ATP1A3

ATP1A3
식별자
별칭	ATP1A3, AHC2, DYT12, RDP, CAPOS, ATPase Na+/K+ 운송 서브유닛 알파 3, ATP1A1, DE99
외부 ID	OMIM: 182350 MGI: 88107 HomoloGene: 113729 GeneCard: ATP1A3
유전자 위치(인간)
쳇.	19번 염색체(인간)
끝	41,997,497 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	7번 염색체(쥐)
끝	24,705,383 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	상전두회; ; 전두엽 피질; ; 시상하부; ; 중뇌; ; 등측 전전두피질;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	스테로이드 호르몬 제본; 뉴클레오티드 결합; 샤프론 제본; P형 나트륨:칼륨 교환 수송기 활동; 금속 이온 결합; P형 나트륨:심장근 세포막 전위 조절에 관여하는 칼륨 변화 전달체 활동; 헤파란 황산염 프로테오글리칸 결합; D1 도파민 수용체 결합; 수산화효소 활동; ATP 바인딩; 아밀로이드제본; P형 칼륨 투과형 트랜스포터 활동; 사전 시냅스 막 전위 규제에 관여하는 이온 항정신병 활성;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 막의 적분 성분; 덴드리트 척추 목; 세포외 피막; 골지 기구; 막으로 막다; 미엘린 칼집; 플라즈마 막; 시냅스; 나트륨:칼륨-교환 ATPase 복합체; 액손; 덴드리트 척추 머리; 소포체성 망막; 사르코일레마; 핵의; 신경 세포 체막; 신경 세포체;
생물학적 과정	시각 학습; 스테로이드 호르몬 자극에 대한 세포 반응; 심전도 조절; 심장근육수축; 나트륨 이온 수송; 세포 나트륨 이온 항진; 성인 기관차 행동; 플라즈마 막에 걸친 나트륨 이온 수출; 심장 전도에 관련된 전기적 결합에 의한 세포 통신; 글리코사이드에 대한 반응; 이온 수송; 기억력; 세포 칼륨 이온 항진; 칼륨 이온 수송; 이온 트랜섬브레인 수송; 이온성 글루탐산염 수용체 신호 경로; 운송; 심장 근육 세포막 전위 조절; 트랜섬브레인 전기화학 그라데이션의 설정 또는 유지 관리; 대뇌피질 발달; 레티노산에 대한 세포 반응; 갑상선 호르몬 자극에 대한 세포 반응; 휴면막 전위 조절; 사전 시냅스 막 전위 조절; 아밀로이드 물질에 대한 세포 반응; 뉴런 투영 유지; 혈장 막 전체에 걸친 칼륨 이온 수입;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	478
	232975
	ENSG00000105409
	ENSMUSG00000040907
	P13637
	Q6PIC6
	NM_001256213; NM_001256214; NM_152296
	NM_001290469; NM_144921; NM_001374627
	NP_001243142; NP_001243143; NP_689509
	NP_001277398; NP_001361556
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

나트륨/칼륨 수송 ATPase 서브유닛 알파-3는 인간에서 ATP1A3 유전자에 의해 인코딩되는 효소다.^[5]^[6]

함수

이 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 P형 양이온 수송 ATPAS 계열과 Na⁺/K-ATPASS⁺ 하위 계열에 속한다.Na⁺/K-ATPase는⁺ 혈장 막 전체에 걸쳐 Na와 K 이온의 전기화학 그라데이션의 확립과 유지를 담당하는 일체형 막 단백질이다.이러한 구배는 삼모세포화, 다양한 유기 분자와 무기 분자의 나트륨 결합 수송, 신경과 근육의 전기적 흥분성을 위해 필수적이다.이 효소는 큰 촉매 서브 유닛(알파)과 작은 당단백질 서브 유닛(베타)인 두 개의 서브유닛으로 구성되어 있다.Na⁺/K-ATPase의⁺ 촉매 서브유닛은 다중 유전자에 의해 암호화된다.이 유전자는 알파 3 서브유닛을 인코딩한다.^[6]ATP1A3은 인간의 발달 초기에 표현되며, 몇 가지 ATP1A3 관련 질병과 관련된 기본적인 병태생리학일 가능성이 있다.^[7]

임상적 유의성

ATP1A3 유전자의 변형을 유발하는 질병은 다양한 운동장애와 간질병을 유발하는 것으로 알려져 있다.^[8]알려진 연관성은 표시의 대략적인 순서로 다양한 신드롬을 포함한다.

폴리미크리아를^[7] 포함한 피질발달의 기형화
발달성 간질성 뇌병증
유년기의 교배혈족(AHC)
소뇌 아탁시아, 아레플렉시아, 페스 캐비스, 시신경 위축 및 센서리뉴럴 청력 손실(CAPOS/CAOS 증후군)
초조기 조현병^[9]
급발진 디스토니아-파킨슨주의(RDP, DYT12라고도 함)
발열로 인한 두피 약화와 뇌병증(FIPWE)
소뇌 아탁시아(RECA)의 반복적인 에피소드

쥐에서, 이 유전자의 돌연변이는 간질과 관련이 있다.그런 쥐의 새끼에서 이 유전자를 조작함으로써 간질을 피할 수 있다.^[10]

참조

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^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000040907 - 앙상블, 2017년 5월
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^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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^ ^a ^b "Entrez Gene: ATP1A3 ATPase, Na⁺/K⁺ transporting, alpha 3 polypeptide".
^ ^a ^b Smith RS, Florio M, Akula SK, Neil JE, Wang Y, Hill RS, et al. (2021-06-22). "Early role for a Na + ,K + -ATPase ( ATP1A3 ) in brain development". Proceedings of the National Academy of Sciences. 118 (25): e2023333118. doi:10.1073/pnas.2023333118. PMC 8237684. PMID 34161264.
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추가 읽기

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Sverdlov ED, Monastyrskaya GS, Broude NE, Allikmets RL, Melkov AM, Malyshev IV, Dulobova IE, Petrukhin KE (1987). "The family of human Na⁺,K⁺-ATPase genes. No less than five genes and/or pseudogenes related to the alpha-subunit". FEBS Lett. 217 (2): 275–8. doi:10.1016/0014-5793(87)80677-4. PMID 3036582. S2CID 44449386.
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외부 링크

Rapid-Onset Dystonia 파킨슨병에 대한 GeneReview/NCBI/NIH/UW 입력
UCSC 게놈 브라우저의 인간 ATP1A3 게놈 위치 및 ATP1A3 유전자 세부 정보 페이지.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000105409 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000040907 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid17282997-5] Brashear A, Dobyns WB, de Carvalho Aguiar P, Borg M, Frijns CJ, Gollamudi S, Green A, Guimaraes J, Haake BC, Klein C, Linazasoro G, Münchau A, Raymond D, Riley D, Saunders-Pullman R, Tijssen MA, Webb D, Zaremba J, Bressman SB, Ozelius LJ (Mar 2007). "The phenotypic spectrum of rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP) and mutations in the ATP1A3 gene". Brain. 130 (Pt 3): 828–35. doi:10.1093/brain/awl340. PMID 17282997.

[entrez-6] "Entrez Gene: ATP1A3 ATPase, Na⁺/K⁺ transporting, alpha 3 polypeptide".

[Smith_2021-7] Smith RS, Florio M, Akula SK, Neil JE, Wang Y, Hill RS, et al. (2021-06-22). "Early role for a Na + ,K + -ATPase ( ATP1A3 ) in brain development". Proceedings of the National Academy of Sciences. 118 (25): e2023333118. doi:10.1073/pnas.2023333118. PMC 8237684. PMID 34161264.

[8] Papandreou A, Danti FR, Spaull R, Leuzzi V, Mctague A, Kurian MA (February 2020). "The expanding spectrum of movement disorders in genetic epilepsies". Developmental Medicine and Child Neurology. 62 (2): 178–191. doi:10.1111/dmcn.14407. PMID 31784983. S2CID 208498567.

[pmid27626066-9] Smedemark-Margulies N, Brownstein CA, Vargas S, Tembulkar SK, Towne MC, Shi J, Gonzalez-Cuevas E, Liu KX, Bilguvar K, Kleiman RJ, Han MJ, Torres A, Berry GT, Yu TW, Beggs AH, Agrawal PB, Gonzalez-Heydrich J (September 2016). "A novel de novo mutation in ATP1A3 and childhood-onset schizophrenia". Cold Spring Harbor Molecular Case Studies. 2 (5): a001008. doi:10.1101/mcs.a001008. PMC 5002930. PMID 27626066.

[pmid19666602-10] Clapcote SJ, Duffy S, Xie G, Kirshenbaum G, Bechard AR, Rodacker Schack V, Petersen J, Sinai L, Saab BJ, Lerch JP, Minassian BA, Ackerley CA, Sled JG, Cortez MA, Henderson JT, Vilsen B, Roder JC (August 2009). "Mutation I810N in the alpha3 isoform of Na⁺,K⁺-ATPase causes impairments in the sodium pump and hyperexcitability in the CNS". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 106 (33): 14085–90. Bibcode:2009PNAS..10614085C. doi:10.1073/pnas.0904817106. PMC 2729024. PMID 19666602.

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