신민
Synemin| 신엠 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | SYNM, DMN, SYN, SYN민 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 606087 MGI: 2661187 호몰로진: 9081 GeneCard: SYNM | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Chr 15: 99.1 – 99.14Mb | Cr 7: 67.73 – 67.76Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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데스무슬린으로도 알려진 신민(Synemin)은 인간에게 SYNM 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5] 신민(Synemin)은 중간 필라멘트(IF) 가족 구성원이다. 만약 단백질이 기계적 스트레스에 저항성을 부여하고 분산된 멀티젠 계열에 의해 암호화되는 세포골격 단백질이라면. 이 단백질은 IF 네트워크의 서브 단위인 데스민과 세포외 매트릭스 사이의 연계를 형성하고 있으며 근육에서 중요한 구조적 지원을 제공하는 것으로 밝혀졌다.
함수
신민(Synemin)은 중간 필라멘트(IF)이며, 다른 IF와 마찬가지로 주로 진핵 세포에서 기계적 응력을 통합하고 구조적 무결성을 유지하는 기능을 한다. 그것은 다양한 세포 유형에서 관찰되었지만 골격 근세포의 사구체에서 가장 잘 연구되었다. Z-디스크에서 국소화하며 α-디스트로브레빈, α-actinin, 데스민 등과 결합하여 특히 수축기 근피브릴과 세포외 매트릭스 사이에서 조직 전체에 횡방향으로 힘을 전달하는 기계적 링크 역할을 하는 것으로 나타났다. Synemin은 Synemin null동물의 골격근에 있는 costamere와 수축기구의 연결에 기여한다.[6] Synemin은 심장에 중요한 규제 역할을 하고 있고 그것의 부재의 결과는 심오하다.[7]
특성.
Synemin은 중간 필라멘트 싱코린과 매우 유사한 속성을 가지고 있다. 특히 다이로핀 관련 단백질 복합체에서 α-디스트로브레빈에 결합해 근세동맥망과 세포막 사이의 기계적 '링커' 역할을 한다.[8]
스플라이스 변형
세 개의 스플라이스 변종인 싱민성 이소성형이 존재하며, α와 β와 L이다. 두 개의 이소폼 모두 10개의 아미노산으로 이루어진 매우 짧은 N단자영역과 α 이소폼의 경우 1243개의 아미노산과 β 이소폼의 경우 931개의 아미노산으로 구성된 긴 C단자영역을 가지고 있다.[9] 싱민 β ico폼의 인트로닉 시퀀스는 싱민 α에 대한 코딩 시퀀스로 사용된다.[9]
암
SYNM 유전자는 서로 다른 수준의 악성 종양에서 자궁경부 재생성 병변에서 파생된 인간 유피오마바이러스 양성 신소성 케라틴세포에서 점진적으로 하향 조절된 것으로 관찰되었다.[11] 이 때문에 SYNM은 종양기세증과 연관될 가능성이 있으며 자궁경부 재생성 병변 진행을 위한 잠재적 예후 마커일 수 있다.[11]
역사
동의민/데스무슬린 명명 규칙의 기원은 상당히 복잡하다. 1980년 조류 평활근에서 처음으로 시네민이 확인되었고 데스민 및 비멘틴과의 콜로컬화 및 교화 작용으로 인해 처음에 IF 관련 단백질로 설명되었다.[12] 치킨 싱민 복제에 이어 미즈노와 동료들은 소설 IF 단백질인 인간 데스무슬린의 복제를 α-디스트로브레빈 상호작용 단백질로 보고했다.[8] 시퀀스 분석 결과 인간의 데스무슬린은 32%, 닭시민의 아미노산 염기서열과 11% 비슷했으며 IF 단백질 비멘틴과 데스민은 동일한 종에서 80% 이상 동일했다. 비록 인간 데스무슬린과 닭고기 시네민 사이에 여러 부분이 매우 유사했지만, 다른 복제 IF 단백질에 비해 이 두 단백질 사이의 보존 정도가 낮다는 것은 시네민이 인간의 데스무슬린 활자체가 아니라는 것을 시사했다.[8] 또한, 치킨 싱민과는 달리, 체외 코임문operation 측정은 인간 데스무슬린과 α-액티닌 사이의 상호작용을 검출할 수 없었다.[8] 2001년, 타이텍스와 동료들은 인간 공감민의 α와 β 스플라이스 바리싱 이소폼의 복제를 보고했고, β-시민민이 데스무슬린과 동일하다는 것을 보여주었다.[9] 2014년에 최초의 민박 -/- null 동물이 보고되었다.[6]
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000182253 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000030554 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Entrez Gene: Synemin, intermediate filament protein".
- ^ a b Garcia-Pelagio KP, Muriel J, O'Neill A, Desmond P, Lovering R, Lund L, Bond M, Bloch R (Mar 2015). "Myopathic changes in murine skeletal muscle lacking synemin". Am J Physiol Cell Physiol. 308 (6): C448-62. doi:10.1152/ajpcell.00331.2014. PMC 4360028. PMID 25567810.
- ^ Garcia-Pelagio KP, Chen L, Joca HC, Ward C, Jonathan Lederer W, Bloch RJ (2018). "Absence of synemin in mice causes structural and functional abnormalities in heart". J Mol Cell Cardiol. 114: 354–363. doi:10.1016/j.yjmcc.2017.12.005. PMC 5850968. PMID 29247678.
- ^ a b c d Mizuno Y, Thompson TG, Guyon JR, Lidov HG, Brosius M, Imamura M, Ozawa E, Watkins SC, Kunkel LM (May 2001). "Desmuslin, an intermediate filament protein that interacts with alpha -dystrobrevin and desmin". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 98 (11): 6156–61. Bibcode:2001PNAS...98.6156M. doi:10.1073/pnas.111153298. PMC 33438. PMID 11353857.
- ^ a b c Titeux M, Brocheriou V, Xue Z, Gao J, Pellissier JF, Guicheney P, Paulin D, Li Z (Dec 2001). "Human synemin gene generates splice variants encoding two distinct intermediate filament proteins". European Journal of Biochemistry. 268 (24): 6435–49. doi:10.1046/j.0014-2956.2001.02594.x. PMID 11737198.
- ^ 중간 필라멘트 단백질, Exvier Science & Technology, 2016. ProQuest Ebook Central, https://ebookcentral.proquest.com/lib/villanova-ebooks/detail.action?docID=4353584.
- ^ a b Rotondo JC, Bosi S, Bassi C, Ferracin M, Lanza G, Gafà R, Magri E, Selvatici R, Torresani S, Marci R, Garutti P, Negrini M, Tognon M, Martini F (April 2015). "Gene expression changes in progression of cervical neoplasia revealed by microarray analysis of cervical neoplastic keratinocytes". J Cell Physiol. 230 (4): 802–812. doi:10.1002/jcp.24808. PMID 25205602. S2CID 24986454.
- ^ Granger BL, Lazarides E (Dec 1980). "Synemin: a new high molecular weight protein associated with desmin and vimentin filaments in muscle". Cell. 22 (3): 727–38. doi:10.1016/0092-8674(80)90549-8. PMID 7006832. S2CID 24349058.
외부 링크
- 미국 국립 의학 도서관의 Synemin at the National Library of Medical Cubject Headings (MesH)
이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.