INS

INS
식별자
별칭	INS, INV, NPH2, NPHP2, inversin
외부 ID	OMIM: 243305 MGI: 1335082 호몰로진: 7786 GeneCard: INS
유전자 위치(인간)
쳇.	9번 염색체(인간)
끝	100,302,190 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	4번 염색체(쥐)
끝	48,431,954 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	말뭉치 담낭; ; 수근신경; ; 폐를 끼치다; ; 뱃속; ; 콩팥을; ; 아킬레스건; ; 결장의; ; 하트;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	GO:0001948 단백질 결합; 칼모듈린 제본;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 스핀들; 세포 투영; 실륨; 미세관; 시토스켈레톤; 막으로 막다; 핵의;
생물학적 과정	다세포 유기체 개발; Wnt 신호 경로; 표준 Wnt 신호 경로의 음의 규제;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	27130
	16348
	ENSG00000119509
	ENSMUSG00000028344
	Q9Y283; Q2M1I4
	O89019
	NM_014425; NM_183245; NM_001318381; NM_001318382
	NM_001281977; NM_001281978; NM_010569
	NP_001305310; NP_001305311; NP_055240; NP_001305310.1
	n/a
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

인버신은 인간에게 INS 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]

이 유전자는 여러 개의 앤키린 도메인과 두 개의 IQ Calmodulin 바인딩 도메인을 포함하는 단백질을 암호화한다.인코딩된 단백질은 신장관 발달과 기능, 그리고 왼쪽-오른쪽 축 결정에서 기능할 수 있다.이 단백질은 네프로시스틴과 상호작용을 하며 일차 섬유의 기능과 좌우 축 결정 사이에 연관성을 부여한다.생쥐의 유사한 단백질은 칼모듈린과 상호작용을 한다.이 유전자의 돌연변이는 네프로노피시스 타입 2와 연관되어 있다.이 유전자에 대해 구별되는 ISO 양식을 인코딩하는 두 가지 대본 변형이 확인되었다.^[6]

상호작용

INSS는 NPHP1과 상호작용하는 것으로 나타났다.^[5]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000119509 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000028344 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b Otto EA, Schermer B, Obara T, O'Toole JF, Hiller KS, Mueller AM, Ruf RG, Hoefele J, Beekmann F, Landau D, Foreman JW, Goodship JA, Strachan T, Kispert A, Wolf MT, Gagnadoux MF, Nivet H, Antignac C, Walz G, Drummond IA, Benzing T, Hildebrandt F (Aug 2003). "Mutations in INVS encoding inversin cause nephronophthisis type 2, linking renal cystic disease to the function of primary cilia and left-right axis determination". Nat Genet. 34 (4): 413–20. doi:10.1038/ng1217. PMC 3732175. PMID 12872123.
^ ^a ^b "Entrez Gene: INVS inversin".

추가 읽기

Yokoyama T, Copeland NG, Jenkins NA, et al. (1993). "Reversal of left-right asymmetry: a situs inversus mutation". Science. 260 (5108): 679–82. Bibcode:1993Sci...260..679Y. doi:10.1126/science.8480178. PMID 8480178.
Haider NB, Carmi R, Shalev H, et al. (1998). "A Bedouin kindred with infantile nephronophthisis demonstrates linkage to chromosome 9 by homozygosity mapping". Am. J. Hum. Genet. 63 (5): 1404–10. doi:10.1086/302108. PMC 1377550. PMID 9792867.
Schön P, Tsuchiya K, Lenoir D, et al. (2002). "Identification, genomic organization, chromosomal mapping and mutation analysis of the human INV gene, the ortholog of a murine gene implicated in left-right axis development and biliary atresia". Hum. Genet. 110 (2): 157–65. doi:10.1007/s00439-001-0655-5. PMID 11935322. S2CID 22047620.
Morgan D, Goodship J, Essner JJ, et al. (2002). "The left-right determinant inversin has highly conserved ankyrin repeat and IQ domains and interacts with calmodulin". Hum. Genet. 110 (4): 377–84. doi:10.1007/s00439-002-0696-4. PMID 11941489. S2CID 30851723.
Nürnberger J, Bacallao RL, Phillips CL (2003). "Inversin Forms a Complex with Catenins and N-Cadherin in Polarized Epithelial Cells". Mol. Biol. Cell. 13 (9): 3096–106. doi:10.1091/mbc.E02-04-0195. PMC 124145. PMID 12221118.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, et al. (2004). "DNA sequence and analysis of human chromosome 9". Nature. 429 (6990): 369–74. Bibcode:2004Natur.429..369H. doi:10.1038/nature02465. PMC 2734081. PMID 15164053.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Otto EA, Loeys B, Khanna H, et al. (2005). "Nephrocystin-5, a ciliary IQ domain protein, is mutated in Senior-Loken syndrome and interacts with RPGR and calmodulin". Nat. Genet. 37 (3): 282–8. doi:10.1038/ng1520. PMID 15723066. S2CID 4972004.
Simons M, Gloy J, Ganner A, et al. (2005). "Inversin, the gene product mutated in nephronophthisis type II, functions as a molecular switch between Wnt signaling pathways". Nat. Genet. 37 (5): 537–43. doi:10.1038/ng1552. PMC 3733333. PMID 15852005.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005Natur.437.1173R. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
O'Toole JF, Otto EA, Frishberg Y, Hildebrandt F (2007). "Retinitis pigmentosa and renal failure in a patient with mutations in INVS". Nephrol. Dial. Transplant. 21 (7): 1989–91. doi:10.1093/ndt/gfl088. PMID 16522655.
Gilling M, Dullinger JS, Gesk S, et al. (2006). "Breakpoint Cloning and Haplotype Analysis Indicate a Single Origin of the Common Inv(10)(p11.2q21.2) Mutation among Northern Europeans". Am. J. Hum. Genet. 78 (5): 878–83. doi:10.1086/503632. PMC 1474032. PMID 16642442.
Assadi F (2007). "Lack of NPHP2 mutations in a newborn infant with Joubert syndrome-related disorder presenting as end-stage renal disease". Pediatr. Nephrol. 22 (5): 750–2. doi:10.1007/s00467-006-0412-z. PMID 17216245. S2CID 10272235.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000119509 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000028344 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid12872123-5] Otto EA, Schermer B, Obara T, O'Toole JF, Hiller KS, Mueller AM, Ruf RG, Hoefele J, Beekmann F, Landau D, Foreman JW, Goodship JA, Strachan T, Kispert A, Wolf MT, Gagnadoux MF, Nivet H, Antignac C, Walz G, Drummond IA, Benzing T, Hildebrandt F (Aug 2003). "Mutations in INVS encoding inversin cause nephronophthisis type 2, linking renal cystic disease to the function of primary cilia and left-right axis determination". Nat Genet. 34 (4): 413–20. doi:10.1038/ng1217. PMC 3732175. PMID 12872123.

[entrez-6] "Entrez Gene: INVS inversin".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

v t 담도단백질
네프로시스틴	NPHP1 INS NPHP3 NPHP4 IQCB1 CEP290 GLIS2 RPGRIP1L
기저체	BB썸 BBS1 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 TTC8 BBS9 가위질하다 MKKS BBS10 BBS12 기타 ARL6 TRIM32 ALMS1 CC2D2A CEP290 MKS1 RPGRIP1L OFD1 AHI1 INS NPHP4 NEK8 NPHP1
실리아	연결실리아 LCA5 RP1 RPGR RPGRIP1 툴프1 일차 성욕 ARL13B INPP5E IQCB1 PKHD1 PKD1 PKD2 TMEM67
다이닌	바깥쪽 디네인 팔 DNAH5 DNAI2 DNAL1 액소네마 DNAH11 DNAI1
방사형 스포크	RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH6A RSPH9 RSPH10B
기타	세포질 전교조 핵의 GLIS2 평판내 수송 IFT80 타사의 AHI1 ARL13B BRCC3 INPP5E KIF3A LRRC50 SDCCAG8 TMEM216 TXNDC3
참고 항목: 동종요법

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