중요하다는 것이다.[6]
세레블론이 없을 때 DDB1은 DNA 손상결합 단백질 로 기능하는 DDB2 로 콤플렉스를 형성한다. 더욱이, 세레블론과 DDB2는 경쟁적인 방식으로 DDB1과 결합한다.[6]
칼륨 채널의 조절 세레블론은 대전도 칼슘 활성 칼륨 채널(KCNMA1 )에 결합해 그 활동을 조절한다.[15] [16] 더구나 이 통로가 부족한 생쥐는 신경장애를 일으킨다.[17]
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