Reduktaza 7-dehydrocholesterolowa

Reduktaza 7-dehydrocholesterolowa, DHCR7 (ang. 7-dehydrocholesterol reductase) – białko kodowane u człowieka genem DHCR7^[1]^[2]^[3], enzym 1.3.1.21.

Funkcja

Białko to jest enzymem katalizującym tworzenie cholesterolu z 7-dehydrocholesterolu przy użyciu NADPH.

Gen DHCR7 koduje reduktazę delta-7-sterolową (EC 1.3.1.21), końcowy enzym biosyntezy steroli u ssaków. Przekształca on 7-dehydrocholesterol (7-DHC) w cholesterol. Enzym usuwa wiązanie podwójne pomiędzy atomami węgla C7 i C8, które wprowadziły wcześniej izomerazy sterolowe delta8-delta7. W dodatku poznano jego rolę w indukowanych przez leki malformacjach. Inhibitory ostatniego etapu biosyntezy cholesterolu, jak AY9944 czy BM15766, ciężko uszkadzają rozwój mózgu^[1].

Patologia

Niedobór enzymu wiąże się z zespołem Smitha-Lemliego-Opitza^[4].

Przypisy

↑ ^a ^b Entrez Gene: DHCR7 7-dehydrocholesterol reductase. (ang.).
↑ Moebius FF, Fitzky BU, Lee JN, Paik YK, Glossmann H. Molecular cloning and expression of the human delta7-sterol reductase. „Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.”. 95 (4), s. 1899–902, February 1998. DOI: 10.1073/pnas.95.4.1899. PMID: 9465114. (ang.).
↑ Wassif CA, Maslen C, Kachilele-Linjewile S, Lin D, Linck LM, Connor WE, Steiner RD, Porter FD. Mutations in the human sterol delta7-reductase gene at 11q12-13 cause Smith-Lemli-Opitz syndrome. „Am. J. Hum. Genet.”. 63 (1), s. 55–62, July 1998. DOI: 10.1086/301936. PMID: 9634533. (ang.).
↑ Yu H, Patel SB. Recent insights into the Smith-Lemli-Opitz syndrome. „Clin. Genet.”. 68 (5), s. 383–91, November 2005. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2005.00515.x. PMID: 16207203. (ang.).

[entrez-1] Entrez Gene: DHCR7 7-dehydrocholesterol reductase. (ang.).

[pmid9465114-2] Moebius FF, Fitzky BU, Lee JN, Paik YK, Glossmann H. Molecular cloning and expression of the human delta7-sterol reductase. „Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.”. 95 (4), s. 1899–902, February 1998. DOI: 10.1073/pnas.95.4.1899. PMID: 9465114. (ang.).

[pmid9634533-3] Wassif CA, Maslen C, Kachilele-Linjewile S, Lin D, Linck LM, Connor WE, Steiner RD, Porter FD. Mutations in the human sterol delta7-reductase gene at 11q12-13 cause Smith-Lemli-Opitz syndrome. „Am. J. Hum. Genet.”. 63 (1), s. 55–62, July 1998. DOI: 10.1086/301936. PMID: 9634533. (ang.).

[pmid16207203-4] Yu H, Patel SB. Recent insights into the Smith-Lemli-Opitz syndrome. „Clin. Genet.”. 68 (5), s. 383–91, November 2005. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2005.00515.x. PMID: 16207203. (ang.).

[1]

[2]

[3]

[4]