ASAH2B

ASAH2B
ASAH2B
식별자
별칭ASAH2B, ASAH2L, bA449O16.3, bA98I6.3, N-아킬스핀산아미도하이드롤라아제(비리소솜세라마아제) 2B, ASAH2C, N-아실스핀산아실라아제2B
외부 ID진카드: ASAH2B
직교체
종인간마우스
엔트레스

653308

n/a

앙상블

ENSG00000204147

n/a

유니프로트

P0C7U1

n/a

RefSeq(mRNA)

NM_001079516
NM_001321957
NM_001321958
NM_001321959
NM_001321960

n/a

RefSeq(단백질)

NP_001072984
NP_001308886
NP_001308887
NP_001308888
NP_001308889

n/a

위치(UCSC)Chr 10: 50.74 – 50.82Mbn/a
PubMed 검색[2]n/a
위키다타
인간 보기/편집

중성 세라마idase B는 비 리소솜 세라마idase B 또는 N-아실스핀으로 알려진 아미드하이드롤라아제(비 리소솜 세라마idase) 2B 또는 ASAH2B는 인간에서 ASAH2B 유전자에 의해 인코딩되는 세라마idase 효소다.[3][4]null

임상적 유의성

ASAH2B는 나이가 들면서 발현력이 감소하고 알츠하이머병 말기 환자가 더욱 감소하는 것을 보여준다.[3]null

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000204147 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ^ a b Avramopoulos D, Wang R, Valle D, Fallin MD, Bassett SS (April 2007). "A novel gene derived from a segmental duplication shows perturbed expression in Alzheimer's disease". Neurogenetics. 8 (2): 111–20. doi:10.1007/s10048-007-0081-5. PMID 17334805. S2CID 20156514.
  4. ^ Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, et al. (May 2004). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 10". Nature. 429 (6990): 375–81. doi:10.1038/nature02462. PMID 15164054.

외부 링크

추가 읽기

  • Brandenberger R, Wei H, Zhang S, et al. (2004). "Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation". Nat. Biotechnol. 22 (6): 707–16. doi:10.1038/nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.


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