Downen sindromea[1] edo 21 trisomia 21. kromosoma parean hiru kromosoma agertzearen ondoriozko asaldura genetikoa da, bere ezaugarriak adimen atzerapena eta bereizgarri fisiko bereziak izanik. Jaiotzetiko gabezia psikikoen artean ohikoena da eta bere izena John Langdon Haydon Downi zor zaio, berak deskribatu baitzuen asaldura hau lehen aldiz 1866an. 1958anJérôme Lejeune ikerlari gazteak aurkitu zuen asaldura honen arrazoia.
Downen sindromea duten pertsonek zenbait patologia izateko arrisku handiagoa dute, hala nola, bihotzeko patologiak, digestio-aparatukoak edota sistema endokrinokoak. Sindrome hau detektatzeko umean amniozentesia erabil daiteke haurdunaldian zehar. 800-1.000 jaioberrietatik batean agertu ohi da, baina amaren adinak eragina du.
Gaur egun, ez dago pertsona horien gaitasun intelektuala hobetzen duen tratamendufarmakologikorik. Hala ere, familia giro eta heziketa egokiak Downen sindromea duten haurren garapenean eragin positiboa dute.
John Langdon Haydon Down sendagile britainiarrak eman zion izena sindrome honi. 1866an, petsona talde konkretu batek, arrazoi jakinik gabe, erakusten zituen bereizgarri komunak deskribatu zituen lehena izan zen.
Hala ere, 1958ko uztailera arte itxaron behar da Jérôme Lejeune genetista frantsesak Downen sindromea 21. bikoteko alterazioaren eragina zela esan zuen arte. Trisomia hau da gizakiaren kromosometan aurkitutako lehen alterazioa.
Downen sindromea adimen urritasuna eta alterazio genetiko arruntenaren eragile nagusia da. Amaren adina faktore nabarmena da eta 35 urte baino gehiago izateak arriskua handitzen duela ikusi da. Sindrome hau duten pertsonek arraza mongoloideko hazpegi batzuk izaten dituzte; hori dela eta, 1960ko hamarkadara arte, sindromea izendatzeko erabilitako terminoa "mongolismo" izan zen; eta "mongoliko" sindromea zutenak izendatzeko erabiltzen zena.
Downen sindromean ager daitezkeen kromosoma alterazioak
Downen sindromearen kariotipoa, 21. bikotean hiru kromosoma ikusten direlarik.
Giza gorputzeko zelulek 23 paretan banatzen diren 46 kromosoma dituzte. Horietako batek norbanakoak dakarren sexua adierazten du eta beste 22ei autosoma deritze, 1etik 22ran txikitzen doazelarik.
Zelulen ugalketa mitosiaren bidez egiten da eta zelula bakoitza 23 paretan banatuko diren 46 kromosoma dituzten bi zelula berdinetan bikoizten da. Gametoa sortu behar denean, hau da, obulua edo espermatozoidea sortu behar duenean, zatiketa hau desberdina izaten da eta meiosia deritzo. Bai obuluan eta baita espermatozoidean ere, 23 kromosoma daude (bikote bakoitzetik bana) eta, bi zelulak elkartzen direnean, 23 paretan banatutako 46 kromosoma dituen zelula berria sortuko da. Prozesu konplexu honetan gerta daitezke Downen sindromea ekar dezaketen alterazio gehienak.
Trisomia librea: Alterazio arruntena da. Obulu edo espermatozoidearen 21. parea ez da behar bezala banatzen eta gameto horietakoren batek 24 kromosoma ditu, 23 izan ordez. Gameto hau beste sexuko gametoarekin konbinatzen denean, zigoto izeneko zelula berriak 47 kromosoma izango ditu. Zigotoaren mitosiak 47 kromosomako zelula berdinak sortuko ditu eta jaioko den haurrak Downen sindromea izango du.
Translokazio kromosomikoa: Zenbaitetan, meiosia burutzen ari den bitartean, 21. bikoteko kromosometako bat hautsi egiten da eta era ez ohikoan eransten zaio pare bati, normalean 14.ari.
Mosaizismoa: Obulu ernaldu eta zigotoa osatuta dagoenean, zelulak zatitzen joango dira zelula berriak sortzeko. Zatiketa hauek ez badira ondo burutzen garta daiteke zelula berrietako batek 21. bikotean 3 kromosoma izatea eta besteak, berriz, bakarra. Kromosoma mosaikoa edo mosaizismoa deritzo tankera kromosomiko ezberdinak erakusten dituen estruktura genetiko honi.
21 trisomia kasu gutxi «mosaikoak» dira (kasuen % 2 eta % 26 artean). Kromosoma alterazioak sortu baino ondoren gertatzen da, eta, beraz, trisomia ez dago Downen sindromea duen gizabanakoaren zelula guztietan, baizik eta mutatutako lehen zelulatik datozenetan bakarrik. Eragindako zelulen ehunekoak gutxi batzuetatik ia guztiak har ditzake, kromosoma homologoen ezohiko bereizketa gertatu den unearen arabera. Kasu hauetan larritasun txikiagoko koadro klinikoa eta fenotipoa agertzen da.
Downen sindromearen diagnosia erditzea baino lehenago edo ondoren egin daiteke. Azken honetan, azterketa klinikoa burutzen da eta kariotipoz berresten da gero, hau da, zelulen kromosomak ordenatu eta kromosoma gehigarria edo dagokion anomalia ikusiz.
Erditzea baino lehen egiten diren frogak susmoa dagoenean egin daitezke edo dakiguna berrestearren. Azken hauek arriskua dagoela uste dugunean burutzen dira, alterazio genetikoa dagoen aurrekariak daudenean, amak 35 urte baino gehiago dituenean edo beste zenbait frogak susmoa piztu digunean. Umea galtzeko arrisku bat badago berreste froga hauek egiterakoan eta emakumearen esku egon ohi da froga egin ala ez erabakitzea.
Egia da, erditu baino lehen egindako diagnosi batek gurasoei adimen urriko seme bat datorkion ideiara emozionalki prestatzeko aukera ematen diela eta, hasiera-hasieratik, beharko dituen maitasun eta zaintza bereziak emateko prestaketarako aukera ere bai. Baina arriskuak ere hor daude eta amak neurtu beharko du hori.
Haurdunaldiaren 16. astean egin ohi da eta, froga honetan, fetua inguratzen duen likido amniotikoa analizatzen da. Aborturako arriskua dago (%1), baina, alterazio genetikorako arriskua egon daitekeen susmoa dagoenean, sendagileen aholkua izaten da.
Hala ere, zenbaitetan, froga guztietan ezezkoa atera bada ere, haur jaio berriak Downen sindromea ekar dezake.
Sortzetiko adimen urriaren arrazoi nagusia da. Atzerapen guztien %25a hartzen du. Gaixotasuna baino gehiago, sindrome esaten zaio, baina maiz gaixotasun batzuei lotuta joan ohi da.
Bereizgarriak: fisonomia nabarmena, hipotonia muskular orokorra, adimen atzeratua eta garapen atzeratua. 50-60 urterako bizi itxaropena izaten dute, baina kardiopatia edo leuzemiarako aukera gehiago izaten dute eta horrek heriotza aurrera dezake.
Ezintasun mitrala erakusten duen Eco-Dopplerra. Balbulak ezin du erabat itxi eta odola ezkerreko aurikulara doa (urdinez)
Kardiopatiak: Heriotzarako arrazoi nagusia izan ohi da Downen sindromean. Zaintza arrunt bat nahikoa izan daiteke edo kirurgiaren beharra izan daiteke.
Alterazio gastro-intestinalak: Sindromea dutenen %10 batek nozitzen du hau. Esofagoaren atresia, malformazio anorrektalak, Hirschsprung gaixotasuna eta zeliakia dira ohikoenak.
Trastorno endokrinoak: tiroidearen alterazioa gehiago ematen da Downen sindromea dutenen artean.
Ikusmena: %60 batek nozitzen du. Astigmatismoa, sortzetiko kataratak edo miopia dira ohikoenak.
Entzumena: %80 batek ez du behar bezala entzuten.
Hortzak: karies gutxiago izaten dute, baina atzerapena dakarte garapenean.
Datuak: Q47715
Multimedia: Down syndrome / Q47715