크리네

크리네
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2DF9
식별자
별칭	CHRNE, ACCRE, CMS1D, CMS1E, CMS2A, FCCMS, SCCMS, CMS4A, CMS4B, CMS4C, 콜린거 수용체 니코틴 엡실론 소단위
외부 ID	OMIM: 100725 MGI: 87894 호몰로진: 60 GeneCard: CRNE
유전자 위치(인간)
쳇.	17번 염색체(인간)
끝	4934,438 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	11번 염색체(쥐)
끝	70,195,042 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	전방 뇌하수체; ; 간 우엽; ; 췌장체; ; 자궁내막 세포; ; 핏덩어리; ; 복부 피부; ; 담낭; ; 비장의; ; 경골 신경; ; 위두근;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	아세틸콜린 제본; cation transmbrane transport 활동; 아세틸콜린 수용체 활성; 이온 채널 활성; 세포외 리간드 게이트 이온 채널 활성; 리간드 게이트 이온 채널 활성; 아세틸콜린 게이트 채널 활동; 투과 브레인 신호 수용체 활성; 시냅스 후 막 전위 조절과 관련된 송신기 게이트 이온 채널 활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 시냅스 후 막; 막으로 막다; 플라즈마 막; 시냅스; 플라스마 막의 적분 성분; 세포 접합; 아세틸콜린 게이트 채널 복합체; 신경근 접합; 시냅스 후 전문화 막의 적분 성분; 뉴런 투영법;
생물학적 과정	근육 수축; 막 전위 조절; 니코틴에 대한 반응; 시냅스 전송, 콜린거성; 이온 수송; cation transmbrane transports; 신경근 시냅스 전달; 신호 전달; 이온 트랜섬브레인 수송; 시냅스 후 막 전위 조절; 흥분성 시냅스 후 전위; 화학 시냅스 전달; 신경계 과정;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	1145
	11448
	ENSG00000108556
	ENSMUSG00000014609
	Q04844
	P20782
	NM_000080
	NM_009603
	NP_000071
	NP_033733
	위키다타
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아세틸콜린 수용체 서브유닛 엡실론은 인간에서 CRNE 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]

성숙한 포유류 신경근육 접합부의 아세틸콜린 수용체는 1개의 베타, 1개의 엡실론, 1개의 델타 서브유닛에 대한 2개의 알파 서브유닛 비율의 4개의 서브유닛으로 구성된 펜트아메리카 단백질 복합체다.아슐린 수용체는 엡실론 서브유닛이 배아 수용체에서 보이는 감마 서브유닛을 대체하면 출생 직후 서브유닛 구성을 변화시킨다.엡실론 서브 유닛의 돌연변이는 선천성 마이스테닉 증후군과 관련이 있다.^[6]

건강과 질병에서의 역할

선천성 근위축증후군(CMS)은 신경근접합부의 단백질에 영향을 미치는 유전적 결함과 관련이 있다.시냅스 후 결함은 CMS의 가장 빈번한 원인으로 아세틸콜린 수용체(ACHR)에 이상을 초래하는 경우가 많다.CMS를 유발하는 대부분의 돌연변이는 AChR 하위유닛 유전자에서 발견된다.^[7]

CMS와 관련된 모든 돌연변이 중 절반 이상이 성인 AChR 하위 단위를 인코딩하는 네 개의 유전자 중 하나에서 돌연변이다.AChR의 돌연변이는 종종 엔드플레이트 결함을 초래한다.CMS의 기초가 되는 가장 흔한 AChR 유전자 돌연변이는 CRNE 유전자의 돌연변이다.AChR의 엡실론 서브유닛에 대한 CRNE 유전자 코드.대부분의 돌연변이는 자동 열성 기능 상실 돌연변이며 그 결과 엔드플레이트 AChR 결핍이 있다.CHRNE는 AChR의 운동 특성을 변경하는 것과 관련이 있다.^[8]AChR의 엡실론 서브유닛의 한 유형의 돌연변이는 수용기의 α/190 서브유닛 인터페이스에서 결합 부위로 아르기닌(Arg)을 도입한다.AChR 결합 부위의 음이온 환경에 양이온 Arg를 추가하면 수용체의 운동 특성이 크게 감소한다.새로 도입된 ARG의 결과는 작용제 친화력 30배 감소, 탕구 효율 75배 감소, 채널 개방 확률 극도로 약화 등이다.이러한 유형의 돌연변이는 극도로 치명적인 형태의 CMS를 낳는다.^[9]

참고 항목

니코틴 아세틸콜린 수용체

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000108556 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000014609 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Beeson D, Brydson M, Betty M, Jeremiah S, Povey S, Vincent A, Newsom-Davis J (Sep 1993). "Primary structure of the human muscle acetylcholine receptor. cDNA cloning of the gamma and epsilon subunits". Eur J Biochem. 215 (2): 229–38. doi:10.1111/j.1432-1033.1993.tb18027.x. PMID 7688301.
^ ^a ^b "Entrez Gene: CHRNE cholinergic receptor, nicotinic, epsilon".
^ Cossins, J.; Burke, G.; Maxwell, S.; Spearman, H.; Man, S.; Kuks, J.; Vincent, A.; Palace, J.; Fuhrer, C.; Beeson, D. (2006). "Diverse molecular mechanisms involved in AChR deficiency due to rapsyn mutations" (PDF). Brain. 129 (10): 2773–2783. doi:10.1093/brain/awl219. PMID 16945936.
^ Abicht, A.; Dusl, M.; Gallenmüller, C.; Guergueltcheva, V.; Schara, U.; Della Marina, A.; Wibbeler, E.; Almaras, S.; Mihaylova, V.; Von Der Hagen, M.; Huebner, A.; Chaouch, A.; Müller, J. S.; Lochmüller, H. (2012). "Congenital myasthenic syndromes: Achievements and limitations of phenotype-guided gene-after-gene sequencing in diagnostic practice: A study of 680 patients". Human Mutation. 33 (10): 1474–1484. doi:10.1002/humu.22130. PMID 22678886. S2CID 30868022.
^ Shen, X. -M.; Brengman, J. M.; Edvardson, S.; Sine, S. M.; Engel, A. G. (2012). "Highly fatal fast-channel syndrome caused by AChR subunit mutation at the agonist binding site". Neurology. 79 (5): 449–454. doi:10.1212/WNL.0b013e31825b5bda. PMC 3405251. PMID 22592360.

추가 읽기

Hantaï D, Richard P, Koenig J, Eymard B (2005). "Congenital myasthenic syndromes". Curr. Opin. Neurol. 17 (5): 539–51. doi:10.1097/00019052-200410000-00004. PMID 15367858.
Yu XM, Hall ZW (1991). "Extracellular domains mediating epsilon subunit interactions of muscle acetylcholine receptor". Nature. 352 (6330): 64–7. doi:10.1038/352064a0. PMID 1712080. S2CID 4245374.
Ohno K, Hutchinson DO, Milone M, et al. (1995). "Congenital myasthenic syndrome caused by prolonged acetylcholine receptor channel openings due to a mutation in the M2 domain of the epsilon subunit". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92 (3): 758–62. doi:10.1073/pnas.92.3.758. PMC 42699. PMID 7531341.
Gomez CM, Gammack JT (1995). "A leucine-to-phenylalanine substitution in the acetylcholine receptor ion channel in a family with the slow-channel syndrome". Neurology. 45 (5): 982–5. doi:10.1212/wnl.45.5.982. PMID 7538206. S2CID 35877992.
Lobos EA (1993). "Five subunit genes of the human muscle nicotinic acetylcholine receptor are mapped to two linkage groups on chromosomes 2 and 17". Genomics. 17 (3): 642–50. doi:10.1006/geno.1993.1384. PMID 7902325.
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Ohno K, Wang HL, Milone M, et al. (1996). "Congenital myasthenic syndrome caused by decreased agonist binding affinity due to a mutation in the acetylcholine receptor epsilon subunit". Neuron. 17 (1): 157–70. doi:10.1016/S0896-6273(00)80289-5. PMID 8755487. S2CID 17773515.
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Ohno K, Quiram PA, Milone M, et al. (1997). "Congenital myasthenic syndromes due to heteroallelic nonsense/missense mutations in the acetylcholine receptor epsilon subunit gene: identification and functional characterization of six new mutations". Hum. Mol. Genet. 6 (5): 753–66. doi:10.1093/hmg/6.5.753. PMID 9158150.
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Croxen R, Newland C, Betty M, et al. (1999). "Novel functional epsilon-subunit polypeptide generated by a single nucleotide deletion in acetylcholine receptor deficiency congenital myasthenic syndrome". Ann. Neurol. 46 (4): 639–47. doi:10.1002/1531-8249(199910)46:4<639::AID-ANA13>3.0.CO;2-1. PMID 10514102.
Abicht A, Stucka R, Karcagi V, et al. (1999). "A common mutation (epsilon1267delG) in congenital myasthenic patients of Gypsy ethnic origin". Neurology. 53 (7): 1564–9. doi:10.1212/wnl.53.7.1564. PMID 10534268.
Kindler CH, Verotta D, Gray AT, et al. (2000). "Additive inhibition of nicotinic acetylcholine receptors by corticosteroids and the neuromuscular blocking drug vecuronium". Anesthesiology. 92 (3): 821–32. doi:10.1097/00000542-200003000-00026. PMID 10719961. S2CID 27038179.
Wang HL, Ohno K, Milone M, et al. (2000). "Fundamental gating mechanism of nicotinic receptor channel revealed by mutation causing a congenital myasthenic syndrome". J. Gen. Physiol. 116 (3): 449–62. doi:10.1085/jgp.116.3.449. PMC 2233692. PMID 10962020.
Sieb JP, Kraner S, Rauch M, Steinlein OK (2000). "Immature end-plates and utrophin deficiency in congenital myasthenic syndrome caused by epsilon-AChR subunit truncating mutations". Hum. Genet. 107 (2): 160–4. doi:10.1007/s004390000359. PMID 11030414. S2CID 22171041.
Dan I, Watanabe NM, Kajikawa E, et al. (2002). "Overlapping of MINK and CHRNE gene loci in the course of mammalian evolution". Nucleic Acids Res. 30 (13): 2906–10. doi:10.1093/nar/gkf407. PMC 117062. PMID 12087176.

외부 링크

CHRNE+단백질,+인간 미국 국립 의학 도서관의 의학 과목 제목(MesH)
UCSC 게놈 브라우저의 인간 CRNE 게놈 위치 및 CRNE 유전자 세부 정보 페이지.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000108556 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000014609 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7688301-5] Beeson D, Brydson M, Betty M, Jeremiah S, Povey S, Vincent A, Newsom-Davis J (Sep 1993). "Primary structure of the human muscle acetylcholine receptor. cDNA cloning of the gamma and epsilon subunits". Eur J Biochem. 215 (2): 229–38. doi:10.1111/j.1432-1033.1993.tb18027.x. PMID 7688301.

[entrez-6] "Entrez Gene: CHRNE cholinergic receptor, nicotinic, epsilon".

[Cossins-7] Cossins, J.; Burke, G.; Maxwell, S.; Spearman, H.; Man, S.; Kuks, J.; Vincent, A.; Palace, J.; Fuhrer, C.; Beeson, D. (2006). "Diverse molecular mechanisms involved in AChR deficiency due to rapsyn mutations" (PDF). Brain. 129 (10): 2773–2783. doi:10.1093/brain/awl219. PMID 16945936.

[8] Abicht, A.; Dusl, M.; Gallenmüller, C.; Guergueltcheva, V.; Schara, U.; Della Marina, A.; Wibbeler, E.; Almaras, S.; Mihaylova, V.; Von Der Hagen, M.; Huebner, A.; Chaouch, A.; Müller, J. S.; Lochmüller, H. (2012). "Congenital myasthenic syndromes: Achievements and limitations of phenotype-guided gene-after-gene sequencing in diagnostic practice: A study of 680 patients". Human Mutation. 33 (10): 1474–1484. doi:10.1002/humu.22130. PMID 22678886. S2CID 30868022.

[9] Shen, X. -M.; Brengman, J. M.; Edvardson, S.; Sine, S. M.; Engel, A. G. (2012). "Highly fatal fast-channel syndrome caused by AChR subunit mutation at the agonist binding site". Neurology. 79 (5): 449–454. doi:10.1212/WNL.0b013e31825b5bda. PMC 3405251. PMID 22592360.

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