MT-TD
MT-TD| 미토콘드리아 인코딩 tRNA 아스파르트산 | |
|---|---|
| 식별자 | |
| 기호 | MT-TD |
| Alt. 기호 | MTD |
| 엔씨비유전자 | 4555 |
| HGNC | 7478 |
| RefSeq | NC_001807 |
| 기타자료 | |
| 로커스 | 크리스 MT [1] |
MT-TD로도 알려진 미토콘드리아 인코딩 tRNA 아스파르트산은 사람에게서 미토콘드리아 MT-TD 유전자에 의해 인코딩되는 전이 RNA이다.[1]
구조
MT-TD 유전자는 위치 12의 미토콘드리아 DNA의 p 암에 위치하며 67개의 염기쌍에 걸쳐 있다.[2] tRNA 분자의 구조는 세 개의 헤어핀 루프를 포함하고 세 개의 잎 클로버를 닮은 독특한 접힌 구조물이다.[3]
함수
MT-TD 유전자는 아미노산 아스파르트산을 번역 중 단백질 합성 리보솜 부위의 성장하는 폴리펩타이드 체인에 전달하는 소량 전달 RNA(인간 미토콘드리아 지도 위치 7518-755)를 위해 암호화된 것이다.
임상적 유의성
MT-TD 돌연변이는 시토크롬 산화효소 결핍이라고도 알려진 미토콘드리아 호흡기 체인의 복잡한 IV 결핍과 연관되어 왔다. 시토크롬 c산화효소 결핍증은 골격근, 심장, 뇌, 간 등 신체의 여러 부위에 영향을 줄 수 있는 희귀한 유전적 질환이다. 일반적인 임상 징후로는 근병증, 저모도니아, 뇌근증, 젖산증, 비대성 심근증이 있다.[4] MT-TD 유전자에 7526A>G 돌연변이가 있는 환자는 운동 불내증, 크레아틴 키나아제 수치 증가, 근육통으로 이어지는 지속적인 운동, 일반적인 질환 등의 증상을 보였다.[5] 7543의 환자A>G 돌연변이도 이 병의 증상을 보였다.[6]
참조
- ^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (April 1981). "Sequence and organization of the human mitochondrial genome". Nature. 290 (5806): 457–65. Bibcode:1981Natur.290..457A. doi:10.1038/290457a0. PMID 7219534. S2CID 4355527.
- ^ "MT-TD mitochondrially encoded tRNA aspartic acid [ Homo sapiens (human) ]". www.ncbi.nlm.nih.gov.
- ^ "tRNA / transfer RNA Learn Science at Scitable". www.nature.com.
- ^ Reference, Genetics Home. "Cytochrome c oxidase deficiency". Genetics Home Reference.
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- ^ 다른 변형에는 다음이 포함된다.
- ^ Shtilbans A, El-Schahawi M, Malkin E, Shanske S, Musumeci O, DiMauro S (September 1999). "A novel mutation in the mitochondrial DNA transfer ribonucleic acidAsp gene in a child with myoclonic epilepsy and psychomotor regression". Journal of Child Neurology. 14 (9): 610–3. doi:10.1177/088307389901400910. PMID 10488907. S2CID 37191609.
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