MT-TW

MT-TW
미토콘드리 암호화된 tRNA 트립토판
식별자
기호MT-TW
Alt. 기호MTW
엔씨비유전자4578
HGNC7501
RefSeqNC_001807
기타자료
로커스크리스 MT [1]

MT-TW라고도 알려진 미토콘드리아 인코딩 tRNA 트립토판은 인간에서 미토콘드리아 MT-TW 유전자에 의해 인코딩되는 전이 RNA이다.[1]

구조

MT-TW 유전자는 위치 12에서 비핵 미토콘드리아 DNA의 p 암에 위치하며 68개의 염기쌍에 걸쳐 있다.[2] tRNA 분자의 구조는 세 개의 헤어핀 루프를 포함하고 세 개의 잎 클로버를 닮은 독특한 접힌 구조물이다.[3]

함수

MT-TW는 작은 68 뉴클레오티드 RNA(인간 미토콘드리아 지도 위치 5512-5579)로, 아미노산 트립토판(tryptophan)을 번역하는 동안 단백질 합성의 리보솜 부위의 성장하는 폴리펩타이드 체인에 전달한다.

임상적 유의성

MT-TW의 돌연변이는 레이 증후군과 연관되어 있다. 레이의 증후군은 보통 생후 1년에 뚜렷하게 나타나는 심각한 신경 질환이다. 이 상태는 정신 및 운동 능력의 점진적 상실(심신 퇴행)이 특징이며, 보통 호흡기 장애로 인해 2~3년 내에 사망하게 된다. 소수의 개인은 성인이 될 때까지 증상이 나타나지 않거나 더 천천히 악화되는 증상을 보인다.[4] MT-TW 유전자의 5537inST 돌연변이와 관련된 증후군을 가진 환자가 저포토니아, 나이스타그무스, 시신 위축, 발작 등의 증상을 보였다.[5]

산화인산화를 저해하는 MT-TW의 변화도 미토콘드리아뇌병증, 젖산증, 뇌졸중 유사분열(MELAS)을 유발한다. MELAS는 신체의 많은 부분, 특히 신경계와 뇌에 영향을 미치는 것으로 알려진 희귀한 미토콘드리아 질환이다. MELAS의 증상은 재발성 심한 두통, 근육 약화(요법), 청력 상실, 의식 상실을 동반한 뇌졸중 같은 에피소드, 발작, 그리고 신경계에 영향을 미치는 다른 문제들을 포함한다.[6] 이 질병을 일으키는 유전자의 변형에는 5556G-A,[7] 5545C-T,[8] 5521G-A가 포함되어 있다.[9]

참조

  1. ^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (April 1981). "Sequence and organization of the human mitochondrial genome". Nature. 290 (5806): 457–65. Bibcode:1981Natur.290..457A. doi:10.1038/290457a0. PMID 7219534. S2CID 4355527.
  2. ^ "MT-TW mitochondrially encoded tRNA tryptophan [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov.
  3. ^ "tRNA / transfer RNA". Learn Science at Scitable.
  4. ^ Reference, Genetics Home. "Leigh syndrome". Genetics Home Reference.Public Domain 이 글은 공개 도메인에 있는 이 출처의 텍스트를 통합한다..
  5. ^ Tulinius M, Moslemi AR, Darin N, Westerberg B, Wiklund LM, Holme E, Oldfors A (April 2003). "Leigh syndrome with cytochrome-c oxidase deficiency and a single T insertion nt 5537 in the mitochondrial tRNATrp gene". Neuropediatrics. 34 (2): 87–91. doi:10.1055/s-2003-39607. PMID 12776230.
  6. ^ Reference, Genetics Home. "MELAS". Genetics Home Reference.
  7. ^ Smits P, Mattijssen S, Morava E, van den Brand M, van den Brandt F, Wijburg F, Pruijn G, Smeitink J, Nijtmans L, Rodenburg R, van den Heuvel L (March 2010). "Functional consequences of mitochondrial tRNA Trp and tRNA Arg mutations causing combined OXPHOS defects". European Journal of Human Genetics. 18 (3): 324–9. doi:10.1038/ejhg.2009.169. PMC 2987211. PMID 19809478.
  8. ^ Sacconi S, Salviati L, Nishigaki Y, Walker WF, Hernandez-Rosa E, Trevisson E, Delplace S, Desnuelle C, Shanske S, Hirano M, Schon EA, Bonilla E, De Vivo DC, DiMauro S, Davidson MM (June 2008). "A functionally dominant mitochondrial DNA mutation". Human Molecular Genetics. 17 (12): 1814–20. doi:10.1093/hmg/ddn073. PMC 2900892. PMID 18337306.
  9. ^ Silvestri G, Rana M, DiMuzio A, Uncini A, Tonali P, Servidei S (June 1998). "A late-onset mitochondrial myopathy is associated with a novel mitochondrial DNA (mtDNA) point mutation in the tRNA(Trp) gene". Neuromuscular Disorders. 8 (5): 291–5. doi:10.1016/S0960-8966(98)00037-6. PMID 9673981. S2CID 30541304.

외부 링크

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.