ALX1

ALX1
식별자
별칭	ALX1, CART1, FND3, HEL23, ALX 홈박스 1
외부 ID	OMIM: 601527 MGI: 104621 HomoloGene: 5075 GeneCard: ALX1
유전자 위치(인간)
쳇.	12번 염색체(인간)
끝	85,197,784 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	10번 염색체(쥐)
끝	102,866,076 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	콩팥을; ; 신장 피질; ; 대뇌동맥; ; 아킬레스건; ; 난소의; ; 물질적 해부학적 실체; ; 경조 침샘;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	DNA 결합; 순서별 DNA 결합; RNA 중합효소 II 전사 규제 영역 순서별 DNA 결합; 단백질 호모디메르화 활동; GO:0001106 전사 코어프레스터 활동; GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA 결합 전사 계수 활성; GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA 결합 전사 활성제, RNA 중합효소 II 고유; GO:0001948 단백질 결합; 단백질 이질화 활동; GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA 결합 전사 계수 활성, RNA 중합효소 II 고유;
셀룰러 컴포넌트	골지 기구; 전사 조절기 복합체; 핵종의; 핵의; 핵체;
생물학적 과정	배아 골격계 형질; 구강 발달의 지붕; 전사 규정, DNA-템플링; RNA 중합효소 II에 의한 전사의 음성 조절; RNA 중합효소 II에 의한 전사; 상피에서 중피로의 이행에 대한 긍정적인 규제; 전사, DNA-템플릿; 다세포 유기체 개발; 전사의 양성적 조절, DNA-템플링; 신경관 폐쇄; 배아사지형성; 중피 세포 발달; 연골 응결; 앞/뒤 패턴 명세서; RNA 중합효소 II에 의한 전사의 양성 조절; 신경 파고 세포 이동; 전사의 음성적 조절, DNA-템플링;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	8092
	216285
	ENSG00000180318
	ENSMUSG00000036602
	Q15699
	Q8C8B0
	NM_006982
	NM_172553
	NP_008913
	NP_766141
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

ALX homeobox 단백질 1은 인간에서 ALX1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]^[7]

함수

이 유전자의 구체적인 기능은 아직 인간에게 결정되지 않았지만, 설치류에서는 전뇌 중핵의 생존을 위해 필요하며 자궁경부의 발달에도 관여할 수 있다.쥐 유전자의 돌연변이는 아크라니아와 메로넨스팔리 같은 신경관 결함으로 이어진다.^[7]

갈라파고스 섬에 서식하는 다윈의 핀치에서,^[8] ALX1은 부리 모양의 다양성과 연관되어 있다.

상호작용

ALX1은 IPO13과 상호작용하는 것으로 나타났다.^[9]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000180318 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000036602 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Gordon DF, Wagner J, Atkinson BL, Chiono M, Berry R, Sikela J, Gutierrez-Hartmann A (Jul 1996). "Human Cart-1: structural organization, chromosomal localization, and functional analysis of a cartilage-specific homeodomain cDNA". DNA and Cell Biology. 15 (7): 531–41. doi:10.1089/dna.1996.15.531. PMID 8756334.
^ Régnier CH, Tomasetto C, Moog-Lutz C, Chenard MP, Wendling C, Basset P, Rio MC (Oct 1995). "Presence of a new conserved domain in CART1, a novel member of the tumor necrosis factor receptor-associated protein family, which is expressed in breast carcinoma". The Journal of Biological Chemistry. 270 (43): 25715–21. doi:10.1074/jbc.270.43.25715. PMID 7592751.
^ ^a ^b "Entrez Gene: CART1 cartilage paired-class homeoprotein 1".
^ Lamichhaney S, Berglund J, Almén MS, Maqbool K, Grabherr M, Martinez-Barrio A, Promerová M, Rubin CJ, Wang CZamani N, Grant BR, Webster MT, Andersson L (11 February 2015). "Evolution of Darwin's finches and their beaks revealed by genome sequencing". Nature. 518 (7539): 371–5. doi:10.1038/nature14181. PMID 25686609. S2CID 4462253.
^ Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (Oct 2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

추가 읽기

Zhao GQ, Zhou X, Eberspaecher H, Solursh M, de Crombrugghe B (Sep 1993). "Cartilage homeoprotein 1, a homeoprotein selectively expressed in chondrocytes". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 90 (18): 8633–7. doi:10.1073/pnas.90.18.8633. PMC 47412. PMID 7690966.
Zhao Q, Behringer RR, de Crombrugghe B (Jul 1996). "Prenatal folic acid treatment suppresses acrania and meroanencephaly in mice mutant for the Cart1 homeobox gene". Nature Genetics. 13 (3): 275–83. doi:10.1038/ng0796-275. PMID 8673125. S2CID 12341689.
Cai RL (Sep 1998). "Human CART1, a paired-class homeodomain protein, activates transcription through palindromic binding sites". Biochemical and Biophysical Research Communications. 250 (2): 305–11. doi:10.1006/bbrc.1998.9257. PMID 9753625.
Qu S, Tucker SC, Zhao Q, deCrombrugghe B, Wisdom R (Jan 1999). "Physical and genetic interactions between Alx4 and Cart1". Development. 126 (2): 359–69. doi:10.1242/dev.126.2.359. PMID 9847249.
Iioka T, Furukawa K, Yamaguchi A, Shindo H, Yamashita S, Tsukazaki T (Aug 2003). "P300/CBP acts as a coactivator to cartilage homeoprotein-1 (Cart1), paired-like homeoprotein, through acetylation of the conserved lysine residue adjacent to the homeodomain". Journal of Bone and Mineral Research. 18 (8): 1419–29. doi:10.1359/jbmr.2003.18.8.1419. PMID 12929931. S2CID 8125330.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (Oct 2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

외부 링크

UCSC 게놈 브라우저의 인간 ALX1 게놈 위치 및 ALX1 유전자 세부 정보 페이지.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000180318 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000036602 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8756334-5] Gordon DF, Wagner J, Atkinson BL, Chiono M, Berry R, Sikela J, Gutierrez-Hartmann A (Jul 1996). "Human Cart-1: structural organization, chromosomal localization, and functional analysis of a cartilage-specific homeodomain cDNA". DNA and Cell Biology. 15 (7): 531–41. doi:10.1089/dna.1996.15.531. PMID 8756334.

[pmid7592751-6] Régnier CH, Tomasetto C, Moog-Lutz C, Chenard MP, Wendling C, Basset P, Rio MC (Oct 1995). "Presence of a new conserved domain in CART1, a novel member of the tumor necrosis factor receptor-associated protein family, which is expressed in breast carcinoma". The Journal of Biological Chemistry. 270 (43): 25715–21. doi:10.1074/jbc.270.43.25715. PMID 7592751.

[entrez-7] "Entrez Gene: CART1 cartilage paired-class homeoprotein 1".

[8] Lamichhaney S, Berglund J, Almén MS, Maqbool K, Grabherr M, Martinez-Barrio A, Promerová M, Rubin CJ, Wang CZamani N, Grant BR, Webster MT, Andersson L (11 February 2015). "Evolution of Darwin's finches and their beaks revealed by genome sequencing". Nature. 518 (7539): 371–5. doi:10.1038/nature14181. PMID 25686609. S2CID 4462253.

[pmid16189514-9] Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (Oct 2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

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