RP1

RP1
식별자
별칭	RP1, DCDC4A, 오레틴염 색소성 1(자율 우성), 축음부 미세관 관련, RP1 축음부 미세관 연결
외부 ID	OMIM: 603937 MGI: 1341105 HomoloGene: 4564 GeneCard: RP1
유전자 위치(인간)
쳇.	8번 염색체(인간)
끝	54,871,192 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	1번 염색체(쥐)
끝	4,479,464 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	망막색소 상피; ; 뱃속; ; 나팔관; ; 폐를 끼치다; ; 망막의; ; 오른쪽 폐; ; 콩팥을; ; 지방 조직;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	미세관 결합; GO:0001948 단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 세포 투영; 광수용체 외측 세그먼트; 실륨; 미세관; 시토스켈레톤; 광수용체 내부 세그먼트; 미세관 관련 복합체; GO:0035085 액소네임; 실륨을 연결하는 광수용체; 담도 끝;
생물학적 과정	GO:0007243 세포내 신호 전달; 자극에 대한 반응; 광수용체 세포 개발; 세포 투영 조직; 광전도, 가시광선; 시각적 지각; 축음기 조립체; 광수용체 세포 외측부문 조직; 광수용체 세포 유지; 망막봉세포 발달; 망막 원추 세포 발달; 카메라형 눈의 망막 발달; 카메라형 눈의 망막 형태생성; 가벼운 자극에 대한 세포 반응; 비운동성 실륨 어셈블리의 양성 규제;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	6101
	19888
	ENSG00000104237
	ENSMUSG00000025900
	P56715
	P56716
	NM_006269
	NM_001195662; NM_011283; NM_001370921
	NP_006260; NP_001362583
	NP_001182591; NP_035413; NP_001357850
	위키다타
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산소 조절 단백질 1은 망막염 색소성 1단백질(RP1)이라고도 하며, 인간에서 RP1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]

함수

이 유전자는 더블코틴 계열의 한 구성원을 암호로 한다.이 유전자가 인코딩한 단백질은 미세관(micro tubule)에 결합하고 미세관(microtubule) 중합성을 조절하는 두 개의 더블코틴 도메인을 함유하고 있다.인코딩된 단백질은 망막의 광수용체 세포 미세관과 관련된 단백질로 외부 세그먼트 디스크의 정확한 적층 작업에 필요하다.이 단백질과 또 다른 망막 특이 단백질인 RP1L1은 로드 광수용체 세포의 광감도와 외부 세그먼트 형태생성에 영향을 미치는 데 필수적이고 시너지 역할을 한다.^[6]

역사

처음에는 체내 망막 산소 수치에 대한 반응('산소 조절 단백질-1'의 경우 ORP1로 지정됨)으로 "ORP1"로 명명되었으며, 이후 이 유전자는 자가 우성 망막염 색소증과 연관되었고 '망막염 색소 1'의 경우 RP1로 이름이 바뀌었다.

임상적 유의성

이 유전자의 돌연변이는 자가우위성 또는 자가우위성 열성망막염 색소증을 유발한다.^[7]^[8]^[9]^[10]^[11]대체 프로모터 및 대체 스플리싱에 의해 생산된 대본 변형이 현재 기준 시퀀스와 중복되고 현재 기준 시퀀스의 업스트림 및 다운스트림 엑손(exon)이 여러 개 있는 것으로 확인되었다.그러나 2010년 현재 특정 변종의 생물학적 효과와 전체적 성격을 파악하는 것은 불가능하다.^[6]

참고 항목

디스크 드리핑

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000104237 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000025900 - 앙상블, 2017년 5월
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^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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추가 읽기

Juwana JP, Henderikx P, Mischo A, et al. (1999). "EB/RP gene family encodes tubulin binding proteins". Int. J. Cancer. 81 (2): 275–84. doi:10.1002/(SICI)1097-0215(19990412)81:2<275::AID-IJC18>3.0.CO;2-Z. PMID 10188731.
Pierce EA, Quinn T, Meehan T, et al. (1999). "Mutations in a gene encoding a new oxygen-regulated photoreceptor protein cause dominant retinitis pigmentosa". Nat. Genet. 22 (3): 248–54. doi:10.1038/10305. PMID 10391211. S2CID 26312606.
Sullivan LS, Heckenlively JR, Bowne SJ, et al. (1999). "Mutations in a novel retina-specific gene cause autosomal dominant retinitis pigmentosa". Nat. Genet. 22 (3): 255–9. doi:10.1038/10314. PMC 2582380. PMID 10391212.
Guillonneau X, Piriev NI, Danciger M, et al. (1999). "A nonsense mutation in a novel gene is associated with retinitis pigmentosa in a family linked to the RP1 locus". Hum. Mol. Genet. 8 (8): 1541–6. doi:10.1093/hmg/8.8.1541. PMID 10401003.
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Fujita Y, Ezura Y, Emi M, et al. (2004). "Hypertriglyceridemia associated with amino acid variation Asn985Tyr of the RP1 gene". J. Hum. Genet. 48 (6): 305–8. doi:10.1007/s10038-003-0029-z. PMID 12764676. S2CID 25963579.
Schwartz SB, Aleman TS, Cideciyan AV, et al. (2003). "De novo mutation in the RP1 gene (Arg677ter) associated with retinitis pigmentosa". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 44 (8): 3593–7. doi:10.1167/iovs.03-0155. PMID 12882812.
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Riazuddin SA, Zulfiqar F, Zhang Q, et al. (2005). "Autosomal recessive retinitis pigmentosa is associated with mutations in RP1 in three consanguineous Pakistani families". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46 (7): 2264–70. doi:10.1167/iovs.04-1280. PMID 15980210.
Roberts L, Bartmann L, Ramesar R, Greenberg J (2006). "Novel variants in the hotspot region of RP1 in South African patients with retinitis pigmentosa". Mol. Vis. 12: 177–83. PMID 16568030.
Roni V, Carpio R, Wissinger B (2007). "Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes". BMC Genomics. 8: 42. doi:10.1186/1471-2164-8-42. PMC 1802077. PMID 17286855.

외부 링크

색소성 망막염 개요에 대한 GeneReviews/NIH/NCBI/UW 항목

인간 8번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000104237 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000025900 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid1783394-5] Blanton SH, Heckenlively JR, Cottingham AW, Friedman J, Sadler LA, Wagner M, Friedman LH, Daiger SP (Mar 1992). "Linkage mapping of autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP1) to the pericentric region of human chromosome 8". Genomics. 11 (4): 857–69. doi:10.1016/0888-7543(91)90008-3. PMID 1783394.

[gene6101-6] "RP1 axonemal microtubule associated".

[pmid32795431-7] Georgiou M, Grewal PS, Narayan A, Alser M, Ali N, Fujinami K, Webster AR, Michaelides M (August 2020). "Sector Retinitis Pigmentosa: Extending the Molecular Genetics Basis and Elucidating the Natural History". American Journal of Ophthalmology. doi:10.1016/j.ajo.2020.08.004. PMC 7772805. PMID 32795431.

[pmid32627106-8] Ueno S, Koyanagi Y, Kominami T, Ito Y, Kawano K, Nishiguchi KM, Rivolta C, Nakazawa T, Sonoda KH, Terasaki H (September 2020). "Clinical characteristics and high resolution retinal imaging of retinitis pigmentosa caused by RP1 gene variants". Japanese Journal of Ophthalmology. 64 (5): 485–496. doi:10.1007/s10384-020-00752-1. PMID 32627106. S2CID 220351273.

[pmid15180241-9] Daiger SP, Sullivan LS, Bowne SJ, Kennan A, Humphries P, Birch DG, Heckenlively JR (2003). "Identification of the RP1 and RP10 (IMPDH1) genes causing autosomal dominant RP". Advances in Experimental Medicine and Biology. 533: 1–11. doi:10.1007/978-1-4615-0067-4_1. ISBN 978-1-4613-4909-9. PMC 2583078. PMID 15180241.

[pmid17249547-10] Daiger SP, Shankar SP, Schindler AB, Sullivan LS, Bowne SJ, King TM, Daw EW, Stone EM, Heckenlively JR (2006). "Genetic factors modifying clinical expression of autosomal dominant RP". Advances in Experimental Medicine and Biology. 572: 3–8. doi:10.1007/0-387-32442-9_1. ISBN 978-0-387-28464-4. PMC 2581449. PMID 17249547.

[pmid15563868-11] Wang DY, Chan WM, Tam PO, Baum L, Lam DS, Chong KK, Fan BJ, Pang CP (January 2005). "Gene mutations in retinitis pigmentosa and their clinical implications". Clinica Chimica Acta; International Journal of Clinical Chemistry. 351 (1–2): 5–16. doi:10.1016/j.cccn.2004.08.004. PMID 15563868.

[1]

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[5]

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[8]

[9]

[10]

[11]

v t 담도단백질
네프로시스틴	NPHP1 INS NPHP3 NPHP4 IQCB1 CEP290 GLIS2 RPGRIP1L
기저체	BB썸 BBS1 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 TTC8 BBS9 가위질하다 MKKS BBS10 BBS12 기타 ARL6 TRIM32 ALMS1 CC2D2A CEP290 MKS1 RPGRIP1L OFD1 AHI1 INS NPHP4 NEK8 NPHP1
실리아	연결실리아 LCA5 RP1 RPGR RPGRIP1 툴프1 일차 성욕 ARL13B INPP5E IQCB1 PKHD1 PKD1 PKD2 TMEM67
다이닌	바깥쪽 디네인 팔 DNAH5 DNAI2 DNAL1 액소네마 DNAH11 DNAI1
방사형 스포크	RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH6A RSPH9 RSPH10B
기타	세포질 전교조 핵의 GLIS2 평판내 수송 IFT80 타사의 AHI1 ARL13B BRCC3 INPP5E KIF3A LRRC50 SDCCAG8 TMEM216 TXNDC3
참고 항목: 동종요법

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