체루비즘

Cherubism
체루비즘
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체루비즘 진단을 받은 41세 여성의 3차원 컴퓨터 단층촬영 결과 하악골이 눈에 띄게 팽창해 비누거품이 생기고 상악골이 양쪽이 부풀어 오른 것으로 나타났다.
전문의학 유전학

체루비즘은 얼굴 아랫부분이 두드러지는 희귀한 유전 질환이다.이 이름은 르네상스 회화에 등장하는 통통한 얼굴의 아기인 푸티와 일시적으로 비슷하다는 데서 유래되었는데, 푸티는 종종 셰럽으로 잘못 묘사되었다.

징후 및 증상

이 장애를 가진 사람들의 출현은 과도한 양의 섬유 조직으로 대체되는 하악골의 뼈의 손실로 인해 발생한다.대부분의 경우 아이가 성장함에 따라 증상이 사라지지만 드물게는 환자의 얼굴을 계속 변형시킨다.치아의 조기 상실과 영구치의 [citation needed]발진 부족도 동반한다.

체루비즘은 상악골과 하악골의 희귀한 상염색체 우성 질환이다.의학잡지에 의해 약 200건의 사례가 보고되었으며, 대부분이 남성이다.체루비즘은 보통 7세 무렵에 처음 진단되고 사춘기를 거쳐 계속되며 [1]나이가 들면서 계속 진행될 수도 있고 그렇지 않을 수도 있다.체루비즘의 정도는 가벼운 것부터 심한 것까지 다양하다.골쇄성 및 골쇄성 리모델링은 정상 뼈를 섬유 조직으로 변화시키고 낭종 형성에 기여합니다.이름에서 알 수 있듯이, 환자의 얼굴은 섬유 조직과 비정형 뼈 형성에 의해 비대해지고 불균형하게 된다.스펀지와 같은 뼈의 형성은 초기 치아 손실과 영구적인 치아 분출 문제를 야기한다.이 상태는 또한 안와 영역에도 영향을 미쳐 위쪽 눈 모양을 만듭니다.체루비즘의 원인은 4p16.[2]3 염색체에서 나온 SH3BP2 유전자의 돌연변이로 인한 유전적 결함으로 추정된다.이 질환은 드물고 통증이 없는 반면, 고통받는 사람들은 손상이라는 정서적 트라우마를 겪습니다.체루비즘의 효과는 또한 정상적인 턱의 움직임과 말을 방해할 수 있다.현재 수술로 조직과 뼈를 제거하는 것이 유일한 치료법이다.이 상태는 예기치 않게 정지하고 [3]퇴보하는 몇 안 되는 상황이기도 합니다.정상적인 뼈 리모델링 활동은 사춘기 이후에 재개될 수 있다.

체루비즘은 유전적 형태와 함께 나타나며 하악골과 상악골의 해당 부위에 과도한 골세포가 발견될 때 나타난다.큰 낭종은 뼈 안에 과도한 섬유질 부위가 있을 것이다.섬유와 낭종은 Coronoid 과정의 트라베큘라, 하악골의 라무스, 하악골의 몸통, 상악골 부위에서 발견될 것이다.상악골은 궤도까지 그리고 때로는 낮은 [4]궤도 안쪽에 영향을 받을 것이다.상악골과 광대뼈가 움츠러들고 눈은 위를 [5]보는 것처럼 보인다.상악골은 대부분의 경우 하악골보다 더 심각한 영향을 받는 것으로 밝혀졌다.내측 안와 성장과 낭종이 낮은 일부 환자들은 시력을 잃을 수 있다.

원인들

체루비즘은 상염색체가 지배적으로 연관되어 있다.체루비즘은 또한 그 질환의 가족력이 없는 개인에서 유전자의 무작위 돌연변이로부터 발견되었다.그러나 왜 남성들이 이 병을 더 자주 발현하는지는 잘 알려져 있지 않다.체루비즘이 있는 아이들은 상악골과 하악골 병변의 심각성에 차이가 있다.그 질병은 모든 감염자의 80~100%의 비율로 발현된다.이 유전자를 가진 여러 세대의 가족에 대한 연구는 모든 남자아이들이 체루비즘에 걸렸지만, 여자아이들의 30-50%는 [6]아무런 증상을 보이지 않는다는 것을 발견했다.

체루비즘의 원인은 SH3BP2 유전자의 돌연변이에 의한 것으로 생각된다.체루비즘은 누난 증후군, 라몬 증후군, 연약한 X [7]증후군 등 다른 유전 질환과 결합되어 있는 것으로 밝혀졌다.SH3BP2 유전자의 돌연변이는 Cherubism [2]사례의 75%에서만 보고된다.SH3BP2 유전자의 돌연변이는 이 유전자로부터 과잉 활성 단백질의 생산을 증가시키는 것으로 여겨진다.SH3BP2 유전자는 4번 염색체의 작은 팔의 위치 16.[2]3에서 발견됩니다.SH3BP2 단백질은 대식세포와 [citation needed]B세포로 알려진 면역계 세포에 대한 화학적 신호 전달과 관련이 있다.

SH3BP2 돌연변이의 영향은 아직 연구 중이지만, 연구자들은 비정상적인 단백질이 뼈 조직의 유지와 관련된 세포와 일부 면역 체계 세포에서 중요한 신호 전달 경로를 방해한다고 믿고 있다.과잉 활성 단백질은 턱뼈에 염증을 일으키고 뼈 조직을 분해하는 세포인 골아세포의 생성을 유발한다.골아세포는 또한 하악골과 상악골의 염증 증가를 감지하고 뼈 구조를 분해하기 위해 더욱 활성화된다.뼈의 손실과 염증은 섬유조직의 증가와 낭종 성장을 이끈다.이러한 뼈를 먹는 세포의 과잉은 위턱과 아래턱의 뼈를 파괴하는 원인이 된다.골손실과 염증의 조합은 체루비즘의 [citation needed]특징인 낭종과 같은 성장의 기초가 될 수 있다.

진단.

화학적 불균형은 대개 치아에 이상이 발견되었을 때 진단된다.이러한 이상에는 낭종 및 병변에 의한 치아의 변위에 의한 조기 낙엽성 치아와 영구치의 비정상적인 성장이 포함된다.이 상태를 정확하게 진단하는 유일한 확실한 방법은 SH3BP2 유전자의 염기서열 분석이다.그 유전자는 엑손9에서 [3]미센스 돌연변이를 가진 것으로 밝혀졌다.환자의 초기 스터디는 일반적으로 X선 및 CT 스캔을 사용하여 수행됩니다.신경섬유종증은 체루비즘과 유사할 수 있고 그 상태를 동반할 수도 있다.유전자 검사는 최종 진단 [citation needed]도구입니다.

예방

이 유전적 기형은 유전적으로 연관되어 있기 때문에, 유전 상담이 체루비즘의 발생을 줄일 수 있는 유일한 방법일 수 있다.부모의 심각한 증상이 없는 것이 장애를 인식하지 못하는 원인일 수 있다.돌연변이를 검사하는 최적의 시간은 아이를 낳기 전입니다.이 질환은 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 이 유전자는 자발적으로 돌연변이를 일으키는 것으로 밝혀졌다.따라서 사용 가능한 예방 기술이 없을 수 있습니다.

치료

체루비즘은 시간이 지남에 따라 변화하고 개선되기 때문에 치료법은 개별적으로 결정되어야 한다.보통 보통 증상이 진정되거나 더 심각한 범위로 진행될 때까지 관찰합니다.심각한 경우에는 부피가 큰 낭종과 상악골과 하악골의 섬유 성장을 제거하는 수술이 필요할 수 있다.일부 환자에게는 두개골 이식이 성공할 수 있다.수술은 5세에서 [1]15세 사이의 환자들에게 선호된다.안면 신경의 광대뼈 가지뿐만 아니라 하악골 가지도 피하기 위해 얼굴을 수술할 때 특별한 주의가 필요합니다.이러한 신경에 의도하지 않은 손상은 얼굴과 하악골 부위의 근력을 감소시킬 수 있다.일반적으로 치아교정치료는 부정교합물림 및 [1]터지지 않은 영구치로 인한 영구치과 문제를 피하기 위해 필요하다.병변이나 낭종이 발진 경로에 있어 내려오지 못한 영구치를 발진시키기 위해 교정치료를 사용할 수 있다.복시, 안구 예방증, 시력 저하 등의 안와 질환이 있는 환자는 안과 [1]치료가 필요합니다.

예후

상황이 드물기 때문에, 통계를 신뢰성 있게 추정하는 것은 어렵다.그러나 평균 8.5년 동안 7건의 사례를 수행한 2006년 연구에서는 "일반적으로 체루비즘은 예후가 좋지 않다.그 상태는 사춘기를 넘어서는 진행되지 않는다는 것이 지적되었다.환자가 성인이 되면 턱뼈 병변이 해소되는 경향이 있으며 점차적으로 더 정상적인 턱 구성이 주목됩니다."[8]

역사

체루비즘은 1933년 온타리오주 킹스턴의 닥터 W. A. 존스(Dr. Jones)에 의해 처음으로 문서화되어 명명되었으며, 같은 유대인 러시아 혈통의 세 형제자매의 사례를 묘사하고 있다.그 당시에 알려진 것은 특징적인 붓기 패턴과 뼈 [9]병변의 증가 및 퇴보뿐이었다.아이들이 15세, 16세, 17세가 되었을 때, 안면 기형은 명백한 장애가 되었고 1943년 아이들은 존스 의료팀에 의해 턱의 부기를 줄이면서 수술을 받았다.수술 후 4년이 지나도 [10]붓기는 나타나지 않았다.그러나 수술 후 이형성이 재발하여 추가 [citation needed]수술이 필요한 경우도 있습니다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c d Carroll AL, Sullivan TJ (February 2001). "Orbital involvement in cherubism". Clin. Experiment. Ophthalmol. 29 (1): 38–40. doi:10.1046/j.1442-9071.2001.00363.x. PMID 11272784. S2CID 42778718.
  2. ^ a b c Li CY, Yu SF (2006). "A novel mutation in the SH3BP2 gene causes cherubism: case report". BMC Med. Genet. 7: 84. doi:10.1186/1471-2350-7-84. PMC 1764878. PMID 17147794.
  3. ^ a b Tiziani V, Reichenberger E, Buzzo CL, et al. (July 1999). "The gene for cherubism maps to chromosome 4p16". American Journal of Human Genetics. 65 (1): 158–166. doi:10.1086/302456. PMC 1378086. PMID 10364528.
  4. ^ Irfan S, Cassels-Brown A, Hayward J, Corrigan A (1997). "Orbital Cherubism". Orbit. 16 (2): 109–112. doi:10.3109/01676839709019125.
  5. ^ Emoto Y, Emoto H, Fujle W, Wakakura M (2007). "Uncorrectable Oblique Astigmatism and Impaired Binocular Vision in Case of Orbital Cherubism". Neuro-ophthalmology. 31 (5–6): 191–195. doi:10.1080/01658100701648553. S2CID 71602769.
  6. ^ "About Cherubism". FibrousDysplasia.org. Fibrous Dysplasia Foundation. Retrieved 5 November 2017.
  7. ^ van Capelle CI, Hogeman PH, van der Sijs-Bos CJ, et al. (September 2007). "Neurofibromatosis presenting with a cherubism phenotype". European Journal of Pediatrics. 166 (9): 905–9. doi:10.1007/s00431-006-0334-6. PMID 17120035. S2CID 1563997.
  8. ^ Peñarrocha, Miguel; Bonet, Jaime; Mínguez, Juan Manuel; Bagán, José Vicente; Vera, Francisco; Mínguez, Ignacio (2006-06-01). "Cherubism: a clinical, radiographic, and histopathologic comparison of 7 cases". Journal of Oral and Maxillofacial Surgery. 64 (6): 924–930. doi:10.1016/j.joms.2006.02.003. ISSN 0278-2391. PMID 16713807.
  9. ^ Jones, W. A. (1933). "Familial Multilocular Cystic Disease of the Jaws". The American Journal of Cancer. 17 (4): 946–950. doi:10.1158/ajc.1933.946.
  10. ^ Jones, W. A.; Gerrie, J.; Pritchard, J. (1950). "Cherubism--familial fibrous dysplasia of the jaws". The Journal of Bone and Joint Surgery. British Volume. 32-B (3): 334–347. doi:10.1302/0301-620X.32B3.334. PMID 14778852.

추가 정보

외부 링크