DSC3
DSC3| DSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | DSC3, CDHF3, DSC, DSC1, DSC2, DSC4, HT-CP, desmocollin 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM:600271 MGI:1194993 호몰로진:1462 유전자카드:DSC3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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데스모콜린-3는 인체에서 DSC3 유전자에 의해 암호화되는 단백질입니다.[5][6][7]
유전자
데스모솜 패밀리 멤버는 18번 염색체의 2개의 클러스터로 배열되어 650kb 미만을 차지합니다. 대체 스플라이싱은 별개의 동형을 인코딩하는 두 개의 전사체 변형을 초래합니다.[7]
기능.
데스모콜린-3(Desmocollin-3)은 카데린 슈퍼패밀리의 데스모콜린 서브패밀리에 속하는 칼슘 의존성 당단백질입니다. 이러한 데스모좀 패밀리 멤버는 데스모글레인과 함께 데스모좀 세포-세포 접합부의 접착 단백질을 구성하는 상피 세포에서 주로 발견되며 세포 부착 및 데스모좀 형성에 필요합니다.[7] 이러한 성분의 손실은 접착력의 부족과 세포 이동성의 증가로 이어집니다.[8]
임상적 의의
유방암
후성유전학적 침묵 과정을 통해 많은 유방암에서 데스모콜린-3 단백질의 발현이 하향 조절됩니다.[8]
유전성 저혈압증
12세에서 18세 사이의 세 자매와 그들의 5세 형제가 두피와 피부의 소포와 관련된 유전성 저혈압의 특징을 보이는 혈연성 아프간 가족.[9] 태어날 때는 두피 털이 있었고 생후 1주에 제모를 한 뒤 두피 털이 다시 자라났지만 2~3개월이 되면 털이 약해져 빠지기 시작해 결국 두피에 드문드문 털만 남게 됐습니다. 몸 대부분의 두피와 피부에 지름 1cm도 안 되는 소포가 관찰돼 간혹 사라지다가 다시 나타나는 경우도 있었고, 간헐적으로 액체가 배출되면서 소포가 터지면서 상처 부위에 흉터가 남아 치유까지 3~4개월이 걸렸습니다. 점막 소포는 없었습니다. 검사 결과, 영향을 받은 사람들은 눈썹, 속눈썹, 겨드랑이 털, 체모가 거의 없었습니다. 치아, 손톱, 손바닥, 발바닥, 땀, 청력은 심전도 검사와 마찬가지로 정상이었습니다. 혈청 IgA, IgE 및 IgD는 1명에서 측정되었으며 대조군과 비교하여 변화가 없었습니다. 그 부모들은 임상적으로 영향을 받지 않았습니다. 18세 여동생의 두피 조직 검사에서 약간의 모낭 막힘, 경미한 혈관주위 및 부속기 주위 염증 세포 존재, 정상 모낭이 관찰되었습니다. 피지선은 형태학적으로 정상적으로 보였고 모낭과 연결되어 있었습니다.[9]
맵핑
동족 아프간 계열의 유전자형 분석 및 연계 분석 결과 표지자 D18S36 및 D18S547에서 최대 2점 부하 점수가 2.68(theta = 0.0)로 나타났습니다. 다중점 분석은 마커 D18S877에서 최대 하중 점수 3.30을 생성했습니다. 재조합 이벤트는 30개의 유전자를 포함하는 마커 D18S66 및 D18S1139가 측면에 있는 염색체 18q12.1에서 8.30-cM 임계 간격을 정의했습니다.[9]
분자유전학
18q12.1번 염색체에 매핑된 DSC3 유전자(600271.0001)의 넌센스 돌연변이는 저혈압증과 재발성 피부 소포를 가진 상린 아프간 가족(613102)에서 확인되었습니다. 영향을 받지 않은 부모와 3명의 건강한 형제자매는 100명의 관련 없는 인종적으로 일치된 대조군에서 발견되지 않은 돌연변이에 대해 이형접합을 했습니다.[9] 항진증이 있는 이 가족의 영향을 받은 구성체는 DSC3 유전자의 엑손 14에서 2129T-G 전환에 대해 동형접합을 하여 leu710-to-ter(L710X; Ayub et al. 2009) mRNA의 조기 종결 및 넌센스 매개 붕괴 또는 절단된 단백질의 불안정성을 유발할 것으로 예측되는 막횡단 및 C-말단 세포질 도메인의 접합부에서의 치환. 영향을 받지 않은 부모와 3명의 건강한 형제자매는 100명의 관련 없는 인종적으로 일치된 대조군에서 발견되지 않은 돌연변이에 대해 이형접합을 했습니다.[9]
상호작용
DSC3는 PKP3와 상호작용하는 것으로 나타났습니다.[10]
참고문헌
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000134762 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG00000059898 - 앙상블, 2017년 5월
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더보기
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