SMN1

SMN1
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1G5V, 1MN, 2LEH, 3S6N, 4A4E, 4A4G, 4GLI, 4NL6, 4NL7, 4Q6
식별자
별칭	SMN1, BCD541, GEMIN1, SMNT, T-BCD541, TDRD16A, survival of motor neuron 1, telomeric, survival motor neuron 1, telomeric, SMA1, SMA4, SMA@, SMA2, SMA, SMA3, SMN
외부 ID	OMIM: 600354 MGI: 109257 호몰로진: 292 GeneCard: SMN1
유전자 위치(인간)
쳇.	5번 염색체(인간)
끝	70,953,942 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	13번 염색체(쥐)
끝	100,137,690 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	아킬레스건; ; 콩팥을; ; 하트; ; 골수;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	GO:0001948 단백질 결합; RNA 결합; 동일한 단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; SMN-Sm 단백질 복합체; 시토솔; 카잘 보디; 핵종의; SMN 복합체; Z 디스크; 뉴런 투영법; 세포질 리보핵단백질 그란울레; 핵의; 코일체 제미니; 페리카리온; 세포 투영;
생물학적 과정	DNA-템플릿 전사, 종료; mRNA처리; 신경계 발달; 스플라이소셜 snRNP 어셈블리; 이음체 복합 조립체; RNA 스플라이싱; 핵으로 수입하다;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	6606
	20595
	ENSG00000275349; ENSG00000172062
	ENSMUSG00000021645
	Q16637
	P97801
	NM_000344; NM_001297715; NM_022874
	NM_001252629; NM_011420
NP_059107; NP_075013; NP_075014; NP_075015; NP_000335;
	NP_001284644; NP_075012
	NP_001239558; NP_03550
	위키다타
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보석 1이나 GEMIN1의 성분으로도 알려진 운동 뉴런 1(SMN1)의 생존은 인간의 SMN 단백질을 암호화하는 유전자다.^[5]^[6]

유전자

SMN1은 SMN 단백질을 인코딩하는 유전자의 텔로메릭 복사본이며, 센트로메릭 복사본은 SMN2라고 불린다. SMN1과 SMN2는 5q13 염색체에서 500kbp 역복제의 일부분이다. 이 중복된 부위는 적어도 4개의 유전자와 그것을 재배열하고 삭제하기 쉬운 반복적인 요소를 포함하고 있다. 수열의 반복성과 복잡성은 또한 이 게놈 지역의 조직을 결정하는데 어려움을 야기했다. SMN1과 SMN2는 거의 동일하며 동일한 단백질을 인코딩한다.^[6] 둘 사이의 임계 시퀀스 차이는 엑손 7의 단일 뉴클레오티드인데 엑손 스플라이스 엔핸서로 생각된다. 유전자 변환 사건에는 두 유전자가 연관되어 각 유전자의 복사번호가 다를 수 있다고 생각된다.^[6]

임상적 유의성

SMN1의 돌연변이는 척추 근육 위축과 관련이 있다. SMN1과 SMN2의 돌연변이는 모두 배아 사망을 초래하지만 SMN2의 돌연변이는 질병으로 이어지지 않는다.^{[citation needed]}

참조

^ ^a ^b ^c ENSG00000172062 GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000275349, ENSG00000172062 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000021645 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, Clermont O, Burlet P, Viollet L, Benichou B, Cruaud C, Millasseau P, Zeviani M (January 1995). "Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene". Cell. 80 (1): 155–65. doi:10.1016/0092-8674(95)90460-3. PMID 7813012.
^ ^a ^b ^c "Entrez Gene: SMN1 survival of motor neuron 1, telomeric".

추가 읽기

Hausmanowa-Petrusewicz I, Jedrzejowska M (2002). "Spinal muscular atrophy of childhood at the edge of the centuries". Functional Neurology. 16 (4 Suppl): 247–53. PMID 11996521.
Paushkin S, Gubitz AK, Massenet S, Dreyfuss G (June 2002). "The SMN complex, an assemblyosome of ribonucleoproteins". Current Opinion in Cell Biology. 14 (3): 305–12. doi:10.1016/S0955-0674(02)00332-0. PMID 12067652.
van der Steege G, Draaijers TG, Grootscholten PM, Osinga J, Anzevino R, Velonà I, Den Dunnen JT, Scheffer H, Brahe C, van Ommen GJ (1995). "A provisional transcript map of the spinal muscular atrophy (SMA) critical region". European Journal of Human Genetics. 3 (2): 87–95. doi:10.1159/000472281. PMID 7552146. S2CID 46083524.
Bussaglia E, Clermont O, Tizzano E, Lefebvre S, Bürglen L, Cruaud C, Urtizberea JA, Colomer J, Munnich A, Baiget M (November 1995). "A frame-shift deletion in the survival motor neuron gene in Spanish spinal muscular atrophy patients". Nature Genetics. 11 (3): 335–7. doi:10.1038/ng1195-335. PMID 7581461. S2CID 10588736.
Gennarelli M, Lucarelli M, Capon F, Pizzuti A, Merlini L, Angelini C, Novelli G, Dallapiccola B (August 1995). "Survival motor neuron gene transcript analysis in muscles from spinal muscular atrophy patients". Biochemical and Biophysical Research Communications. 213 (1): 342–8. doi:10.1006/bbrc.1995.2135. PMID 7639755.
Liu Q, Dreyfuss G (July 1996). "A novel nuclear structure containing the survival of motor neurons protein". The EMBO Journal. 15 (14): 3555–65. doi:10.1002/j.1460-2075.1996.tb00725.x. PMC 451956. PMID 8670859.
van der Steege G, Grootscholten PM, Cobben JM, Zappata S, Scheffer H, den Dunnen JT, van Ommen GJ, Brahe C, Buys CH (October 1996). "Apparent gene conversions involving the SMN gene in the region of the spinal muscular atrophy locus on chromosome 5". American Journal of Human Genetics. 59 (4): 834–8. PMC 1914786. PMID 8808598.
Bürglen L, Lefebvre S, Clermont O, Burlet P, Viollet L, Cruaud C, Munnich A, Melki J (March 1996). "Structure and organization of the human survival motor neurone (SMN) gene". Genomics. 32 (3): 479–82. doi:10.1006/geno.1996.0147. PMID 8838816.
Parsons DW, McAndrew PE, Monani UR, Mendell JR, Burghes AH, Prior TW (November 1996). "An 11 base pair duplication in exon 6 of the SMN gene produces a type I spinal muscular atrophy (SMA) phenotype: further evidence for SMN as the primary SMA-determining gene". Human Molecular Genetics. 5 (11): 1727–32. doi:10.1093/hmg/5.11.1727. PMID 8922999.
Talbot K, Ponting CP, Theodosiou AM, Rodrigues NR, Surtees R, Mountford R, Davies KE (March 1997). "Missense mutation clustering in the survival motor neuron gene: a role for a conserved tyrosine and glycine rich region of the protein in RNA metabolism?". Human Molecular Genetics. 6 (3): 497–500. doi:10.1093/hmg/6.3.497. PMID 9147655.
Hahnen E, Schönling J, Rudnik-Schöneborn S, Raschke H, Zerres K, Wirth B (May 1997). "Missense mutations in exon 6 of the survival motor neuron gene in patients with spinal muscular atrophy (SMA)". Human Molecular Genetics. 6 (5): 821–5. doi:10.1093/hmg/6.5.821. PMID 9158159.
Coovert DD, Le TT, McAndrew PE, Strasswimmer J, Crawford TO, Mendell JR, Coulson SE, Androphy EJ, Prior TW, Burghes AH (August 1997). "The survival motor neuron protein in spinal muscular atrophy". Human Molecular Genetics. 6 (8): 1205–14. doi:10.1093/hmg/6.8.1205. PMID 9259265.
Battaglia G, Princivalle A, Forti F, Lizier C, Zeviani M (October 1997). "Expression of the SMN gene, the spinal muscular atrophy determining gene, in the mammalian central nervous system". Human Molecular Genetics. 6 (11): 1961–71. doi:10.1093/hmg/6.11.1961. PMID 9302277.
Liu Q, Fischer U, Wang F, Dreyfuss G (September 1997). "The spinal muscular atrophy disease gene product, SMN, and its associated protein SIP1 are in a complex with spliceosomal snRNP proteins". Cell. 90 (6): 1013–21. doi:10.1016/S0092-8674(00)80367-0. PMID 9323129.
Iwahashi H, Eguchi Y, Yasuhara N, Hanafusa T, Matsuzawa Y, Tsujimoto Y (November 1997). "Synergistic anti-apoptotic activity between Bcl-2 and SMN implicated in spinal muscular atrophy". Nature. 390 (6658): 413–7. Bibcode:1997Natur.390..413I. doi:10.1038/37144. PMID 9389483. S2CID 1936633.
Chen Q, Baird SD, Mahadevan M, Besner-Johnston A, Farahani R, Xuan J, Kang X, Lefebvre C, Ikeda JE, Korneluk RG, MacKenzie AE (February 1998). "Sequence of a 131-kb region of 5q13.1 containing the spinal muscular atrophy candidate genes SMN and NAIP". Genomics. 48 (1): 121–7. doi:10.1006/geno.1997.5141. PMID 9503025.
Francis JW, Sandrock AW, Bhide PG, Vonsattel JP, Brown RH (May 1998). "Heterogeneity of subcellular localization and electrophoretic mobility of survival motor neuron (SMN) protein in mammalian neural cells and tissues". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 95 (11): 6492–7. Bibcode:1998PNAS...95.6492F. doi:10.1073/pnas.95.11.6492. PMC 27826. PMID 9600994.
Gambardella A, Mazzei R, Toscano A, Annesi G, Pasqua A, Annesi F, Quattrone F, Oliveri RL, Valentino P, Bono F, Aguglia U, Zappia M, Vita G, Quattrone A (November 1998). "Spinal muscular atrophy due to an isolated deletion of exon 8 of the telomeric survival motor neuron gene". Annals of Neurology. 44 (5): 836–9. doi:10.1002/ana.410440522. PMID 9818944. S2CID 22595601.
Parsons DW, McAndrew PE, Iannaccone ST, Mendell JR, Burghes AH, Prior TW (December 1998). "Intragenic telSMN mutations: frequency, distribution, evidence of a founder effect, and modification of the spinal muscular atrophy phenotype by cenSMN copy number". American Journal of Human Genetics. 63 (6): 1712–23. doi:10.1086/302160. PMC 1377643. PMID 9837824.

외부 링크

Prior TW, Russman BS (2013). Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJ, Bird TD, Fong CT, Mefford HC, Smith RJ, Stephens K (eds.). "Spinal Muscular Atrophy". GeneReviews [Internet]. PMID 20301526.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000172062 GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000275349, ENSG00000172062 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000021645 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7813012-5] Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, Clermont O, Burlet P, Viollet L, Benichou B, Cruaud C, Millasseau P, Zeviani M (January 1995). "Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene". Cell. 80 (1): 155–65. doi:10.1016/0092-8674(95)90460-3. PMID 7813012.

[entrez-6] "Entrez Gene: SMN1 survival of motor neuron 1, telomeric".

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