가브라5

가브라5
식별자
별칭	GABRA5, 감마-아미노부틸산형 A 수용체 알파5 하위단위, EIE79, 감마-아미노부틸산형 A 수용체 하위단위 알파5, DE79
외부 ID	OMIM: 137142 MGI: 95617 HomoloGene: 20219 GeneCard: GABRA5
유전자 위치(인간)
쳇.	15번 염색체(인간)
끝	26,949,190 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	7번 염색체(쥐)
끝	57,195,807 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	핵이 응축; ; 입자핵; ; 등측 전전두피질; ; 브로드만 구역 46; ; 전두엽 피질; ; 중추신경계; ; 본래의 해마; ; 측두엽; ; 상전두회;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	GABA-A 수용체 활성; 수송 활동; 이온 채널 활성; 염화 채널 활성; 세포외 리간드 게이트 이온 채널 활성; 투과 브레인 신호 수용체 활성; 신호 수용체 활성; GABA 수용체 결합; 억제성 세포외 리간드 게이트 이온 채널 활성; 벤조디아제핀 수용체 활성; GABA 게이트 염화물이온 채널 활성; 시냅스 후 막 전위 조절과 관련된 송신기 게이트 이온 채널 활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 세포체; GABA-A 수용체 복합체; 시냅스 후 막; 막으로 막다; 수용체 복합체; 시냅스하다; 플라스마 막의 적분 성분; 염화 채널 복합체; 신경 세포 체막; 덴드라이트; 핵종의; 시토솔; 플라즈마 막; 세포 접합; GABA-ergic 시냅스; 시냅스 후 막의 적분 성분; 사전 시냅스 막의 적분 성분; 시냅스 후 전문화 막의 적분 성분; 덴드라이트 막; 뉴런 투영법; 시냅스 후;
생물학적 과정	감마-아미노부틸산 신호 경로; 뉴런 세포절제 과정에 대한 부정적인 규제; 골레아 개발; 연상학; 뉴런 사멸 공정의 조절; 뉴런 발달; 염화물 투과형 운송; 소리의 감각적 지각; 이온 수송; 행동 공포 반응; 두뇌 발달; 내이 수용체 세포 발달; 염화 수송; 내경; 신호 전달; 화학 시냅스 전달; 이온 트랜섬브레인 수송; 막 전위 조절; 신경계 과정; 시냅스 전송, GABAERGIC; 시냅스 후 막 전위 조절;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	2558
	110886
	ENSG00000186297
	ENSMUSG00000055078
	P31644
	Q8BHJ7
	NM_000810; NM_001165037
	NM_176942; NM_001362161; NM_001362162
	NP_000801; NP_001158509
	NP_795916; NP_001349090; NP_001349091
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

감마-아미노부티르산(GABA) 수용체 GABRA5라고도 알려진 알파 5는 인간에서 GABRA5 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]

함수

GABA는 포유류 뇌의 주요 억제 신경전달물질로, GABA_A 수용체에서 작용하고 있으며, 이는 리간드 게이트 염화물 통로다.이러한 채널의 염화 전도성은 GABA_A 수용체에 결합하는 벤조디아제핀과 같은 작용제에 의해 변조될 수 있다.GABA_A 수용체 중 적어도 16개의 뚜렷한 하위 단위가 확인되었다.세 가지 다른 대체 비코딩 첫 번째 exon을 이용하는 대본 변형이 설명되었다.^[5]

서브유닛 선택 리간즈

최근의 연구는 α₅ 하위 단위를 포함하는 GABA_A 수용체에 대해 적당히 선택적인 몇몇 리간드를 생산했다.이것들은 벤조디아제핀과 비벤조디아제핀 약물의 부작용, 특히 안테로그라드 기억상실증과 같은 학습과 기억력에 미치는 영향을 조사하는 데 유용한 것으로 입증되었다.이 서브 유닛의 역작용제는 비등방성 효과를 가지며 알츠하이머병과 같은 인지장애 치료에 유용할 수 있다.

고민자

역작용제

α₅IA
Basmisanil (RG-1662, RO5186582) : 다운증후군의 인지결손 치료에 대한 인간 실험에서_A GABA α의₅ 음성합성 모듈레이터인 Ro4938581의 파생품.^[7]
L-655,708
MRK-016
PWZ-029: 중간 역작용제^[8]
피리다진^[9]
로4938581번길^[10]
TB-21007^[11]^[12]

참고 항목

GABA수용체_A

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000186297 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000055078 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: GABRA5 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, alpha 5".
^ Wingrove P, Hadingham K, Wafford K, Kemp JA, Ragan CI, Whiting P (February 1992). "Cloning and expression of a cDNA encoding the human GABA-A receptor alpha 5 subunit". Biochem. Soc. Trans. 20 (1): 18S. doi:10.1042/bst020018s. PMID 1321750.
^ McCabe, L. L.; McCabe, E. R. B. (2013). "Down syndrome and personalized medicine: Changing paradigms from genotype to phenotype to treatment". Congenital Anomalies. 53 (1): 1–2. doi:10.1111/cga.12000. PMID 23480351. S2CID 28096008.
^ Savić MM, Clayton T, Furtmüller R, et al. (2008). "PWZ-029, a compound with moderate inverse agonist functional selectivity at GABA(A) receptors containing alpha5 subunits, improves passive, but not active, avoidance learning in rats". Brain Res. 1208: 150–159. doi:10.1016/j.brainres.2008.02.020. PMC 2577822. PMID 18394590.
^ van Niel MB, Wilson K, Adkins CH, et al. (2005). "A new pyridazine series of GABAA alpha5 ligands". J. Med. Chem. 48 (19): 6004–6011. doi:10.1021/jm050249x. PMID 16162003.
^ Ballard TM, Knoflach F, Prinssen E, et al. (2008). "RO4938581, a novel cognitive enhancer acting at GABA(A) alpha5 subunit-containing receptors". Psychopharmacology. 202 (1–3): 207–223. doi:10.1007/s00213-008-1357-7. PMID 18936916. S2CID 22011375.
^ Chambers MS, Atack JR, Bromidge FA, et al. (2002). "6,7-Dihydro-2-benzothiophen-4(5H)-ones: a novel class of GABA-A alpha5 receptor inverse agonists". J. Med. Chem. 45 (6): 1176–1179. doi:10.1021/jm010471b. PMID 11881985.
^ Chambers MS, Atack JR, Broughton HB, et al. (2003). "Identification of a novel, selective GABA(A) alpha5 receptor inverse agonist which enhances cognition". J. Med. Chem. 46 (11): 2227–2240. doi:10.1021/jm020582q. PMID 12747794.

추가 읽기

Delong R (2007). "GABA(A) receptor alpha5 subunit as a candidate gene for autism and bipolar disorder: a proposed endophenotype with parent-of-origin and gain-of-function features, with or without oculocutaneous albinism". Autism. 11 (2): 135–147. doi:10.1177/1362361307075705. PMID 17353214. S2CID 44688865.
Otani K, Ujike H, Tanaka Y, et al. (2005). "The GABA type A receptor alpha5 subunit gene is associated with bipolar I disorder". Neurosci. Lett. 381 (1–2): 108–113. doi:10.1016/j.neulet.2005.02.010. PMID 15882799. S2CID 54309071.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–2127. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Chou KC (2004). "Modelling extracellular domains of GABA-A receptors: subtypes 1, 2, 3, and 5". Biochem. Biophys. Res. Commun. 316 (3): 636–642. doi:10.1016/j.bbrc.2004.02.098. PMID 15033447.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–16903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ritchie RJ, Mattei MG, Lalande M (1998). "A large polymorphic repeat in the pericentromeric region of human chromosome 15q contains three partial gene duplications". Hum. Mol. Genet. 7 (8): 1253–1260. doi:10.1093/hmg/7.8.1253. PMID 9668167.
Kim Y, Glatt H, Xie W, et al. (1997). "Human gamma-aminobutyric acid-type A receptor alpha5 subunit gene (GABRA5): characterization and structural organization of the 5' flanking region". Genomics. 42 (3): 378–387. doi:10.1006/geno.1997.4770. PMID 9205108.
Glatt K, Glatt H, Lalande M (1997). "Structure and organization of GABRB3 and GABRA5". Genomics. 41 (1): 63–69. doi:10.1006/geno.1997.4639. PMID 9126483.
Knoll JH, Sinnett D, Wagstaff J, et al. (1993). "FISH ordering of reference markers and of the gene for the alpha 5 subunit of the gamma-aminobutyric acid receptor (GABRA5) within the Angelman and Prader–Willi syndrome chromosomal regions". Hum. Mol. Genet. 2 (2): 183–189. doi:10.1093/hmg/2.2.183. PMID 8388764.
Russek SJ, Farb DH (1995). "Mapping of the beta 2 subunit gene (GABRB2) to microdissected human chromosome 5q34-q35 defines a gene cluster for the most abundant GABAA receptor isoform". Genomics. 23 (3): 528–533. doi:10.1006/geno.1994.1539. PMID 7851879.
Glatt KA, Sinnett D, Lalande M (1993). "Dinucleotide repeat polymorphism at the GABAA receptor alpha 5 (GABRA5) locus at chromosome 15q11-q13". Hum. Mol. Genet. 1 (5): 348. doi:10.1093/hmg/1.5.348. PMID 1338907.
Wingrove P, Hadingham K, Wafford K, et al. (1992). "Cloning and expression of a cDNA encoding the human GABA-A receptor alpha 5 subunit". Biochem. Soc. Trans. 20 (1): 18S. doi:10.1042/bst020018s. PMID 1321750.

외부 링크

미국 국립 의학 도서관의 GABRA5+단백질,+인간(MeSH)

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

이 막 단백질 관련 기사는 뭉툭하다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000186297 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000055078 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: GABRA5 gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, alpha 5".

[pmid1321750-6] Wingrove P, Hadingham K, Wafford K, Kemp JA, Ragan CI, Whiting P (February 1992). "Cloning and expression of a cDNA encoding the human GABA-A receptor alpha 5 subunit". Biochem. Soc. Trans. 20 (1): 18S. doi:10.1042/bst020018s. PMID 1321750.

[7] McCabe, L. L.; McCabe, E. R. B. (2013). "Down syndrome and personalized medicine: Changing paradigms from genotype to phenotype to treatment". Congenital Anomalies. 53 (1): 1–2. doi:10.1111/cga.12000. PMID 23480351. S2CID 28096008.

[pmid18394590-8] Savić MM, Clayton T, Furtmüller R, et al. (2008). "PWZ-029, a compound with moderate inverse agonist functional selectivity at GABA(A) receptors containing alpha5 subunits, improves passive, but not active, avoidance learning in rats". Brain Res. 1208: 150–159. doi:10.1016/j.brainres.2008.02.020. PMC 2577822. PMID 18394590.

[pmid16162003-9] van Niel MB, Wilson K, Adkins CH, et al. (2005). "A new pyridazine series of GABAA alpha5 ligands". J. Med. Chem. 48 (19): 6004–6011. doi:10.1021/jm050249x. PMID 16162003.

[pmid18936916-10] Ballard TM, Knoflach F, Prinssen E, et al. (2008). "RO4938581, a novel cognitive enhancer acting at GABA(A) alpha5 subunit-containing receptors". Psychopharmacology. 202 (1–3): 207–223. doi:10.1007/s00213-008-1357-7. PMID 18936916. S2CID 22011375.

[pmid11881985-11] Chambers MS, Atack JR, Bromidge FA, et al. (2002). "6,7-Dihydro-2-benzothiophen-4(5H)-ones: a novel class of GABA-A alpha5 receptor inverse agonists". J. Med. Chem. 45 (6): 1176–1179. doi:10.1021/jm010471b. PMID 11881985.

[pmid12747794-12] Chambers MS, Atack JR, Broughton HB, et al. (2003). "Identification of a novel, selective GABA(A) alpha5 receptor inverse agonist which enhances cognition". J. Med. Chem. 46 (11): 2227–2240. doi:10.1021/jm020582q. PMID 12747794.

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