發紺性 法洛式四重症(TOF) 肺動脈閉鎖 三尖瓣閉鎖(TA) 大動脈轉位(TGA) 全靜脈回流異常(TAPVR) Ebstein anomaly 左心發育不全(HLHS)

流行病學 最常見的發紺性心臟病 佔先天性心臟病 5% 佔先天性心臟病 1%

結構問題，不常有心律問題 肺動脈瓣融合 常伴隨 ASD & VSD 正常:Aorta 在 PA 右後 PV 不與 LA 相接，直接連到 三尖瓣異常(最常伴隨 ASD) 左側心臟發育不良(LA、LV、
1.心室中膈向前上方位移→VSD →右心出口完全堵塞 1.ASD 者:RA 經卵圓孔或 ASD PA 接 LV、Aorta 接 RV(體循 SVC 或 IVC 或 RA 正常:TV 由 RV 心肌脫離而成 MV、ascending aorta)
2.主動脈跨位到右心室 1.有 VSD=Extreme TOF 至 LA 環、肺循環沒有交集) →充氧血混缺氧血 異常:無法脫離心室壁(只有 →充氧血→卵圓孔 or ASD→RA
→肺動脈血流受阻 2.沒有 VSD(PA-IVS) 2.VSD 者:血從 LV 到 RV(小) 常伴隨 VSD(30-40%)、LVO →發紺 anterior cusp 在瓣膜環) 混合缺氧血→從 PDA 到全身
→右心室代償性肥厚 →右心血經卵圓孔至左心 ․50%有大血管轉位 stenosis(20-30%) →位置向下位移，RV 變小 →RV 做功壓力↑、PV 血回不
Pathogenesis
3.若 PA 血流阻塞 →充氧血混缺氧血 →進入肺的血大量增加 1.d-TGA(多):A 在 PA 右前 →RV 分成 2 part (atrialized:與 了 LA 使 PV 壓力↑
→肺動脈閉鎖 →靠 PDA 進入肺 →VSD 小，體循環不夠 2.l-TGA:A 在 PA 左前 RA 相連、正常心室:通常較小) →嚴重 HF
→右心 hypoplasia →心衰竭 →ventricular inversion(RA 接 →TR (+PV 回流使 RA 肥大) 心臟灌流不足:PA→PDA→Aorta
LV+LA 接 RV) →RV 輸出↓功能性 PA 狹窄 →coronary artery
→負負得正(ccTGA) (TR+RA 血使 RV 也肥大)
1.發紺：PA 阻塞程度決定(愈嚴 1.發紺： 1.發紺嚴重度：PA 是否狹窄、 1.發紺：沒有 VSD，PDA 一關 1.發紺：若靜脈堵塞會更嚴重 1.發紺：嚴重度由 TV 高度與 1.發紺：grayish-blue skin
重愈早出現) ETOF:嚴重度與側枝循環是否 肺部血流多寡 就有 2.severe tachypnea、呼吸窘迫 RVO 堵塞程度 2.無氧呼吸:乳酸堆積、酸血症
2.杵狀指：長期 充足有關 2.polycythemia →VSD 大小:嚴重程度 3.生長遲緩 2.TR, palpitation, arrhythmia 3.休克
臨床表現
3.結膜充血 PA-IVS:PDA 關了後立刻出 3.易疲累 →VSD+LVOS:類 TOF 4.肺水腫 3.肝腫大 4.heart failure
4.生長、青春期延遲：尤其是血 現，一週死亡 4.exertional dyspnea 4.polycythemia 5.肝腫大
氧<70% 5.CVP 正常或上升
陣發性發紺發作： 出生後-幾個月內發現(85%出生 TGA+PDA: 1.supracardiac: 50% 有些人無症狀，直到青少年才 校正酸血症:SpO2 不能太高，肺
(hypoxic spell, blue spell) <2m/o 診斷) →PA 壓力>Aorta ․left innominate vein: 40%，堵 發現 血管阻力與壓力快速下降，肺
․好發於 2 歲、早晨或大哭後 →充氧血→PDA→Aorta 率 40%(PV→vertical v→SVC) 部過度擴張，體循環不足
․躁動、蒼白、呼吸快、無力 →下肢發紺<上肢 ․RSVC:10%，堵率 75%
․心雜音消失 2.cardiac: 25%
特色症狀
․蹲踞緩解(靜脈回流↑→RV 壓 ․coronary sinus:20%，堵率 10%
力↑、TVR↑afterload↑→right- ․RA:5%，堵率 5%
to-left shunt↓→肺灌流↑) 3.infracardic:20%
․inferior connecting v:堵率>95%
4.Mixed:5%
右心室出口狹窄 1.ETOF:沒有心雜音(vs. TOF) 胸骨左緣 holosystolic murmur Spilt S1、S2 (severe TR + RBBB) 1.loud S2
聽診 →左胸骨緣收縮期雜音 2.PA-IVS:大聲 S2、PDA (連續 左側胸骨緣:systolic murmur 2.nonspecific systolic murmur
性 murmur)、TR 收縮期雜音 3.gallop rhythm(HF 表現)
․2 歲以下：腦血管栓塞 Fontan procedure:
→發生於 cerebral vein, dural sinus, ․早期:pleural effusion(最常見)
artery(偶爾) ․晚期:baffle obstruction
→因 polycythemia 與 dehydration →SVC or IVC syndrome
․2 歲以上：腦部膿瘍 →PA thromboembolism
併發症 →機率<腦血管栓塞 →proteinlosing enteropathy
→低度發燒、行為改變、頭痛、 →SVT
頭暈、噁心、嘔吐、癲癇 →猝死
․細菌性心內膜炎
→好發於 RV infundibulum、三瓣
膜(肺、主、三尖)
 →右心衰竭
1. CXR: 1.CXR: 1.CXR: pulmonary artery 1.CXR: 1.CXR: 1.CXR: 1.CXR:
․靴子形狀心臟(右心室肥大使 ․ETOF:心臟可能擴大(肺血流 ․大血管轉位: over circulation ․+VSD: cardiomegaly+肺紋增加 ․supracardiac (LIV): 肺紋增加+ ․心臟變大或正常 ․心臟迅速變大
心尖翹起) 量少不會) ․正常:under circulation (vs. TOF) 腫脹 ascending vertical vein ․右心變大:box-shaped ․肺水腫
․心臟大小正常 ․PA-IVS:肺紋減少 2.EKG:心軸左偏(正常血管) ․Egg on the string (snowman appearance) ․肺紋正常或減少 ․(側身)明顯 PDA
․肺血管紋減少 2.EKG: 2.EKG:心軸右偏 →baby:胸線使無助於診斷 2.EKG: 2.EKG:
診斷 ․(有時)右位主動脈弓 ․ETOF:RV enlargement ․abnormal P wave ․肺紋增加 ․RBBB ․RVH
2.EKG:電軸右偏 ․PA-IVS:RA enlargement ․Q wave: ․有堵塞會和 ARDS 相似 ․high & wide P wave ․high P wave
3.心臟 sono: gold standard →V6 disappear 3.心臟 sono: RVH ․PR interval prolong 3.心臟 sono:診斷工具
→Lead III, aVR, aVF, V1 異常 4.EKG:RVH ․WPW(20%) ․左心:LV 小 MV 變形 A 不全
․upright T wave ․右心:RV、TV 擴大
․心房中間:ASD 或 PFO
以外科為主: 以外科為主 以外科為主(單一心室) 以外科為主 以外科為主 輕微:觀察 以外科為主，須緊急手術，否
維持肺部血流 Extreme TOF : →維持 PDA:PGE1 緊急處置: →維持 PDA:非常規，會同時擴 有心律不整、心衰竭:藥物治療 則死亡率極高
1.生理：PDA 與 MAPCAs 維持 →手術方法: →Ballon atrial septostomy: RA 血 →維持 PDA:PGE1 大 ductus venous，造成肺部鬱血 嚴重:手術(降低右心壓力) 1.術前:
→維持 PDA:PGE1、PDA stent ․打通 PA 和 Aorta 或 RV 的連 可以流到左心 →Balloon atrial septostomy:左右 →吻合血管 ․三尖瓣修復術 →維持 PDA:PGE1
2. shunt (到 pulmonary a.) 結:modified B-T shunt 最常用 →手術(三階段) 心房血液混合 (+/- Glenn procedure:SVC 接 PV) →BAS:使 LA 擴大
→Blalock-Taussig (subclavian a.) ․unifocalization: MAPCAs 連接 ․嬰兒:做血管分流: B-T shunt →手術方法: (+/-心房間隔造口術) 2. 三階段手術
․Subclavian a.擴大變肺高壓 PA，養大 PA ․Fontan procedure (3-4 歲): RA ․Jatene 血管轉換(首選): ․心房中膈切除(LA→RA)、
→Central (ascending aorta) ․PA 養好後連到 RV、補 VSD 連到 PA(併發症: pleural +coronary artery transfer，在出生 Norwood operation (出生後第一
3.Complete repair PA-IVS: effusion30-40%、baffle obstruction 後<2 週(不>6 週，會 LV 退 週):用 pulmonary valve+原本的
治療 →VSD close & pericardial patch 擴 →維持 PDA:PGE1 造成 SVC syndrome…) 化)，存活率 80-90% aorta 合成新的 aorta 連至 RV、
大 PV annulus →手術方法: ․Modified Fontan procedure:連接 ․Mustard or Senning (少用)心房 做 modified B-T shunt(RV→Aorta
→不適用:太小、過輕、LV 或 ․Pulmonary valvotomy、patch RA 與 RV，關閉 ASD 與 VSD 轉換:SVC、IVC 接到 LV(SVC、 →subclavian a.→B-T shunt→PA
PA 發育不全 grafting:在右心室 hypoplasia 時 ․全靜脈-肺動脈吻合術:將 IVC→LV→PA→PV→RA→RV →PV→Atrium)
治療陣發性發紺發作: 沒什麼用處 SVC、IVC 連到 PA →Aorta)適用 severe HF、生長遲 ․Glenn shunt (3-6 個月):SVC 接
1.給予氧氣 ․三階段手術: 以左心室為單 滯、嚴重缺氧、肺動脈高壓) PA，降低 RV 壓力(減少靜脈回
2.嗎啡(ID, <0.2mg/kg): sedation 一心室供應為目標，含 ․Rastelli 心室轉換:人工血管連 流至 RA)
3.代謝性酸中毒:sodium Norwood operation、Glenn 接 RV 和 PA，適用合併 VSD+ ․Fontan procedure (2-3 歲):IVC
bicarbonate shunt、modified Fontan PA 狹窄(SVC、IVC→LA→LV→ 接 PA，體循環靜脈直接進入肺
procedure VSD→RV→Aorta & PA) 循環(TCPC)
相關的先天異常： ETOF 預後: 看肺動脈大小決 TA 和肺動脈瓣閉鎖要用 B-T 預後:靜脈堵塞愈嚴重愈差 偶發性(sporadic) 5-15%有其他異常:
․DiGeorge Syndrome (CATCH 22) 定 shunt 的原因: 沒治療病人一歲前死亡 Gene mutation or deletion: 1.Turner syndrome
․先天性肺動脈瓣缺失 1.增加體循環的血氧飽和度 1.MYH7 gene mutation 2.Trisomy 13,18,21
→心臟肥大(to-and-fro murmur) 2.促進肺血管發育 2.cardiac transcription factor NKX 3.Jacosen syndrome (11q deletion)
其他 →肺動脈 aneurysmal 擴大 2.5 mutation 4.Holt-Oram syndrome
→壓迫支氣管(wheezing, stridor) 3.10p13-p14 deletion 5.Rubinstein-Taybi syndrome
→反覆性肺炎 4.1p34.3-p36.11 deletion
․肺動脈發育不全:好發左側，
合併肺發育不全
動脈幹(truncus arteriosus):一條動脈+VSD。PA 和 Aorta 發育時沒分開→動脈幹在 VSD 上(合併狹窄或逆流)→大量混合血→肺高壓(Eisenmenger syndrome 機會)。常合併 DiGeorge Syndrome (CATCH 22)。不須維持 PDA，用 Rastelli operation(修補 VSD、PA 改接 RV)
主動脈弓中斷(IAA):Aorta 和降主動脈斷裂，降主動脈去接 PA，導致下肢缺血，需靠 PDA。常合併 VSD，DiGeorge 常見 TypeB。TypeB(LCCA 和左鎖骨下 A 間,53%,右手 BP>左手、下肢)>A(左鎖骨下 A,43%)>C(LCCA 和 Aorta 間)。維持 PDA，馬上手術。
 非發紺性 心室中膈缺損(VSD) 心房中膈缺損(ASD) 開放性動脈導管(PDA) 肺動脈狹窄(PVS) 主動脈瓣狹窄(AVS) 主動脈窄縮(COA)
流行病學 最常見的先天性心臟病(25%) 先天性心臟病 5-10% 先天性心臟病 10% Isolated PVS 先天性心臟病 7-10% 兒童先天性心臟病 5% 先天性心臟病 8-10%
男女比=1:1 男女比=1:2 男女比=1:2 RVOT 心臟病第一名 男:女比=3:1 男女比=1:2
Pathogenesis 1.VSD 大小: 1.ASD 大小: 足月兒出生後 72 小時 DA 沒關閉 肺動脈形成出現問題使瓣膜發育不良 窄縮處: transverse arch 到 iliac
2
․<0.5cm (restrictive):RH 壓力正常 2.LA、RA 相對順應性 1.PDA 大小 1.肺動脈瓣開口大小 bifurcation 都有可能
2
․>1cm (non-restrictive):左右壓力差小 ․出生:RA 差，left-to-right shunt 少 2.Aorta 和 Pulmonary artery 的壓差 →leaflet 融合使 RVOT →98%在左鎖骨下動脈起源處、DA
2.PVR 與 TVR ․後來:LA↓、RA↑，left-to-right →Aorta 壓力大，血從 PDA 流到 PA →RV 增厚 和降主動脈連接處
→出生肺壓力高，left-to-right shunt 少 shunt↑ →若>70%血都到 PA，會有 wide pulse →RV systolic pressure > LV
→PVR 下降，left-to-right shunt 變多 pressure 2.有沒有 ASD、VSD
․Qp : Qs ratio < 1.5 : 1 小 shunt，正常 →肺高壓、肺水腫 →有的話 SpO2 正常
․Qp : Qs ratio > 1.5 : 1 大 shunt，RV →右心 remodeling(right-to-left shunt)
和 Pulmonary artery 阻力升高 →Eisenmenger syndrome
種類 1.subpulmonary (type I): 6% 1.ostium primum defect: 20% 早產兒:血管構造通常正常 狹窄位置:以肺動脈瓣為準 1.valvular aortic stenosis:最常見 1.Preductal/infantile:
․=supracristal、subarterial ․原因:心房內墊和第一中膈間沒關 足月兒:mucoid epithelial layer 和 1.本身: 90% →瓣膜增厚 ․位置:Aorta arch 和 DA 前(左鎖骨下
․位於 RVOT ․與 endocardial cushion defect 相關 muscular media 有構造上的異常 2.瓣膜上 →瓣膜融合成雙葉或單葉 動脈和 DA 間)
․東方人常見(VSD30%) ․可能伴隨 MV 或 TV 閉鎖不全 3.瓣膜下 2.subvalvular (subaortic) stenosis: ․前段窄縮:PA→PDA→Aorta
․AV 脫垂(右冠狀動脈瓣也會)、AR 2.ostium secundum defect: 70% →AV 下方有 fibromuscular shelf ․下肢些微發紺
․手術時由 PA 經 PV 較不傷心肌 ․原因:卵圓孔和第二中膈之間沒關 →常伴隨其他異常 ․常合併 AV 和 MV 異常
2.perimembranous (type II): 70% ․位置:心房中膈中間、近卵圓孔 3.supravalvular aortic stenosis:最少見 2.Postductal/adult:
․=subaortic type ․10-20%有 MV 閉鎖不全 →偶發性、家族性(Williams syndrome) ․位置: DA 連接 Aorta 處後
․位於 AV 下方、TV 旁 3.sinus venous defect: 10% ․愈窄愈嚴重(上肢 BP>下肢)
․35%自行癒合(+TV→ventricular ․位置:靜脈竇和心房中間 ․頭痛、頭暈、流鼻血、中風 risk\
septal aneurysm→TR or TS) →心房中膈上半(近 SVC):多，常伴隨 ․寡尿、間歇性跛行、下肢冰冷
3.inlet (type III):6% 右上 PV 回流至 RA
․=AV canal type →心房中膈下半(近 IVC):少
․伴隨 ASD、MV 與 TV 閉鎖不全 ․1-n 條肺靜脈(來自右肺)注入 SVC
4.muscular (type IV):15-20% ․SVC 注入 ASD，血進入 LA
․小的出現在極早產兒 4.coronary sinus defect:少見
․80%小的自行癒合 ․SVC 不正常回流
․心尖:short, loud, harsh systolic murmur
臨床表現 1.嚴重程度與 VSD 大小相關 無症狀(尤其 ostium secundum defect) Small PDA 無症狀 嚴重度: 肺動脈開口大小、壓力梯度 嚴重度:和狹窄程度有關 典型症狀: 下肢 vs. 上肢
․無症狀最常見，因心雜音或超音波 →tachypnea Large PDA 會 HF(類 VSD) 1.輕度: 10-40 mmHg 1.阻力高、低心輸出 脈搏 弱、延遲 --
才發現 →feeding difficulties、poor growth →寬脈壓 →不會有症狀、靜脈壓力正常 →易疲勞、活動力不佳、tachypnea 血壓 低 高
․大 VSD: →recurrent pulmonary infection →周邊動脈:跳躍性脈博 2.中度: 40-60 mmHg →收縮壓增加(心輸出增加) →近端 BP↑afterload↑
→dyspnea 成人可能易疲憊、HF、血栓 →poor growth →不太有症狀、靜脈壓力可能上升 →心臟肥大、心衰竭 →LV 擴大
→feeding difficulties、poor growth →cardiomegaly →年紀大者可能見頸靜脈搏動 2.critical aortic stenosis →25%鬱血性心衰竭
→profuse perspiration 3.重度: >60 mmHg，RV>LV →出生一個月就有症狀
→recurrent pulmonary infection & HF →RVH、週邊水腫
→肝腫大
→呼吸困難
→發紺
特色症狀 Eisenmenger syndrome: 有 Eisenmenger syndrome 的機會(>30 有 Eisenmenger syndrome 的機會 上肢血壓>下肢 15mmHg 以上
 ․left-to- right shunt (Qp/Qs >2)+肺高壓 歲)
→心衰竭
→不可逆的肺血管阻塞疾病
→right-to-left shunt(Qp/Qs<1)
→發紺、HF、咳血
聽診 左下胸骨緣: Loud, harsh or blowing 1.Wide and fixed S2 spilt 左上胸骨緣:連續性雜音 左胸骨上緣:收縮早期 ejection click、 右上胸骨:harsh systolic murmur，輻射 左胸骨緣:ejection systolic murmur，輻
holosystolic murmur 2.左上胸骨緣: systolic ejection murmur spilt S2 至頸部 射至背部
3.若 left-to-right shunt 變多，TV 血↑ Spilt S2:若很嚴重可聽到 paradoxical
→左下胸骨緣: short, rumbling mid- spilt
diastolic murmur
併發症 感染性心內膜炎: 口腔衛生維持
․牙科治療要給預防性抗生素(單純
VSD 不用!!!除非有發紺)
診斷 1.CXR: 1.CXR: 1.CXR: large PDA 才會 1.CXR: 1.CXR: 1.CXR:
․心臟大小正常或變大 ․RA、RV 變大 ․心臟擴大 ․心臟正常或擴大 ․升主動脈明顯 ․Aortic knob
․肺紋增加 ․肺紋增加 ․肺紋增加、dilated PA ․肺紋正常或增加 ․心臟正常或擴大 ․Rib notch:年紀較大
2.心臟 sono: VSD 2.心臟 sono 2. EKG:LAH、LVH(早產兒看不出) 2. EKG:LVH、tall, spiked P wave 2.EKG:年紀較大有 LVH 2.EKG:年紀較大有 LVH
3.EKG: LVH or RVH or 全部肥大 3.EKG: RVH、incomplete RBBB 3.心臟 sono:Aorta & PA 的壓力梯度 3.心臟 sono: PV 壓力梯度 3.心臟 sono:檢查 3.心臟 sono:降主動脈 hypo-pulsatile(讚)
治療 1.觀察: type II 可觀察 1.觀察(>1cm 要密切追蹤) 1.內科治療 1.Balloon valvuloplasty: 大多適用 1.追蹤觀察:只有輕度才可以 1.維持 PDA: PGE1
․小 VSD 30-50% 2 歲前癒合 2.手術 indication: ․限制水分攝取、考慮利尿劑 2.手術 indication: 2.手術:中度以上可用 Balloon 2.心導管氣球擴張術:restenosis rate>外
․大多數會在 4 歲前癒合 →Qp/Qs≥1.5 ․注射 indomethacin (70-90%關閉) or ․dysplastic valve (Noonan syndrome 常 valvuloplasty 科手術
․癒合形成 ventricular septal aneurysm →有症狀 ibuprofen 見)需要 3.手術治療
(accessary tricuspid valve 形成) →右心變大 2.介入性治療 ․critical pulmonic stenosis: 發紺， ․extended end-to-end anastomosis:窄縮
2.藥物:Digoxin、利尿劑、血管擴張劑 ․傳統手術:2-5 歲 ․藥物失敗，考慮手術(沒有年齡、 balloon 也可 部分切掉後接起
3.心導管治療(首選) ․心導管(首選): ostium secundum 可 體重限制):從左腋窩進入綁緊 PDA， ․subclavian flap aortoplasty:用左鎖骨
4.手術 用，但 ostium venous 與 primum type 小心 left recurrent laryngeal nerve 下 A 截斷後去擴寬窄縮處
․嬰兒:PA banding(減少肺血流) 不適用 ․心導管治療(>6m/o 首選) ․patch augmentation:用 patch 擴寬
․年齡大一點:VSD 修補 →線圈: < 2-2.5mm PDA
․Eisenmenger syndrome:心肺移植 →Occuluder: ≥ 2-2.5mm PDA
其他 在 Down syndrome VSD 最常見 Risk factor: 1.Willian syndrome:70% 1.Willian syndrome:30%
手術修補 VSD ․早產兒 2.在 Noonan syndrome PVS 最常見 2.在 Tuner syndrome AVS 最常見
→indication: ․女性
․症狀嚴重用藥無法控制 ․高海拔出生
․6-12 m/o 症狀用藥控制但肺高壓 ․周產期缺氧
․症狀用藥控制但 24m/o Qp/Qs>2 ․母親懷孕期間感染德國麻疹
․VSD 是 type I & III
→contraindication:
․肺血管疾病+對擴張治療沒反應
․Eisenmenger syndrome
右心室雙出口(DORV):Aorta 和 PA 都接右心，常合併 VSD。如果合併肺動脈閉鎖就會發紺。
三心房:薄膜把 RA 或 LA 分隔上下腔室，合併 ASD(在上腔室為 A1、下腔室 A2、沒有為 A type)。肺靜脈回流受阻造成肺高壓。治療為擴大肺靜脈回流。