MT-ND3

ND3
식별자
에일리어스	ND3, MTMT-NADH탈수소효소, 서브유닛3(복합체I), NADH탈수소효소 서브유닛3
외부 ID	OMIM: 516002 MGI: 102499 HomoloGene: 5018 GeneCard: ND3
유전자 위치(인간)
크르.	미토콘드리아 DNA(인간)
끝.	10,404 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	미토콘드리아 DNA(쥐)
끝.	9,806 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	우측 자궁관; ; 브로드만 9구역; ; 피하 지방 조직; ; 우부신; ; 전립선; ; 좌심실; ; 갑상선 좌엽; ; 좌관상동맥; ; 자궁경관; ; 핵액컴벤스;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	산화환원효소활성; GO:0001948 단백질 결합; NADH탈수소효소(유비퀴논)활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 미토콘드리아 내막; 미토콘드리아 호흡쇄 복합체 I; 인공호흡기; 막; 미토콘드리아; 미토콘드리아막; NADH탈수소효소복합체;
생물학적 과정	호르몬에 대한 반응; 빛의 세기에 대한 반응; 글루코콜티코이드 자극에 대한 세포 반응; 산화 스트레스에 대한 반응; 미토콘드리아 호흡쇄 복합체 I 조립체; 미토콘드리아 전자수송, 유비퀴논으로의 NADH;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	4537
	17718
	ENSG00000198840
	ENSMUSG000064360
	P03897
	P03899
	없음
	없음
	없음
	NP_904335
	위키데이터
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인간 미토콘드리아 게놈에서 MT-ND3 유전자의 위치.MT-ND3는 7개의 NADH 탈수소효소 미토콘드리아 유전자(노란색 상자) 중 하나이다.

MT-ND3는 NADH 탈수소효소 3(^[5]ND3) 단백질을 코드하는 미토콘드리아 게놈의 유전자이다.ND3 단백질은 NADH 탈수소효소(유비퀴논)의 서브유닛으로 미토콘드리아 내막에 위치하며 전자전달계의 ^[6]5가지 복합체 중 가장 크다.MT-ND3의 변종들은 미토콘드리아 뇌근증, 젖산증, 뇌졸중 유사 증상(MELAS), 리 증후군(LS), 리버 유전성 시신경증(LHON)^[7]^[8]과 관련이 있다.

구조.

일반적인 기능

MT-ND3는 염기쌍 10,059에서 10,404까지의 ^[5]인간 미토콘드리아 DNA에 위치한다.MT-ND3 유전자는 115개의 ^[9]^[10]아미노산으로 구성된 13kDa 단백질을 생성한다.MT-ND3는 NADH 탈수소효소(유비퀴논)의 서브유닛을 코드하는 7개의 미토콘드리아 유전자 중 하나로, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND5 및 MT-ND6과 함께 복합체 I으로도 알려진 가장 크다.이 구조는 알려진 모든 산화환원센터와 NADH 결합 부위를 포함하는 말초 암에 대한 긴 소수성 트랜스막 도메인과 친수성 도메인을 가진 L자형이다.MT-ND3 생성물과 나머지 미토콘드리아 부호화 서브유닛은 복합체 I의 서브유닛 중 가장 소수성이며 막 통과 ^[6]영역의 핵심을 형성한다.

미번역 추가 뉴클레오티드

많은 종의 새와 거북이의 MT-ND3 유전자에는 ^[12]단백질로 변환되지 않는 여분의 뉴클레오티드가 있습니다.번역 프레임 쉬프트 또는 RNA 편집은 1뉴클레오티드 삽입을 가진 조류에서 ND3 판독 프레임의 기능성을 유지하기 위한 대체 설명입니다.이러한 추가적인 뉴클레오티드의 특징은 분자 계통학 ^[13]^[14]연구에서 입증되었듯이 거북이가 Archosauria와 관련이 있을 수 있다는 것을 암시합니다.악어와 몇몇 새와 거북이에게 여분의 뉴클레오티드가 없다는 것은 또한 대응하는 분류군이 이 특징을 잃었다는 것을 나타낼 수 있다.

기능.

MT-ND3 제품은 NADH 탈수소 및 유비퀴논으로의 전자 전달을 촉매하는 데 필요한 핵심 단백질의 최소 조합에 속하는 것으로 여겨지는 호흡 사슬 복합체 I의 하위 단위이다(코엔자임 Q10).^[15]처음에 NADH는 복합 I에 결합하고 두 개의 전자를 플라빈 모노뉴클레오티드(FMN) 보철암의 이소알록사진 고리로 전달하여 FMNH를₂ 형성한다. 전자는 보철 암의 일련의 철-황(Fe-S) 클러스터를 통해 전달되고 최종적으로 코엔자임 Q10으로 환원된다.전자의 흐름은 단백질의 산화환원 상태를 변화시켜 이온화 측쇄의 구조 변화와 pK 이동을 유발하며, 이는 미토콘드리아 ^[6]매트릭스에서 4개의 수소 이온을 내보낸다.

임상적 의의

MT-ATP6, MT-TL1, MT-TK, MT-TW, MT-TV, MT-ND1, MT-ND2, MT-5ND-4의 변종과 마찬가지로 미토콘드리아 유전자 MT-ND3의 병원성 변종이 mtDNA 관련 Leigh 증후군을 일으키는 것으로 알려져 있다.미토콘드리아 에너지 생성의 이상은 생후 12개월에서 3년 사이에 증상이 나타나는 리 증후군과 같은 신경변성 장애를 일으킨다.바이러스 감염 후 증상이 자주 나타나며 운동장애와 말초신경장애, 저혈압, 경련, 소뇌실조증 등이 있다.영향을 받는 환자의 약 절반이 3살까지 호흡부전이나 심부전으로 사망한다.리증후군은 모계 유전 질환으로 앞서 언급한 MT-ND3를 ^[7]포함한 미토콘드리아 유전자의 유전자 검사를 통해 진단이 확립된다.이러한 복합 I 유전자는 레버의 유전성 시신경증(LHON), 뇌졸중 유사 증세를 동반하는 미토콘드리아 뇌근증(MELAS), 그리고 앞서 언급한 리 ^[8]증후군을 포함한 다양한 신경 퇴행성 질환과 연관되어 있다.

상호 작용

MT-ND3는 2개의 co-complex 상호작용을 포함하여 5개의 단백질-단백질 상호작용을 가진 것으로 나타났다.MT-ND3는 APP 및 NDUFA9와 ^[16]상호 작용하는 것으로 보입니다.

레퍼런스

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추가 정보

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외부 링크

COPaKB에서 MT-ND3의 질량분석 특성 분석

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