I motako neurofibromatosi

I motako neurofibromatosi
Deskribapena
Mota	neurofibromatosia, neuro-cardio-facial-cutaneous syndromes (en) ; eritasuna
Espezialitatea	medikuntza genetikoa; neurologia
Asoziazio genetikoa	Zerrenda NF1 (en) ;
Identifikatzaileak
GNS-10	Q85.0
GNS-9	237.71
OMIM	162200 eta 162210
DiseasesDB	8937
MedlinePlus	000847
eMedicine	000847
MeSH	D009456
GeneReviews	NBK1109 eta NBK47312
Disease Ontology ID	DOID:0111253

Ohar medikoa

Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

I motako neurofibromatosia, lehen Recklinghausen-en gaixotasun edo von Recklinghausen-en gaixotasun deitua, askotan hereditarioa den eritasuna da, orban pigmentatuen eta larruazaleko edo larruazalpeko tumoreen elkarketak bereizten duena. Tumoreak era askotakoak izan daitezke: neurofibromak, pedikulatuak, sakonak edo azalekoak, bakarrak edo multzotan bilduak, nerbio baten bidean zehar. Formazio neurofibromatoso horiek zeinu neurologikoak ekar ditzakete eta fase berantiarretan erraiak edo hezurrak ere erasan daitezke.^[1] 17. kromosomaren gene baten mutazioak sortzen du.^[2]

Erreferentziak

↑ Euskalterm: [Hiztegi terminologikoa] [2002]
↑ (Ingelesez) Wallace, MR; Marchuk, DA; Andersen, LB; Letcher, R; Odeh, HM; Saulino, AM; Fountain, JW; Brereton, A et al.. (1990-7-13). «Type 1 neurofibromatosis gene: identification of a large transcript disrupted in three NF1 patients.» Science 249 (4965): 181–6. doi:10.1126/science.2134734. PMID 2134734..

Kanpo estekak

Datuak: Q7616509
Multimedia: Neurofibromatosis type 1 / Q7616509

Artikulu hau medikuntzari buruzko zirriborroa da. Wikipedia lagun dezakezu edukia osatuz.

[1] Euskalterm: [Hiztegi terminologikoa] [2002]

[pmid2134734-2] (Ingelesez) Wallace, MR; Marchuk, DA; Andersen, LB; Letcher, R; Odeh, HM; Saulino, AM; Fountain, JW; Brereton, A et al.. (1990-7-13). «Type 1 neurofibromatosis gene: identification of a large transcript disrupted in three NF1 patients.» Science 249 (4965): 181–6. doi:10.1126/science.2134734. PMID 2134734..

[1]

[2]