trisomi

De mest kendte trisomier er de numeriske: trisomi 21, som giver Downs syndrom, og trisomi 13 og trisomi 18, som giver henholdsvis Pataus syndrom og Edwards syndrom. Alle disse er sammensatte udviklingsafvigelser med psykisk udviklingshæmning og øget risiko for sygdom. Trisomi 13 og 18 giver mere alvorlige afvigelser end trisomi 21, og kan medføre dødfødsel.

Trisomier af andre kromosomer er normalt ikke forenelige med liv hos fosteret og ses derfor sjældent eller aldrig hos børn, der er født til termin. Undtagelsen er de tilfælde, hvor kun nogle af kroppens celler har trisomi, og andre har normale kromosomer. Det kaldes en mosaiktilstand. Mosaikker kan skyldes en mekanisme, der kaldes kromosomal redning, hvor celler i et fosteranlæg, som oprindeligt havde en trisomi, mister et kromosom, så der opstår celler med normalt antal kromosomer, som deler sig videre.

Årsagen til numeriske trisomier er, at de to kromosomer i cellen ikke adskilles ved dannelsen af kønsceller (meiose) hos mænd eller kvinder. Kønscellen fra en af forældrene får da to kromosomer af denne type. Når kønscellen fra den anden bidrager med ét kromosom, bliver der tre i den befrugtede ægcelle. Tendensen til, at kromosomerne ikke adskilles er aldersafhængig hos kvinder. Strukturelle kromosomfejl kan opstå under celledelingen eller være nedarvet.

Tidligere blev trisomier diagnosticeret ved mikroskopisk undersøgelse af celler fra fx blod eller fostervand, som er dyrket op i laboratorie. Kromosomerne i flere cellekerner blev fotograferet gennem mikroskopet, og det kunne tydeligt ses, at der var et ekstra kromosom eller en translokation. I dag diagnosticeres trisomier normalt ved de mere moderne kromosomundersøgelser, aCGH (array comparative genome hybridisation) eller MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification), som detekterer ekstra mængde DNA fra det aktuelle kromosom. De DNA-baserede metoder kræver ikke opdyrkning af celler og kan påvise små, strukturelle forandringer, som ikke kan ses med det menneskelige øje.

• medicinsk genetik
• fosterdiagnostik