HBD

HBD
HBD
Protein HBD PDB 1a00.png
사용 가능한 구조물
PDB휴먼 유니프로트 검색: PDBe RCSB
식별자
별칭HBD, 헤모글로빈 소단위 델타
외부 IDOMIM: 142000 HomoloGene: 128037 GeneCard: HBD
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_000519

n/a

RefSeq(단백질)

NP_000510

n/a

위치(UCSC)Chr 11: 5.23 – 5.24Mbn/a
PubMed 검색[2]n/a
위키다타
인간 보기/편집

헤모글로빈 소단위 델타인간에게 HBD 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[3]

함수

델타(HBD)와 베타(HBB) 유전자는 보통 성인에게서 발현된다: 두 개의 알파 체인과 두 개의 베타 체인이 HbA를 구성하며, 정상적인 성인의 삶에서는 전체 헤모글로빈의 약 97%를 차지한다.두 개의 알파 체인과 두 개의 델타 체인은 HbA2를 구성하며, HbF는 성인 헤모글로빈의 나머지 3%를 구성한다.11번 염색체의 45kb 군집 내에서 5개의 베타 유사 글로빈 유전자가 5' - 엡실론감마-G감마-A델타베타 - 3'[4] 순서로 발견된다.

임상적 유의성

델타 글로빈 유전자의 돌연변이는 델타-탈라세미아와 관련이 있다.[4]

참고 항목

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000223609 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ^ Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ (May 1989). "A review of the molecular genetics of the human alpha-globin gene cluster". Blood. 73 (5): 1081–104. doi:10.1182/blood.V73.5.1081.1081. PMID 2649166.
  4. ^ a b "Entrez Gene: HBD hemoglobin, delta".

추가 읽기