호모 사피엔스 종의 단백질 코드 유전자
DPM3로도 알려진 돌리킬-인산 만노실전달효소 폴리펩타이드 3은 인간 [5][6]유전자이다.
기능.
돌리콜인산만노오스(Dol-P-Man)는 소포체(ER)의 내강측에서 만노실 잔류물의 공여체 역할을 한다.Dol-P-Man의 부족은 GPI 앵커 단백질의 표면 발현 결함을 초래한다.ER의 세포측에서 GDP-만노스 및 Dolichol-인산으로부터 Dol-P-Man을 Dolichyl-인산만노실전달효소로부터 합성한다.이 유전자에 의해 코드된 단백질은 돌리킬-인산 만노실전달효소의 서브유닛이며 돌리킬-인산 만노실전달효소 [5]복합체의 안정제 서브유닛으로 작용한다.
임상적 의의
이 유전자의 돌연변이는 글리코실화 타입 [7]1O의 선천성 장애와 관련이 있다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000179085 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000042737 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b "Entrez Gene: dolichyl-phosphate mannosyltransferase polypeptide 3".
- ^ Maeda Y, Tanaka S, Hino J, Kangawa K, Kinoshita T (June 2000). "Human dolichol-phosphate-mannose synthase consists of three subunits, DPM1, DPM2 and DPM3". EMBO J. 19 (11): 2475–82. doi:10.1093/emboj/19.11.2475. PMC 212771. PMID 10835346.
- ^ Haeuptle MA, Hennet T (December 2009). "Congenital disorders of glycosylation: an update on defects affecting the biosynthesis of dolichol-linked oligosaccharides" (PDF). Hum. Mutat. 30 (12): 1628–41. doi:10.1002/humu.21126. PMID 19862844. S2CID 46281092.
추가 정보
- Maeda Y, Watanabe R, Harris CL, et al. (2001). "PIG-M transfers the first mannose to glycosylphosphatidylinositol on the lumenal side of the ER". EMBO J. 20 (1–2): 250–61. doi:10.1093/emboj/20.1.250. PMC 140182. PMID 11226175.
- Ashida H, Maeda Y, Kinoshita T (2006). "DPM1, the catalytic subunit of dolichol-phosphate mannose synthase, is tethered to and stabilized on the endoplasmic reticulum membrane by DPM3". J. Biol. Chem. 281 (2): 896–904. doi:10.1074/jbc.M511311200. PMID 16280320.
- Maeda Y, Tanaka S, Hino J, et al. (2000). "Human dolichol-phosphate-mannose synthase consists of three subunits, DPM1, DPM2 and DPM3". EMBO J. 19 (11): 2475–82. doi:10.1093/emboj/19.11.2475. PMC 212771. PMID 10835346.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Manos EJ, Kim ML, Kassis J, et al. (2001). "Dolichol-phosphate-mannose-3 (DPM3)/prostin-1 is a novel phospholipase C-gamma regulated gene negatively associated with prostate tumor invasion". Oncogene. 20 (22): 2781–90. doi:10.1038/sj.onc.1204379. PMID 11420690.
- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et al. (2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. 441 (7091): 315–21. Bibcode:2006Natur.441..315G. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414.
외부 링크
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