FKBP6
FKBP6| FKBP6 | |||||||
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인간 FK506-결합단백질 [1]6의 결정구조. | |||||||
| 식별자 | |||||||
| 기호. | FKBP6 | ||||||
| Alt. | FKBP36, MGC87179 | ||||||
| NCBI유전자 | 8468 | ||||||
| HGNC | 3722 | ||||||
| 옴 | 604839 | ||||||
| PDB | 3B7X | ||||||
| 참조 | NM_003602 | ||||||
| 유니프로트 | O75344 | ||||||
| 기타 데이터 | |||||||
| 궤적 | 제7장 문제 11.23 | ||||||
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FK506 결합단백질 6은 FKBP6로도 알려져 있으며 인간의 유전자이다.코드화된 단백질은 면역억제제 FK506 및 라파마이신에 결합하는 FKBP 면역필린에 대한 구조적 상동성을 나타낸다.
FKBP6는 정자 형성 중 감수 분열에서 상동 염색체 쌍에 필수적이다.생쥐에서 FKBP6의 표적 불활성화는 불임 수컷을 발생시키지만, 외견상 정상적인 암컷을 발생시킨다.감수분열에서 정자형성부전이 있는 쥐는 FKBP6 [2]유전자의 엑손8 부분에 결손이 있는 것으로 밝혀졌다.이 유전자의 돌연변이는 인간의 [3]남성 불임과 연관되어 왔다.
윌리엄스 증후군에서는 FKBP6가 삭제되지만, FKBP6의 반수직 손실은 불임과 [4]관련이 없다.
FKBP6는 3개의 α-헬리체와 11개의 [1]β-시트 가닥을 포함하고 있으며, FK506 패밀리 단백질로서 동종이식 [5]거부 예방에 도움이 될 수 있는 강력한 면역억제제임이 확인되었다.
레퍼런스
- ^ a b PDB: 3B7X,"RCSB Protein Data Bank - Structure Summary for 3B7X - Crystal structure of human FK506-Binding Protein 6".
- ^ Crackower MA, Kolas NK, Noguchi J, et al. (2003). "Essential role of Fkbp6 in male fertility and homologous chromosome pairing in meiosis". Science. 300 (5623): 1291–5. doi:10.1126/science.1083022. PMC 2882960. PMID 12764197.
- ^ Zhang W, Zhang S, Xiao C, Yang Y, Zhoucun A (2007). "Mutation screening of the FKBP6 gene and its association study with spermatogenic impairment in idiopathic infertile men". Reproduction. 133 (2): 511–6. doi:10.1530/REP-06-0125. PMID 17307919.
- ^ Metcalfe K, Simeonov E, Beckett W, Donnai D, Tassabehji M (2005). "Autosomal dominant inheritance of Williams-Beuren syndrome in a father and son with haploinsufficiency for FKBP6". Clin Dysmorphol. 14 (2): 61–5. doi:10.1097/00019605-200504000-00002. PMID 15770126. S2CID 34259195.
- ^ Siekierka JJ, Hung SH, Poe M, Lin CS, Sigal NH (October 1989). "A cytosolic binding protein for the immunosuppressant FK506 has peptidyl-prolyl isomerase activity but is distinct from cyclophilin". Nature. 341 (6244): 755–7. doi:10.1038/341755a0. PMID 2477714. S2CID 4363530.