PPT1

PPT1
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	3그로
식별자
에일리어스	PPT1, CLN1, ENCL, PPT, 팔미토일-단백질 티오에스테라아제 1
외부 ID	OMIM: 600722 MGI: 1298204 HomoloGene: 7488 GeneCard: PPT1
유전자 위치(인간)
크르.	1번 염색체(인간)
끝.	40,097,260 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	4번 염색체(쥐)
끝.	122,752,968 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	단구; ; 망막 색소 상피; ; 외이성 망막; ; 핀; ; 이하선; ; 피; ; 랑게르한스 섬; ; 유즙관; ; 결석골; ; 상전정핵;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	팔미토일CoA 가수분해효소활성; 팔미토일 가수분해효소활성; 가수분해효소활성; 팔미토일 가수분해효소활성; GO:0001948 단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포; 골지 장치; 막; 리소좀 루멘; 막보트; 리소좀; 세포외 엑소좀; 핵; 세포외 영역; 시냅스 소포; 축삭; 세포외 공간; 수상돌기; 뉴런 투영; 신경세포체; 시냅스;
생물학적 과정	뉴런 아포토시스 과정의 음성 조절; 음모세포증의 양성 조절; 수용체-수용체내구증 양성조절; 리소좀 루멘산화; 자극에 대한 반응; 뉴런 발달; 아포토시스 과정의 음성 조절; 수용체유도세포증; 신경계의 발달; 지질 이화 과정; 뇌의 발달; 막보트 조직; 단백질 이화 과정; 스핑고리피드 이화 과정; 세포 증식의 음성 조절; 단백질 수송; 단백질탈알미토일화; 선세포증; 시냅스 구조 또는 활성 조절; 시각 지각; 지방-아실-CoA생합성법; 화학적 시냅스 전달; 리소좀 조직; GO:0010554 신경전달물질 분비; 그루밍 거동; 연상 학습; 성인 운동 거동; 포스포리파아제A2활성조절; 세포단백질 이화과정; 세포고분자 이화 과정;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	5538
	19063
	ENSG00000131238
	ENSMUSG000028657
	P50897
	O88531
	NM_000310; NM_001142604; NM_001363695
	NM_008917
	NP_000301; NP_001136076; NP_001350624
	NP_032943
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

팔미토일-단백질 티오에스테라아제 1(PPT-1)은 PPT1 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 인간에게 코드되는 효소이다.

기능.

PPT-1은 팔미토일 단백질 티오에스테라아제 계열의 일원입니다.PPT-1은 리소좀 분해 시 지질변형 단백질의 이화작용에 관여하는 작은 당단백질입니다.이 효소는 시스테인 ^[5]잔류물에서 팔미틴산염과 같은 티오에스테르 결합 지방 아실기를 제거합니다.

임상적 의의

이 유전자의 결함은 신경 세로이드 리포푸신증 타입 1(CLN1)^[8]의 원인이다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000131238 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000028657 - 앙상블, 2017년 5월
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^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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^ 신경 세로이드 지방질 포스포시노스의 유전적 기반과 표현형 상관관계.[리뷰] Warrier V 、 Vieira M 、 Mole SE 。바이오치미카와 바이오피시카법. 1832(11) : 1827-30, 2013

추가 정보

아실단백티오에스테라아제

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외부 링크

신경세로이드 리포푸신증 유전자 리뷰/NCBI/NIH/UW 엔트리

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

인간 염색체 1번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000131238 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000028657 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: palmitoyl-protein thioesterase 1".

[pmid8325646-6] Hellsten E, Vesa J, Speer MC, Mäkelä TP, Järvelä I, Alitalo K, Ott J, Peltonen L (June 1993). "Refined assignment of the infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL, CLN1) locus at 1p32: incorporation of linkage disequilibrium in multipoint analysis". Genomics. 16 (3): 720–5. doi:10.1006/geno.1993.1253. PMID 8325646.

[pmid7637805-7] Vesa J, Hellsten E, Verkruyse LA, Camp LA, Rapola J, Santavuori P, Hofmann SL, Peltonen L (August 1995). "Mutations in the palmitoyl protein thioesterase gene causing infantile neuronal ceroid lipofuscinosis". Nature. 376 (6541): 584–7. Bibcode:1995Natur.376..584V. doi:10.1038/376584a0. PMID 7637805. S2CID 4322423.

[8] 신경 세로이드 지방질 포스포시노스의 유전적 기반과 표현형 상관관계.[리뷰] Warrier V 、 Vieira M 、 Mole SE 。바이오치미카와 바이오피시카법. 1832(11) : 1827-30, 2013

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[8]

v t 티오에스테라아제(EC 3.1.2)
아세틸CoA티오에스테라아제
아실CoA티오에스테라아제	ACOT1 ACOT2 ACOT4 ACOT6 ACOT7 ACOT8 ACOT9 ACOT11 ACOT12 ACOT13
포르밀CoA티오에스테라아제
팔미토일단백질티오에스테라아제	PPT1 PPT2
숙시닐CoA티오에스테라아제
유비퀴틴C말단 가수분해효소	UCHL1 UCHL3 UCHL5

v t 효소
활동	활성 사이트 바인딩 사이트 촉매 삼합체 옥시 음이온 홀 효소 문란성 확산제한효소 코엔자임 보조인자 효소 촉매 작용
규정	알로스테릭 조절 협동성 효소억제제 효소활성화제
분류	EC 번호 효소 슈퍼 패밀리 효소족 효소 목록
동력학	효소역학 Eadie-Hofstee 다이어그램 하네스-울프 그림 Lineweaver-Burk 그림 미카엘리스 멘텐 동역학
종류들	EC1 산화환원효소(목록) EC2 전송효소(리스트) EC3 가수분해효소 (리스트) EC4 리아제 (리스트) EC5 이성질화효소 (리스트) EC6 연결효소(리스트) EC7 트랜스로케이스 (리스트)

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