GNAT2

GNAT2
식별자
별칭	GNAT2, ACM4, GNATC, G단백질 서브유닛 알파 변환신 2, HG1D
외부 ID	OMIM: 139340 MGI: 95779 HomoloGene: 21092 GeneCard: GNAT2
유전자 위치(인간)
쳇.	염색체 1 (인간)
끝	109,619,929 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	3번 염색체(쥐)
끝	108,008,748 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	난모세포; ; 2차 난모세포; ; 단모세포; ; 랑게르한스 섬; ; 자궁내막 세포; ; 핏덩어리; ; 아킬레스건; ; 좌심실; ; 직장의; ; 담낭;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	뉴클레오티드 결합; G단백 베타/감마 단위 복합 결합; 신호 변환기 활동; 금속 이온 결합; G 단백질 결합 광수용체 활성; 구아닐 뉴클레오티드 결합; G 단백질 결합 수용체 결합; GO:0006184 GTPase 활동; GTP 바인딩;
셀룰러 컴포넌트	광수용체 내부 세그먼트; 플라즈마 막; 광수용체 외측 세그먼트; 이단백질 복합체; 광수용체 외부 세그먼트 멤브레인;
생물학적 과정	자극에 대한 반응; 아데닐레이트 사이클라아제-변형 G 단백질 결합 수용체 신호 경로; 세포질 칼슘 이온 농도의 양성 조절; 망막 원추 세포 발달; 쓴맛에 대한 감각적 인식과 관련된 화학적 자극의 검출; 시각적 지각과 관련된 빛 자극의 감지; 광도에 대한 반응; 신호 전달; 시각적 지각; 광전도; Wnt 신호 경로, 칼슘 변조 경로; 단백질 접이식; G 단백질 결합 수용체 신호 경로;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	2780
	14686
	ENSG00000134183
	ENSMUSG00000009108
	P19087
	P50149
	NM_005272; NM_001377295; NM_001379232
	NM_008141
	NP_005263; NP_001364224; NP_001366161
	NP_032167
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

구아닌 뉴클레오티드 결합 단백질 G(t) 서브유닛 알파-2는 인간에서 GNAT2 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.^[5]^[6]

함수

트랜스듀신(Transducin)은 3단위 구아닌 뉴클레오티드결합단백질(G단백질)으로, 시각충동 시 로도신(rohodopsin)과 cGMP-포시데스테라제(cGMP-phosydesterase)의 결합을 자극한다.로드와 콘에 있는 변환기 알파 서브유닛은 별도의 유전자에 의해 암호화된다.이 유전자는 알파 서브 유닛을 원추로 부호화한다.^[6]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000134183 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000009108 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Morris TA, Fong SL (Oct 1993). "Characterization of the gene encoding human cone transducin alpha-subunit (GNAT2)". Genomics. 17 (2): 442–8. doi:10.1006/geno.1993.1345. PMID 8406495.
^ ^a ^b "Entrez Gene: GNAT2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha transducing activity polypeptide 2".

추가 읽기

Wilkie TM, Gilbert DJ, Olsen AS, et al. (1993). "Evolution of the mammalian G protein alpha subunit multigene family". Nat. Genet. 1 (2): 85–91. doi:10.1038/ng0592-85. PMID 1302014. S2CID 31888533.
Arshavsky VYu; Gray-Keller MP; Bownds MD (1991). "cGMP suppresses GTPase activity of a portion of transducin equimolar to phosphodiesterase in frog rod outer segments. Light-induced cGMP decreases as a putative feedback mechanism of the photoresponse". J. Biol. Chem. 266 (28): 18530–7. doi:10.1016/S0021-9258(18)55094-8. PMID 1655754.
Mazzoni MR, Malinski JA, Hamm HE (1991). "Structural analysis of rod GTP-binding protein, Gt. Limited proteolytic digestion pattern of Gt with four proteases defines monoclonal antibody epitope". J. Biol. Chem. 266 (21): 14072–81. doi:10.1016/S0021-9258(18)92811-5. PMID 1713215.
Fawzi AB, Fay DS, Murphy EA, et al. (1991). "Rhodopsin and the retinal G-protein distinguish among G-protein beta gamma subunit forms". J. Biol. Chem. 266 (19): 12194–200. doi:10.1016/S0021-9258(18)98880-0. PMID 1905716.
Kubo M, Hirano T, Kakinuma M (1991). "Molecular cloning and sequence analysis of cDNA and genomic DNA for the human cone transducin alpha subunit". FEBS Lett. 291 (2): 245–8. doi:10.1016/0014-5793(91)81294-I. PMID 1936270.
Lerea CL, Bunt-Milam AH, Hurley JB (1990). "Alpha transducin is present in blue-, green-, and red-sensitive cone photoreceptors in the human retina". Neuron. 3 (3): 367–76. doi:10.1016/0896-6273(89)90261-4. PMID 2534964. S2CID 2870440.
Blatt C, Eversole-Cire P, Cohn VH, et al. (1988). "Chromosomal localization of genes encoding guanine nucleotide-binding protein subunits in mouse and human". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85 (20): 7642–6. Bibcode:1988PNAS...85.7642B. doi:10.1073/pnas.85.20.7642. PMC 282248. PMID 2902634.
Buss JE, Mumby SM, Casey PJ, et al. (1987). "Myristoylated alpha subunits of guanine nucleotide-binding regulatory proteins". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 84 (21): 7493–7. Bibcode:1987PNAS...84.7493B. doi:10.1073/pnas.84.21.7493. PMC 299322. PMID 3118369.
Hirano T (1994). "[Analysis of cell specific transcription of the human cone transducin alpha subunit gene]". Hokkaido Igaku Zasshi. 68 (6): 885–93. PMID 8112713.
Morris TA, Fong WB, Ward MJ, et al. (1997). "Localization of upstream silencer elements involved in the expression of cone transducin alpha-subunit (GNAT2)". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 38 (1): 196–206. PMID 9008644.
Kohl S, Baumann B, Rosenberg T, et al. (2002). "Mutations in the cone photoreceptor G-protein alpha-subunit gene GNAT2 in patients with achromatopsia". Am. J. Hum. Genet. 71 (2): 422–5. doi:10.1086/341835. PMC 379175. PMID 12077706.
Aligianis IA, Forshew T, Johnson S, et al. (2002). "Mapping of a novel locus for achromatopsia (ACHM4) to 1p and identification of a germline mutation in the alpha subunit of cone transducin (GNAT2)". J. Med. Genet. 39 (9): 656–60. doi:10.1136/jmg.39.9.656. PMC 1735242. PMID 12205108.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Piña AL, Baumert U, Loyer M, Koenekoop RK (2004). "A three base pair deletion encoding the amino acid (lysine-270) in the alpha-cone transducin gene". Mol. Vis. 10: 265–71. PMID 15094710.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Rosenberg T, Baumann B, Kohl S, et al. (2005). "Variant phenotypes of incomplete achromatopsia in two cousins with GNAT2 gene mutations". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 45 (12): 4256–62. doi:10.1167/iovs.04-0317. PMID 15557429.

외부 링크

인간 염색체 1번 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000134183 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000009108 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8406495-5] Morris TA, Fong SL (Oct 1993). "Characterization of the gene encoding human cone transducin alpha-subunit (GNAT2)". Genomics. 17 (2): 442–8. doi:10.1006/geno.1993.1345. PMID 8406495.

[entrez-6] "Entrez Gene: GNAT2 guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha transducing activity polypeptide 2".

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