HSPA9

HSPA9
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	3N8E, 4KBO
식별자
별칭	HSPA9, CSA, GRP-75, GRP75, HEL-S-124m, HSPA9B, MOT, MOT2, MTHSP75, PBP74, CRP40, EVPLS, SAAN, SIDBA4, heat shock protein family A (Hsp70) member 9
외부 ID	OMIM: 600548 MGI: 96245 HomoloGene: 39452 GeneCard: HSPA9
유전자 위치(인간)
쳇.	5번 염색체(인간)
끝	138,575,675 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	18번 염색체(쥐)
끝	34,954,357 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	아킬레스건; ; 부신; ; 골수; ; 말뭉치 담낭;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	뉴클레오티드 결합; 펴진 단백질 결합; GO:0001948 단백질 결합; ATP 바인딩; 유비퀴틴 단백질 리가제 결합; RNA 결합; ATPase 활동; 열충격 단백질 결합; 단백질 접이식 샤페론; 잘못 접힌 단백질 결합; 효소 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 초점 접착; 뉴클레오루스; 미토콘드리온; 미토콘드리아 핵종; 세포외 외성체; 핵의; GO:0005578 세포외 행렬; 미토콘드리아 행렬;
생물학적 과정	세포핵 과정에 대한 부정적인 규제; 단백질 접이식; 적혈구 분화에 대한 부정적인 규제; 적혈구 분화; 인터루킨-12 매개 신호 경로; 펼쳐진 단백질에 대한 반응; 철골 클러스터 조립체; 열에 대한 세포 반응; 펼쳐진 단백질에 대한 세포 반응; 단백질 리폴딩; 적혈구 분화 규제; 샤페론 공분해 단백질 리폴딩; 핵으로부터의 단백질 수출; 조혈모세포 분화의 부정적 규제; 혈모피증에 대한 부정적인 규제;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	3313
	15526
	ENSG00000113013
	ENSMUSG00000024359
	P38646
	P38647
	NM_004134
	NM_010481
	NP_004125
	NP_034611
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

마탈린으로도 알려진 미토콘드리아 70kDa 열충격 단백질(mtHsp70)은 인간에서 HSPA9 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]

함수

이 유전자가 인코딩한 제품은 열유도성 및 구성성 표현성 부재를 모두 함유한 열충격 단백질 70 계열에 속한다. 후자는 열충격 인지 단백질이라고 불린다. 이 유전자는 열충격 인지 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 세포 증식을 억제하는 역할을 한다. 그것은 또한 보호자의 역할을 할 수도 있다.^[6]

상호작용

HSPA9은 FGF1^[7] 및 P53과 상호작용하는 것으로 나타났다.^[8]

임상적 관련성과 유전적 결핍

2015년 안드레아 슈퍼티 푸르가를 둘러싼 한 단체는 HSPA9 유전자의 양알릭 변종이 이븐-PLUS 증후군이라고 불리는 선천성 기형의 결합을 초래할 수 있다는 것을 보여주었다.^[9]^[10] 이러한 유전적 변형은 정상적인 HSPA9 기능을 방해하는 것으로 밝혀졌다.

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000113013 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000024359 - 앙상블, 2017년 5월
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^ "MIM 616854: Even Plus Syndrome". OMIM.
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추가 읽기

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외부 링크

HSPA9+단백질,+인간 미국 국립 의학 도서관의 의학 과목 제목(MesH)
PDBe-KB는 인간 스트레스-70 단백질, 미토콘드리아에 대해 PDB에서 이용할 수 있는 모든 구조 정보의 개요를 제공한다.

이 단백질 관련 기사는 단조롭다. 위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000113013 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000024359 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7684501-5] Domanico SZ, DeNagel DC, Dahlseid JN, Green JM, Pierce SK (Jun 1993). "Cloning of the gene encoding peptide-binding protein 74 shows that it is a new member of the heat shock protein 70 family". Mol Cell Biol. 13 (6): 3598–610. doi:10.1128/mcb.13.6.3598. PMC 359829. PMID 7684501.

[entrez-6] "Entrez Gene: HSPA9 heat shock 70kDa protein 9 (mortalin)".

[pmid10510314-7] Mizukoshi E, Suzuki M, Loupatov A, Uruno T, Hayashi H, Misono T, Kaul SC, Wadhwa R, Imamura T (Oct 1999). "Fibroblast growth factor-1 interacts with the glucose-regulated protein GRP75/mortalin". Biochem. J. 343 (2): 461–6. doi:10.1042/0264-6021:3430461. PMC 1220575. PMID 10510314.

[pmid11900485-8] Wadhwa R, Yaguchi T, Hasan MK, Mitsui Y, Reddel RR, Kaul SC (Apr 2002). "Hsp70 family member, mot-2/mthsp70/GRP75, binds to the cytoplasmic sequestration domain of the p53 protein". Exp. Cell Res. 274 (2): 246–53. doi:10.1006/excr.2002.5468. PMID 11900485.

[pmid26598328-9] Royer-Bertrand B, Castillo-Taucher S, Moreno-Salinas R, Cho TJ, Chae JH, Choi M, et al. (November 2015). "Mutations in the heat-shock protein A9 (HSPA9) gene cause the EVEN-PLUS syndrome of congenital malformations and skeletal dysplasia". Scientific Reports. 5: 17154. doi:10.1038/srep17154. PMC 4657157. PMID 26598328.

[10] "MIM 616854: Even Plus Syndrome". OMIM.

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