Amyloidose
| Amyloidose Klassifikation | |
|---|---|
| Information | |
| Navn | Amyloidose |
| Medicinsk fagområde | kardiologi, hæmatologi, endokrinologi |
| SKS | DE85 |
| ICD-10 | E85 |
| OMIM | 105210 |
| DiseasesDB | 633 |
| ICD-9-CM | 277.3, 277.30 |
| Patientplus | amyloidosis-pro |
| MeSH | D000686 |
| Information med symbolet | |
Amyloidose (eng. amyloidosis) er en gruppe sygdomme hvor uopløselige proteinkomplekser, kaldet "amyloider", aflejres i væv og organer. De uopløselige proteinkomplekser ophobes og klumper sig sammen og viser sig på en særlig måde i mikroskop som mikrofilamenter. Navnet amyloid kommer fra amylum, det latinska navn for stivelse, da man oprindeligt troede at de aflejrede stoffer var kulhydrater.[1][2][3]
Sammenklumpningen af proteinmolekyler til amyloider kan ske i mange forskellige væv og organer, ligesom mange forskellige proteiner kan give anledning til dannelsen af amyloider. Den molekylære forklaring er, at der sker en fejlfoldning af et protein, måske på grund af en mutation eller en nedbrydning, så proteinet mister sin naturlige evne til at være i opløsning.
Sygdommen kan få navn efter det protein, der danner amyloiderne, hvis man har identificeret det. F.eks. AL Amyloidose (efter L = den lette kæde i immunoglobulin), AA-amyloidose (efter protein AA, som er et N-terminalt proteolytiskt fragment af apolipoproteinet serum AA, SAA), transtyretinderiveret amyloidose (efter plasmaproteinet transtyretin, TTR, tidigare kaldt prealbumin) og beta-2-mikroglobulinamyloidose (efter plasmaproteinet beta-2-mikroglobulin).
Denne artikel omhandler svært stof. Der er endnu ikke taget hensyn til ikke-eksperter. |
Amyloidosis er betegnelsen for aflejring af en immunglobulinderiveret, proteinlignende substans i vævene. Ved Amyloidosis primaria er der i 30% af tilfældene tale om myelomatose. Amyloidet aflejres i normal hud i form af papler, plaques, sjældnere som kutane noduli. Hudkarrene bliver skøre, hvilket resulterer i purpura, især omkring øjnene, udløst af gnidning eller ved Valsalva-manøvre. Der kan endvidere ses makroglossi, alopeci, negledystrofi og opsvulmede hænder. Hudforandringerne antager en voksagtig, ravlignende farve. Diagnosen stilles ved hudbiopsi.
Ved lokaliseret amyloidose er der ingen sammenhæng med myelomatose. De papuløse forandringer sidder især på skinnebenene eller viser sig som makulære elementer på ryggen hos mørklødede, og er stærkt kløende.
Se også