Fruktosarekiko jasanezintasun hereditario

Fruktosarekiko jasanezintasun hereditario
Deskribapena
Mota	nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease (en) , disorder of carbohydrate absorption and transport (en) , disorder of fructose metabolism (en) , metabolic disease with intestinal involvement (en) , rare metabolic liver disease (en) , congenital intestinal transport defect (en) , carbohydrate metabolic disorder (en) ; eritasuna
Espezialitatea	endokrinologia
Asoziazio genetikoa	Zerrenda ALDOB (en) ;
Identifikatzaileak
GNS-10-MK	E74.1
GNS-9-MK	271.2
GNS-10	E74.1
GNS-9	271.2
OMIM	229600
DiseasesDB	5003
MedlinePlus	000359
eMedicine	ped/988
MeSH	D005633D005633
Disease Ontology ID	DOID:9869

Ohar medikoa

Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Fruktosarekiko jasanezintasun hereditarioa, fruktosarekiko intolerantzia hereditarioa edo fruktosemia metabolismoaren akats bat da, aldolasa B entzimaren gabeziak eragindakoa. Fruktosemia daukaten gaixoek, ez dituzte sintomak pairatzen fruktosa, sakarosa edo sorbitola kontsumitzen ez badute.

Fruktosemiaren sintomen artean, okak, hipogluzemia, ikterizia, hemorragiak, hepatomegalia, hiperurizemia eta giltzurruneko akatsak daude.