HBG1

HBG1
사용 가능한 구조물
PDB	휴먼 유니프로트 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1I3D, 1I3E
식별자
별칭	HBG1, HBG-T2, HBGA, HBGR, HSGL1, PRO2979, 헤모글로빈 서브 유닛 감마 1
외부 ID	OMIM: 142200 HomoloGene: 133561 GeneCard: HBG1
유전자 위치(인간)
쳇.	11번 염색체(인간)
끝	5,249,857 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	콩팥을; ; 뱃속; ; 결장의; ; 하트; ; 폐를 끼치다; ; 핏덩어리;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	산소 결합; 구속력이 있다.; 금속 이온 결합; 산소 운반체 활동; 과산화효소 활동; GO:0001948 단백질 결합; 합토글로빈 결합; 유기산 제본;
셀룰러 컴포넌트	헤모글로빈 복합체; 시토솔; 합토글로빈-헤모글로빈 복합체;
생물학적 과정	혈액 응고; 산소 운반; 과산화수소 포물선 공정; 단백질 이질화; 세포 산화제 해독;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	3047
	n/a
	ENSG00000213934
	n/a
	P69891
	n/a
	NM_000559
	n/a
	NP_000550
	n/a
	위키다타
인간 보기/편집

헤모글로빈 서브 유닛 감마-1은 인간에서 HBG1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[3]

함수

감마 글로빈 유전자(HBG1과 HBG2)는 일반적으로 태아 간, 비장, 골수에서 발현된다.두 개의 감마 사슬과 두 개의 알파 사슬이 함께 태아 헤모글로빈(HbF)을 구성하며, 보통 출생 다음 해에 성인 헤모글로빈(HbA)으로 대체된다.태아 헤모글로빈(HPFH)의 유전적 지속성으로 알려진 비병리학적 조건에서는 감마 글로빈 발현이 성인기까지 계속된다.또한 베타-탈라세미아 및 관련 조건의 경우 감마 체인 생산이 유지될 수 있으며, 돌연변이 베타글로빈을 보상하는 메커니즘으로 사용될 수 있다.감마 체인의 두 가지 유형은 잔류물 136에서 상이하며, 여기서 글리신은 G-감마 제품(HBG2)에서, 알라닌은 A-감마 제품(HBG1)에서 발견된다.전자가 태생에 우세하다.베타글로빈 군집의 유전자의 순서는 5' - 엡실론 – 감마-G – 감마-A – 델타 – 베타 - 3'^[4]이다.

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000213934 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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^ "Entrez Gene: HBG1 hemoglobin, gamma A".

추가 읽기

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Berry M, Grosveld F, Dillon N (1992). "A single point mutation is the cause of the Greek form of hereditary persistence of fetal haemoglobin". Nature. 358 (6386): 499–502. Bibcode:1992Natur.358..499B. doi:10.1038/358499a0. hdl:1765/2476. PMID 1379347. S2CID 4235661.
Loudianos G, Moi P, Lavinha J, et al. (1993). "Normal delta-globin gene sequences in Sardinian nondeletional delta beta-thalassemia". Hemoglobin. 16 (6): 503–9. doi:10.3109/03630269208993118. PMID 1487421.
Fucharoen S, Shimizu K, Fukumaki Y (1990). "A novel C-T transition within the distal CCAAT motif of the G gamma-globin gene in the Japanese HPFH: implication of factor binding in elevated fetal globin expression". Nucleic Acids Res. 18 (17): 5245–53. doi:10.1093/nar/18.17.5245. PMC 332148. PMID 1698280.
Plaseska D, Kutlar F, Wilson JB, et al. (1991). "Hb F-Jiangsu, the first gamma chain variant with a valine----methionine substitution: alpha 2A gamma 2 134(H12)Val----Met". Hemoglobin. 14 (2): 177–83. doi:10.3109/03630269009046959. PMID 1703137.

외부 링크

PDBe-KB에서 UniProt: P69891(Hemoglobin subunit gamma-1)에 대한 PDB에서 사용할 수 있는 모든 구조 정보의 개요.

이 단백질 관련 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000213934 - 앙상블, 2017년 5월

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid2649166-3] Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ (May 1989). "A review of the molecular genetics of the human alpha-globin gene cluster". Blood. 73 (5): 1081–104. doi:10.1182/blood.V73.5.1081.1081. PMID 2649166.

[4] "Entrez Gene: HBG1 hemoglobin, gamma A".

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[2]

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