PTPRD
PTPRD| PTPRD | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | PTPRD, HPTP, HPTPDELTA, PTPD, RPTPDELTA, 단백질 티로신포스파타아제, 수용체 타입 D, 단백질 티로신포스파타아제 수용체 타입 D, R-PTP-델타 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM : 601598 HomoloGene : 88669 GenCard : PTPRD | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 |
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| 앙상블 |
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| 유니프로트 |
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| RefSeq(mRNA) |
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| RefSeq(단백질) |
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| 장소(UCSC) | Chr 9: 8.31 ~10.61 Mb | 없음 | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [2] | 없음 | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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수용체형 티로신-단백질 포스파타아제 델타는 인간에서 PTPRD [3][4][5]유전자에 의해 암호화되는 효소이다.
기능.
이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 단백질 티로신 포스파타아제(PTP) 계열의 구성원이다.PTP는 세포 성장, 분화, 유사분열 주기, 그리고 발암성 변형을 포함한 다양한 세포 과정을 조절하는 신호 분자로 알려져 있다.이 PTP는 세포외 영역, 단일 막간 세그먼트 및 2개의 탠덤 세포질내 촉매 도메인을 포함하므로 수용체형 PTP를 나타낸다.이 단백질의 세포외 영역은 3개의 Ig-like 도메인과 8개의 피브로넥틴 III-like 도메인으로 구성되어 있다.병아리와 파리의 유사한 유전자에 대한 연구는 이 PTP의 역할이 뉴런의 성장을 촉진하고 뉴런 축삭의 유도를 조절하는 것임을 시사한다.이 유전자의 여러 조직 특이적 교대로 접합된 전사 변이가 보고되었다.[5]
임상적 의의
PTPRD 유전자의 돌연변이는 자폐증,[6] 강박장애,[7] 유방암과 [8]관련이 있다.
상호 작용
PTPRD는 PTPRS[9] 및 liprin-alpha-1과 [10]상호작용하는 것으로 나타났다.
레퍼런스
- ^ a b c ENSG00000282932 GRCh38: Ensembl 릴리즈 89: ENSG00000153707, ENSG00000282932: Ensembl, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Pulido R, Krueger NX, Serra-Pagès C, Saito H, Streuli M (Apr 1995). "Molecular characterization of the human transmembrane protein-tyrosine phosphatase delta. Evidence for tissue-specific expression of alternative human transmembrane protein-tyrosine phosphatase delta isoforms". J Biol Chem. 270 (12): 6722–8. doi:10.1074/jbc.270.12.6722. PMID 7896816.
- ^ Mizuno K, Hasegawa K, Katagiri T, Ogimoto M, Ichikawa T, Yakura H (Sep 1993). "MPTP delta, a putative murine homolog of HPTP delta, is expressed in specialized regions of the brain and in the B-cell lineage". Mol Cell Biol. 13 (9): 5513–23. doi:10.1128/MCB.13.9.5513. PMC 360267. PMID 8355697.
- ^ a b "Entrez Gene: PTPRD protein tyrosine phosphatase, receptor type, D".
- ^ Lei N, et al. (2010). "Autism Is Associated with Inherited Deletions in PTPRD and NCAM2". PAS 2010; Abstract 2320.1. Pediatric Academic Societies.
- ^ "OCD: New Genetic Marker Reported". 2014-06-07. Retrieved 2015-08-16.
- ^ Cancer Genome Atlas Network, Koboldt DC, Fulton RS, McLellan MD, Schmidt H, Kalicki-Veizer J, et al. (October 2012). "Comprehensive molecular portraits of human breast tumours". Nature. 490 (7418): 61–70. Bibcode:2012Natur.490...61T. doi:10.1038/nature11412. PMC 3465532. PMID 23000897.
- ^ Wallace MJ, Fladd C, Batt J, Rotin D (May 1998). "The second catalytic domain of protein tyrosine phosphatase delta (PTP delta) binds to and inhibits the first catalytic domain of PTP sigma". Mol. Cell. Biol. 18 (5): 2608–16. doi:10.1128/MCB.18.5.2608. PMC 110640. PMID 9566880.
- ^ Pulido R, Serra-Pagès C, Tang M, Streuli M (Dec 1995). "The LAR/PTP delta/PTP sigma subfamily of transmembrane protein-tyrosine-phosphatases: multiple human LAR, PTP delta, and PTP sigma isoforms are expressed in a tissue-specific manner and associate with the LAR-interacting protein LIP.1". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92 (25): 11686–90. Bibcode:1995PNAS...9211686P. doi:10.1073/pnas.92.25.11686. PMC 40467. PMID 8524829.
추가 정보
- Krueger NX, Streuli M, Saito H (1990). "Structural diversity and evolution of human receptor-like protein tyrosine phosphatases". EMBO J. 9 (10): 3241–52. doi:10.1002/j.1460-2075.1990.tb07523.x. PMC 552056. PMID 2170109.
- Schaapveld RQ, van den Maagdenberg AM, Schepens JT, Weghuis DO, Geurts van Kessel A, Wieringa B, Hendriks WJ (1995). "The mouse gene Ptprf encoding the leukocyte common antigen-related molecule LAR: cloning, characterization, and chromosomal localization". Genomics. 27 (1): 124–30. doi:10.1006/geno.1995.1014. hdl:2066/21329. PMID 7665159.
- Pulido R, Serra-Pagès C, Tang M, Streuli M (1996). "The LAR/PTP delta/PTP sigma subfamily of transmembrane protein-tyrosine-phosphatases: multiple human LAR, PTP delta, and PTP sigma isoforms are expressed in a tissue-specific manner and associate with the LAR-interacting protein LIP.1". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92 (25): 11686–90. doi:10.1073/pnas.92.25.11686. PMC 40467. PMID 8524829.
- Wagner J, Gordon LA, Heng HH, Tremblay ML, Olsen AS (1997). "Physical mapping of receptor type protein tyrosine phosphatase sigma (PTPRS) to human chromosome 19p13.3". Genomics. 38 (1): 76–8. doi:10.1006/geno.1996.0594. PMID 8954782.
- Wallace MJ, Fladd C, Batt J, Rotin D (1998). "The second catalytic domain of protein tyrosine phosphatase delta (PTP delta) binds to and inhibits the first catalytic domain of PTP sigma". Mol. Cell. Biol. 18 (5): 2608–16. doi:10.1128/MCB.18.5.2608. PMC 110640. PMID 9566880.
- Serra-Pagès C, Medley QG, Tang M, Hart A, Streuli M (1998). "Liprins, a family of LAR transmembrane protein-tyrosine phosphatase-interacting proteins". J. Biol. Chem. 273 (25): 15611–20. doi:10.1074/jbc.273.25.15611. PMID 9624153.
- Blanchetot C, den Hertog J (2000). "Multiple interactions between receptor protein-tyrosine phosphatase (RPTP) alpha and membrane-distal protein-tyrosine phosphatase domains of various RPTPs". J. Biol. Chem. 275 (17): 12446–52. doi:10.1074/jbc.275.17.12446. PMID 10777529.
- Blanchetot C, Tertoolen LG, Overvoorde J, den Hertog J (2003). "Intra- and intermolecular interactions between intracellular domains of receptor protein-tyrosine phosphatases". J. Biol. Chem. 277 (49): 47263–9. doi:10.1074/jbc.M205810200. PMID 12376545.
- Woodings JA, Sharp SJ, Machesky LM (2003). "MIM-B, a putative metastasis suppressor protein, binds to actin and to protein tyrosine phosphatase delta". Biochem. J. 371 (Pt 2): 463–71. doi:10.1042/BJ20021962. PMC 1223315. PMID 12570871.
- Hillman RT, Green RE, Brenner SE (2005). "An unappreciated role for RNA surveillance". Genome Biol. 5 (2): R8. doi:10.1186/gb-2004-5-2-r8. PMC 395752. PMID 14759258.
- Sato M, Takahashi K, Nagayama K, Arai Y, Ito N, Okada M, Minna JD, Yokota J, Kohno T (2005). "Identification of chromosome arm 9p as the most frequent target of homozygous deletions in lung cancer". Genes Chromosomes Cancer. 44 (4): 405–14. doi:10.1002/gcc.20253. PMID 16114034. S2CID 25616464.
- Purdie KJ, Lambert SR, Teh MT, Chaplin T, Molloy G, Raghavan M, Kelsell DP, Leigh IM, Harwood CA, Proby CM, Young BD (2007). "Allelic imbalances and microdeletions affecting the PTPRD gene in cutaneous squamous cell carcinomas detected using single nucleotide polymorphism microarray analysis". Genes Chromosomes Cancer. 46 (7): 661–9. doi:10.1002/gcc.20447. PMC 2426828. PMID 17420988.