PTCH1

PTCH1
식별자
에일리어스	PTCH1, BCNS, HPE7, NBCCS, PTC, PTC1, PTCH, PTCH11, 패치 적용 1
외부 ID	OMIM: 601309 MGI: 105373 HomoloGene: 223 GenCard: PTCH1
유전자 위치(인간)
크르.	9번 염색체(인간)
끝.	95,517,057 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	13번 염색체(쥐)
끝.	63,721,412 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	경골; ; 척수 신경절; ; 삼차신경절; ; 상부 신경; ; 유문; ; 정자; ; 망막 색소 상피; ; 카디아; ; 내장글로부페리더스; ; 자궁내막;
	상단 표시 위치:
	어금니; ; 혈관 형성; ; 좌골 신경; ; 모낭; ; 진피; ; 소뇌충; ; 섬모체; ; 중앙 융기; ; 시상하부 외측; ; 유두체;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ; ; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	헤파린 결합; 평활 결합; 콜레스테롤 결합; 패치 바인딩; 단백질 결합; 고슴도치수용체활성; 고슴도치족 단백질 결합; 사이클린 결합; 단백질 함유 복합 결합;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 세포내 소포막; 수지상 생장 원뿔; 골지 장치; 세포막내소기관; 시냅스 후 밀도; 막; 혈장막; 축삭 성장 원뿔; 미드바디; 섬모막; 세포질핵주위영역; 경고하다; 섬모; 핵;
생물학적 과정	패턴 특정 프로세스; 신장계 발달; 신경판 축사양; 에스트라디올에 대한 반응; 사지 형태 형성; 평활화된 신호 경로의 음성 조절; 유기 환상 화합물에 대한 반응; 레티노인산에 대한 반응; 포도당 항상성; 배아 기관의 발달; 메타네프로스 발육에 관여하는 세포 증식; 다세포 생물 증식의 마이너스 조절; 단백질 처리; 기계적 자극에 대한 반응; 심장 형태 형성; 표피세포운명사양; 자궁 내 태아 발달; RNA중합효소II에 의한 전사 음성 조절; 뒷다리 형태 형성; DNA결합전사인자활성음성조절; 골아세포 분화의 음성 조절; 유선상피세포분화; 약간의 발달; 콜레스테롤에 대한 세포 반응; 단백질 국재 조절; 전사의 양성 조절, DNA 템플릿화; 유선관 형태 형성; 유선 발달; 신경관 패턴 형성; 평활화된 시그널링 경로; 요관 봉아리의 형태 형성에 관여하는 가지; 신경관 폐쇄; 뇌의 발달; 각질세포증식; 세포 분열의 음성 조절; 등/복부 신경관 패턴화와 관련된 평활화된 신호 경로; 세포군 증식 조절; 태아 사지 형태 형성; 콜레스테롤 유출의 양성 조절; 유사분열세포주기조절; 상피세포증식의 음성조절; 표피 발달; 동물 기관 형태 형성; 신장 발육에 관여하는 세포 분화; 세포운명결정; 염소산염에 대한 반응; 생장 조절; 평활화된 신호 경로; 등/복부 신경관 패턴 형성; 척수운동뉴런분화; 전사 음성 조절, DNA 템플릿; 표피세포분화양조절; 등/복부 패턴 형성; 신경관 형성; 신호 변환; 세포군 증식의 음성 조절; 인두계 발달; 전립선 발달; 교련뉴런축삭유도; 혈장막으로의 단백질 국재화; 간재생;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	5727
	19206
	ENSG00000185920
	ENSMUSG000021466
	문제 13635
	Q61115
NM_000264; NM_001083602; NM_001083603; NM_001083604; NM_001083605;
	NM_001083606; NM_001083607; NM_001354918; NM_001354919
	NM_008957; NM_001328514
NP_000255; NP_001077071; NP_001077072; NP_001077073; NP_001077074;
	NP_001077075; NP_001077076; NP_001341847; NP_001341848
	NP_001315443; NP_032983
	위키데이터
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단백질 패칭 호몰로지 1은 패칭 패밀리의 일원인 단백질로, 사람 내에서는 PTCH1 ^[5]^[6]유전자에 의해 암호화된다.

기능.

PTCH1은 패치가 적용된 유전자 패밀리의 일원으로 배아 구조의 형성과 종양 발생에 관여하는 분비 분자인 소닉 헤지호그의 수용체이다.이 유전자는 종양 억제제 역할을 한다.PTCH1 유전자 생성물은 평활화라는 또 다른 단백질의 방출을 억제하는 막간 통과 단백질로, 소닉 헤지호그가 PTCH1에 결합하면 평활화가 방출되어 세포 증식을 신호로 한다.

임상적 의의

이 유전자의 돌연변이는 모반성 기저세포암 증후군(AKA Gorlin'^[7]s Syndrome), 식도 편평상피암, 트리코 에피테아종, 방광의 전이세포암, 홀로프로센스증과 관련이 있다.대체 스플라이싱으로 인해 여러 개의 트랜스크립트 배리언트가 서로 다른 Isoform을 인코딩합니다.추가적인 스플라이스 변형이 설명되었지만, 이들의 전체 길이 시퀀스와 생물학적 유효성은 ^[6]현재 결정되지 않았다.

PTCH1의 돌연변이는 골린 증후군을 유발하고 돌연변이는 홀로프로센스증 ^[8]^[9]^[10]환자에서도 발견되었다.이들 환자 중 일부는 홀로프로센스증 특징 중 구순열과 구개열을 나타내며, PTCH1의 미센스 변종도 비염색성 구순열 환자의 ^[11]염기서열 선별에서 발견되었다.또한 PTCH1 내 또는 PTCH1 부근의 SNP 간 연관성은 비신드롬성 구순 및 ^[11]^[12]입천장과 관련이 있는 것으로 밝혀졌다.PTCH1의 돌연변이는 또한 수아세포종과 ^[13]관련이 있다.

레퍼런스

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추가 정보

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외부 링크

네보이드 기저세포암종증후군에 대한 유전자 리뷰/NCBI/NIH/UW
9q22.3 Microdeletion에GeneReviews/NCBI/NIH/UW 항목입니다.
염색체-인터랙티브 플라이 때웠다.
그 UCSC 게놈 브라우저에서 PTCH1 인간 유전자 위치입니다.
그 UCSC 게놈 브라우저에서 PTCH1 인간 유전자 세부 사항.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000185920 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000021466 - 앙상블, 2017년 5월

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v t 시그널링 패스: 고슴도치 시그널링 패스
리간드	소닉 고슴도치 인도고슴도치 사막고슴도치
리셉터	패치가 적용되었다 평활화
전사율	GLI1 GLI2 GLI3
다른.	HIP 핫

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