GJD2

GJD2
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2N6A
식별자
별칭	GJD2, CX36, GJA9, 갭 접합 단백질 델타 2
외부 ID	OMIM: 607058 MGI: 1334209 HomoloGene: 7734 GeneCard: GJD2
유전자 위치(인간)
쳇.	15번 염색체(인간)
끝	34,754,998 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	염색체 2 (쥐)
끝	113,844,100bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	랑게르한스 섬; ; 광대뼈근육; ; 척수; ; 전방 뇌하수체; ; 근육 기관; ; 모낭; ; 자궁에 넣다; ; 흑인의 실체;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	갭 접속 채널 활동;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 갭 접합; 세포 접합; 플라즈마 막; 코넥신 콤플렉스; 막으로 막다;
생물학적 과정	액션 포텐셜; 세포 통신; 세포 세포 신호; 시각적 지각; 화학 시냅스 전달; 트랜스엠브레인 수송;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	57369
	14617
	ENSG00000159248
	ENSMUSG000068615
	Q9UKL4
	O54851
	NM_020660
	NM_010290
	NP_065711
	NP_034420
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

코넥신-36(Cx36) 또는 갭 접합 알파-9 단백질(GJA9)이라고도 하는 갭 접합 델타-2 단백질(GJD2)은 인간에서 GJD2 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.^[5]^[6]

함수

코넥신-36(CX36)이라고도 불리는 GJD2는 포유류 뉴런에서 주로 발현되는 코넥신 유전자 계열의 일원이다.코넥신은 6인 1조로 연결되어 중심공 주위를 방사형으로 구성해 커넥션을 형성한다.각 간격 접점 세포간 채널은 2개의 커넥션으로 구성된다.커넥터에 대한 자세한 배경 정보는 GJB2를 참조하십시오.^[6]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000159248 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000068615 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Belluardo N, Trovato-Salinaro A, Mudo G, Hurd YL, Condorelli DF (Oct 1999). "Structure, chromosomal localization, and brain expression of human Cx36 gene". J Neurosci Res. 57 (5): 740–52. doi:10.1002/(SICI)1097-4547(19990901)57:5<740::AID-JNR16>3.0.CO;2-Z. PMID 10462698.
^ ^a ^b "Entrez Gene: GJA9 gap junction protein, alpha 9, 36kDa".

추가 읽기

Andrew L Harris; Darren Locke (2009). Connexins, A Guide. New York: Springer. p. 574. ISBN 978-1-934115-46-6.
de Brouwer AP, Pennings RJ, Roeters M, et al. (2003). "Mutations in the calcium-binding motifs of CDH23 and the 35delG mutation in GJB2 cause hearing loss in one family". Hum. Genet. 112 (2): 156–63. doi:10.1007/s00439-002-0833-0. PMID 12522556.
Martin D, Tawadros T, Meylan L, et al. (2004). "Critical role of the transcriptional repressor neuron-restrictive silencer factor in the specific control of connexin36 in insulin-producing cell lines". J. Biol. Chem. 278 (52): 53082–9. doi:10.1074/jbc.M306861200. PMID 14565956.
Bathelier C, François M, Lucotte G (2004). "Neonatal detection of the 35delG mutation of the GJB2 gene in families at risk for deafness". Genet. Couns. 15 (1): 61–6. PMID 15083701.
Degen J, Meier C, Van Der Giessen RS, et al. (2004). "Expression pattern of lacZ reporter gene representing connexin36 in transgenic mice". J. Comp. Neurol. 473 (4): 511–25. doi:10.1002/cne.20085. PMID 15116387.
Mas C, Taske N, Deutsch S, et al. (2004). "Association of the connexin36 gene with juvenile myoclonic epilepsy". J. Med. Genet. 41 (7): e93. doi:10.1136/jmg.2003.017954. PMC 1735851. PMID 15235036.
Dobrenis K, Chang HY, Pina-Benabou MH, et al. (2006). "Human and mouse microglia express connexin36, and functional gap junctions are formed between rodent microglia and neurons". J. Neurosci. Res. 82 (3): 306–15. doi:10.1002/jnr.20650. PMC 2583240. PMID 16211561.
Hempelmann A, Heils A, Sander T (2006). "Confirmatory evidence for an association of the connexin-36 gene with juvenile myoclonic epilepsy". Epilepsy Res. 71 (2–3): 223–8. doi:10.1016/j.eplepsyres.2006.06.021. PMID 16876983.
Aleksic B, Ishihara R, Takahashi N, et al. (2007). "Gap junction coding genes and schizophrenia: a genetic association study". J. Hum. Genet. 52 (6): 498–501. doi:10.1007/s10038-007-0142-5. PMID 17427027.

외부 링크

PDBe-KB에서 UniProt: Q9UKL4(갭 정션 델타-2 단백질)에 대한 PDB의 모든 구조 정보 개요.

15번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000159248 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000068615 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10462698-5] Belluardo N, Trovato-Salinaro A, Mudo G, Hurd YL, Condorelli DF (Oct 1999). "Structure, chromosomal localization, and brain expression of human Cx36 gene". J Neurosci Res. 57 (5): 740–52. doi:10.1002/(SICI)1097-4547(19990901)57:5<740::AID-JNR16>3.0.CO;2-Z. PMID 10462698.

[entrez-6] "Entrez Gene: GJA9 gap junction protein, alpha 9, 36kDa".

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