CACNG2

CACNG2
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	3JXT
식별자
별칭	CACNG2, MRD10, 칼슘 전압 게이트 채널 보조 하위 유닛 감마 2
외부 ID	OMIM: 602911 MGI: 1316660 호몰로진: 4432 GeneCard: CACNG2
유전자 위치(인간)
쳇.	22번 염색체(인간)
끝	36,703,752 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	15번 염색체(쥐)
끝	78,004,190 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	소뇌반구; ; 소뇌; ; 상전두회; ; 등측 전전두피질; ; 대뇌피질;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	전압 게이트 이온 채널 활성; GO:0001948 단백질 결합; 채널 조절기 활동; 칼슘 통로 활동; 전압 게이트 칼슘 채널 활성; 이온성 글루탐산염 수용체 결합;
셀룰러 컴포넌트	전압 게이트 칼슘 채널 복합체; 막의 적분 성분; 내피막; 막으로 막다; 플라즈마 막; AMPA 글루탐산 수용체 복합체; 세포 접합; 뉴런 투영법; 시냅스하다; 시냅스 후 밀도막; 단조로운 구획.; 시토솔; 세포표면; GO:0097483, GO:0097481 시냅스 후 밀도; 소뇌 이끼 섬유; 섀퍼 담보 - CA1 시냅스; 해마 이끼 섬유와 CA3 시냅스 연결; 글루타마테라믹 시냅스; 시냅스 후 밀도 막의 적분 성분;
생물학적 과정	막과극화; 신경 충동 전달; 막 전위 조절; 이온 투과형 수송의 규제; 막 탈극화; 신경계 과정; 이온 수송; AMPA 수용체 활성 조절; 신경근 접합 발달; 칼슘 이온 수송; 칼슘 이온 투과탄 수송; 신경전달물질 수용체 운반, 리소솜에 대한 시냅스 후 내시경; 시냅스 후 신경전달물질 수용체 확산 트랩; 신경전달물질 수용체 내성; 막으로 향하는 단백질; 칼슘 이온에 대한 반응; 눈 깜박임 반사; 근측 혈장 막에 대한 단백질 국산화 양성 조절; AMPA 수용체 활성의 양성 조절; 시냅스 후막 신경전달물질 수용체 수준 조절; 시냅스 후 특성화 막에 대한 신경전달물질 수용체 국산화; 시냅스 전달의 양성 조절, 글루타마테라메타민증; 심장 전도;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	10369
	12300
	ENSG00000166862
	ENSMUSG00000019146
	Q9Y698
	O88602
	NM_006078; NM_001379051
	NM_007583
	NP_006069; NP_001365980
	NP_031609
	위키다타
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칼슘 채널, 전압 의존성 감마 소단위 2는 CACNG2 또는 스타가진이라고도 알려져 있으며, 인간에서 CACNG2 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.^[5]

함수

L형 칼슘 채널은 5개의 서브유닛으로 구성된다.이 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 이러한 부유닛 중의 하나인 감마를 나타내며, 여러 감마 서브유닛 단백질 중 하나이다.칼슘 채널을 비활성(폐쇄) 상태로 안정화시키는 것으로 생각되는 일체형 막 단백질이다.이 단백질은 쥐 스타가진 단백질과 유사하며, 이 돌연변이는 쁘띠피 또는 스파이크파 발작이라고도 알려져 있다.이 유전자는 PMP-22/EMP/MP20 계열의 뉴런 칼슘 채널 감마 서브유닛 유전자 하위 계열의 일원이다.^[5]

스타가진은 AMPA 수용체를 시냅스 막으로 운반하는 것과 세포외 영역을 통한 수용체 속도 상수의 조절에 관여한다.대뇌피질 전체에 걸쳐 고도로 발현되기 때문에 LTP에서 AMPA 수용체의 중요성 때문에 이들 영역 내에서 학습에 중요한 역할을 할 가능성이 높다.

임상적 유의성

CACNG2의 붕괴는 자폐증과 관련이 있다.^[6]

상호작용

CACNG2는 GRIA4,^[7] DLG4,^[7]^[8] MAGI2와 상호작용하는 것으로 나타났다.^[9]

참고 항목

전압 의존성 칼슘 통로

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000166862 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000019146 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: CACNG2 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 2".
^ Brandler WM, Antaki D, Gujral M, Noor A, Rosanio G, Chapman TR, et al. (24 March 2016). "Frequency and Complexity of De Novo Structural Mutation in Autism". The American Journal of Human Genetics. 98 (4): 667–679. doi:10.1016/j.ajhg.2016.02.018. PMC 4833290. PMID 27018473.
^ ^a ^b Chen L, Chetkovich DM, Petralia RS, Sweeney NT, Kawasaki Y, Wenthold RJ, Bredt DS, Nicoll RA (2000). "Stargazin regulates synaptic targeting of AMPA receptors by two distinct mechanisms". Nature. 408 (6815): 936–43. Bibcode:2000Natur.408..936C. doi:10.1038/35050030. PMID 11140673. S2CID 4427689.
^ Choi J, Ko J, Park E, Lee JR, Yoon J, Lim S, Kim E (Apr 2002). "Phosphorylation of stargazin by protein kinase A regulates its interaction with PSD-95". The Journal of Biological Chemistry. 277 (14): 12359–63. doi:10.1074/jbc.M200528200. PMID 11805122.
^ Deng F, Price MG, Davis CF, Mori M, Burgess DL (Jul 2006). "Stargazin and other transmembrane AMPA receptor regulating proteins interact with synaptic scaffolding protein MAGI-2 in brain". The Journal of Neuroscience. 26 (30): 7875–84. doi:10.1523/JNEUROSCI.1851-06.2006. PMC 6674230. PMID 16870733.

추가 읽기

Powers PA, Liu S, Hogan K, Gregg RG (May 1993). "Molecular characterization of the gene encoding the gamma subunit of the human skeletal muscle 1,4-dihydropyridine-sensitive Ca2+ channel (CACNLG), cDNA sequence, gene structure, and chromosomal location". The Journal of Biological Chemistry. 268 (13): 9275–9. doi:10.1016/S0021-9258(18)98346-8. PMID 8387489.
Black JL, Lennon VA (Apr 1999). "Identification and cloning of putative human neuronal voltage-gated calcium channel gamma-2 and gamma-3 subunits: neurologic implications". Mayo Clinic Proceedings. 74 (4): 357–61. doi:10.4065/74.4.357. PMID 10221464.
Burgess DL, Matsuura T, Ashizawa T, Noebels JL (Jan 2000). "Genetic localization of the Ca2+ channel gene CACNG2 near SCA10 on chromosome 22q13". Epilepsia. 41 (1): 24–7. doi:10.1111/j.1528-1157.2000.tb01500.x. PMID 10643919.
Chen L, Chetkovich DM, Petralia RS, Sweeney NT, Kawasaki Y, Wenthold RJ, Bredt DS, Nicoll RA (2001). "Stargazin regulates synaptic targeting of AMPA receptors by two distinct mechanisms". Nature. 408 (6815): 936–43. doi:10.1038/35050030. PMID 11140673. S2CID 4427689.
Burgess DL, Gefrides LA, Foreman PJ, Noebels JL (Feb 2001). "A cluster of three novel Ca2+ channel gamma subunit genes on chromosome 19q13.4: evolution and expression profile of the gamma subunit gene family". Genomics. 71 (3): 339–50. doi:10.1006/geno.2000.6440. PMID 11170751.
Choi J, Ko J, Park E, Lee JR, Yoon J, Lim S, Kim E (Apr 2002). "Phosphorylation of stargazin by protein kinase A regulates its interaction with PSD-95". The Journal of Biological Chemistry. 277 (14): 12359–63. doi:10.1074/jbc.M200528200. PMID 11805122.
Schnell E, Sizemore M, Karimzadegan S, Chen L, Bredt DS, Nicoll RA (Oct 2002). "Direct interactions between PSD-95 and stargazin control synaptic AMPA receptor number". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 99 (21): 13902–7. Bibcode:2002PNAS...9913902S. doi:10.1073/pnas.172511199. PMC 129795. PMID 12359873.
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Collins JE, Wright CL, Edwards CA, Davis MP, Grinham JA, Cole CG, Goward ME, Aguado B, Mallya M, Mokrab Y, Huckle EJ, Beare DM, Dunham I (2005). "A genome annotation-driven approach to cloning the human ORFeome". Genome Biology. 5 (10): R84. doi:10.1186/gb-2004-5-10-r84. PMC 545604. PMID 15461802.
Yamazaki M, Ohno-Shosaku T, Fukaya M, Kano M, Watanabe M, Sakimura K (Dec 2004). "A novel action of stargazin as an enhancer of AMPA receptor activity". Neuroscience Research. 50 (4): 369–74. doi:10.1016/j.neures.2004.10.002. PMID 15567474. S2CID 407088.
Priel A, Kolleker A, Ayalon G, Gillor M, Osten P, Stern-Bach Y (Mar 2005). "Stargazin reduces desensitization and slows deactivation of the AMPA-type glutamate receptors". The Journal of Neuroscience. 25 (10): 2682–6. doi:10.1523/JNEUROSCI.4834-04.2005. PMC 6725153. PMID 15758178.
Stiffler MA, Grantcharova VP, Sevecka M, MacBeath G (May 2006). "Uncovering quantitative protein interaction networks for mouse PDZ domains using protein microarrays". Journal of the American Chemical Society. 128 (17): 5913–22. doi:10.1021/ja060943h. PMC 2533859. PMID 16637659.
Bedoukian MA, Weeks AM, Partin KM (Aug 2006). "Different domains of the AMPA receptor direct stargazin-mediated trafficking and stargazin-mediated modulation of kinetics". The Journal of Biological Chemistry. 281 (33): 23908–21. doi:10.1074/jbc.M600679200. PMID 16793768.
Körber C, Werner M, Hoffmann J, Sager C, Tietze M, Schmid SM, Kott S, Hollmann M (Jun 2007). "Stargazin interaction with alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazole propionate (AMPA) receptors is critically dependent on the amino acid at the narrow constriction of the ion channel". The Journal of Biological Chemistry. 282 (26): 18758–66. doi:10.1074/jbc.M611182200. PMID 17483093.

외부 링크

CACNG2+단백질,+인간(MesH) 미국 국립 의학 도서관의 의학 과목 제목(MesH)
UCSC 게놈 브라우저에서 CACNG2 인간 유전자 위치.
UCSC 게놈 브라우저의 CACNG2 인간 유전자 세부 정보.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

이 막 단백질 관련 기사는 뭉툭하다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000166862 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000019146 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: CACNG2 calcium channel, voltage-dependent, gamma subunit 2".

[6] Brandler WM, Antaki D, Gujral M, Noor A, Rosanio G, Chapman TR, et al. (24 March 2016). "Frequency and Complexity of De Novo Structural Mutation in Autism". The American Journal of Human Genetics. 98 (4): 667–679. doi:10.1016/j.ajhg.2016.02.018. PMC 4833290. PMID 27018473.

[pmid11140673-7] Chen L, Chetkovich DM, Petralia RS, Sweeney NT, Kawasaki Y, Wenthold RJ, Bredt DS, Nicoll RA (2000). "Stargazin regulates synaptic targeting of AMPA receptors by two distinct mechanisms". Nature. 408 (6815): 936–43. Bibcode:2000Natur.408..936C. doi:10.1038/35050030. PMID 11140673. S2CID 4427689.

[pmid11805122-8] Choi J, Ko J, Park E, Lee JR, Yoon J, Lim S, Kim E (Apr 2002). "Phosphorylation of stargazin by protein kinase A regulates its interaction with PSD-95". The Journal of Biological Chemistry. 277 (14): 12359–63. doi:10.1074/jbc.M200528200. PMID 11805122.

[9] Deng F, Price MG, Davis CF, Mori M, Burgess DL (Jul 2006). "Stargazin and other transmembrane AMPA receptor regulating proteins interact with synaptic scaffolding protein MAGI-2 in brain". The Journal of Neuroscience. 26 (30): 7875–84. doi:10.1523/JNEUROSCI.1851-06.2006. PMC 6674230. PMID 16870733.

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