KCNJ10

KCNJ10
식별자
별칭	KCNJ10, BIRK-10, KCNJ13-PEN, KIR1.2, KIR4.1, SEASH, 칼륨 전압 게이트 채널 하위 제품군 J 멤버 10, 칼륨 내부 수정 채널 하위 제품군 J 멤버 10
외부 ID	OMIM: 602208 MGI: 1194504 HomoloGene: 1689 GeneCard: KCNJ10
유전자 위치(인간)
쳇.	염색체 1 (인간)
끝	160,070,160 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	1번 염색체(쥐)
끝	172,195,652 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	체내구체 팔리두스; ; 질신경의 열등성; ; 비탈사핵; ; 흑인의 실체; ; 중뇌; ; 외형구개팔리두스; ; 시상하부;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	뉴클레오티드 결합; 칼륨 채널 활성; 전압 게이트 이온 채널 활성; GO:0001948 단백질 결합; ATP 활성화 내부 정류기 칼륨 채널 활성; ATP 바인딩; G-단백질 활성화 내부 정류기 칼륨 채널 활성; 내부 정류기 칼륨 채널 활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 막으로 막다; 플라즈마 막; 플라스마 막의 적분 성분; 근측 플라스마 막; 미리 시냅스하다;
생물학적 과정	장기 시냅스성 소성 조절; 중추신경계 몰링; 막 전위 조절; 이온 투과형 수송의 규제; 이온 수송; 칼륨 이온 수송; 칼륨 이온 항진; 칼륨 이온트렌브레인 수송; 과식한 재흡수.; 휴면막 전위 조절; 과점 개발; 시각적 지각; 성인 보행 행동; 혈장 막 전체에 걸친 칼륨 이온 수입;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	3766
	16513
	ENSG00000177807
	ENSMUSG00000044708
	P78508
	Q9JM63
	NM_002241
	NM_001039484; NM_020269
	NP_002232
	NP_001034573
	위키다타
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ATP에 민감한 내부 정류기 칼륨 채널 10은 인간에서 KCNJ10 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]^[7]^[8]

함수

이 유전자는 내부 정류기형 칼륨 채널 계열의 멤버인_ir K4.1을 인코딩하는데, 칼륨이 세포 밖으로 흐르기보다는 세포 안으로 흐르도록 하는 경향이 더 큰 것이 특징이다.K4_ir.1은 다른 칼륨 채널 단백질과 함께 이단체를 형성할 수 있으며 뇌에서 활공세포의 칼륨 완충 작용을 담당할 수 있다.이 유전자의 돌연변이는 일반적인 특발성 간질 증후군의 발작성 민감성과 관련이 있다.^[8]

이스트 증후군

관련 K채널에서⁺ 기능 상실을 일으키는 KCNJ10 유전자에 돌연변이를 가진 인간은 뇌, 내이, 신장에 KCNJ10 유전자 제품의 역할을 반영하는 EAST 증후군(Gitelman증후군)인 간질, 아탁시아, 센서리노럴 청각장애, 튜불루병증을 표시할 수 있다.^[9]K4_ir.1 채널은 스트리아 혈관(Stria vascularis)으로 표현되며 청력을 가능케 하는 감각적 모세포의 기계 민감성 입체감을 둘러싼 액체인 내분성(endolymph) 형성에 필수적이다.^[10]

레트 증후군

레트 증후군은 메CP2 유전자의 돌연변이가 특징인 신경계 질환이다.이 돌연변이는 MeCP2를 감소시킨다.KCNJ10 표현식은 전사 계수 MeCP2에 의해 상향 조정된다.^[11]MeCP2 결핍은 뇌의 아스트로사이테스에 존재하는 Kir4.1 채널의 감소로 이어진다.세포에 칼륨을 허용하는 채널이 적기 때문에 세포외 칼륨 수치가 더 높다.높은 세포외 칼륨은 뉴런을 더욱 쉽게 흥분시킬 수 있으며 이는 많은 레트 증후군 환자들에게서 관찰된 간질병의 원인이 될 수 있다.^[12]

상호작용

KCNJ10은 인터루킨 16과 상호작용하는 것으로 나타났다.^[13]

참고 항목

내정 칼륨 이온 채널

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000177807 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000044708 - 앙상블, 2017년 5월
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추가 읽기

Horio Y, Hibino H, Inanobe A, Yamada M, Ishii M, Tada Y, et al. (May 1997). "Clustering and enhanced activity of an inwardly rectifying potassium channel, Kir4.1, by an anchoring protein, PSD-95/SAP90". The Journal of Biological Chemistry. 272 (20): 12885–8. doi:10.1074/jbc.272.20.12885. PMID 9148889.
Kurschner C, Mermelstein PG, Holden WT, Surmeier DJ (June 1998). "CIPP, a novel multivalent PDZ domain protein, selectively interacts with Kir4.0 family members, NMDA receptor subunits, neurexins, and neuroligins". Molecular and Cellular Neurosciences. 11 (3): 161–72. doi:10.1006/mcne.1998.0679. PMID 9647694. S2CID 36534759.
Kurschner C, Yuzaki M (September 1999). "Neuronal interleukin-16 (NIL-16): a dual function PDZ domain protein". The Journal of Neuroscience. 19 (18): 7770–80. doi:10.1523/JNEUROSCI.19-18-07770.1999. PMC 6782450. PMID 10479680.
Schoots O, Wilson JM, Ethier N, Bigras E, Hebert TE, Van Tol HH (December 1999). "Co-expression of human Kir3 subunits can yield channels with different functional properties". Cellular Signalling. 11 (12): 871–83. doi:10.1016/S0898-6568(99)00059-5. PMID 10659995.
Fujita A, Horio Y, Higashi K, Mouri T, Hata F, Takeguchi N, Kurachi Y (April 2002). "Specific localization of an inwardly rectifying K(+) channel, Kir4.1, at the apical membrane of rat gastric parietal cells; its possible involvement in K(+) recycling for the H(+)-K(+)-pump". The Journal of Physiology. 540 (Pt 1): 85–92. doi:10.1113/jphysiol.2001.013439. PMC 2290207. PMID 11927671.
Farook VS, Hanson RL, Wolford JK, Bogardus C, Prochazka M (November 2002). "Molecular analysis of KCNJ10 on 1q as a candidate gene for Type 2 diabetes in Pima Indians". Diabetes. 51 (11): 3342–6. doi:10.2337/diabetes.51.11.3342. PMID 12401729. S2CID 44659955.
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Casamassima M, D'Adamo MC, Pessia M, Tucker SJ (October 2003). "Identification of a heteromeric interaction that influences the rectification, gating, and pH sensitivity of Kir4.1/Kir5.1 potassium channels". The Journal of Biological Chemistry. 278 (44): 43533–40. doi:10.1074/jbc.M306596200. PMID 12923169.
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Huang C, Sindic A, Hill CE, Hujer KM, Chan KW, Sassen M, et al. (March 2007). "Interaction of the Ca2+-sensing receptor with the inwardly rectifying potassium channels Kir4.1 and Kir4.2 results in inhibition of channel function". American Journal of Physiology. Renal Physiology. 292 (3): F1073–81. doi:10.1152/ajprenal.00269.2006. PMID 17122384.

외부 링크

Pendred Syndrome/DFNB4의 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 항목
KCNJ10+단백질,+인간, 미국 국립 의학 도서관의 의학 과목 제목(MesH)

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

이 막 단백질 관련 기사는 뭉툭하다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000177807 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000044708 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9367690-5] Tada Y, Horio Y, Takumi T, Terayama M, Tsuji L, Copeland NG, et al. (November 1997). "Assignment of the glial inwardly rectifying potassium channel KAB-2/Kir4.1 (Kcnj10) gene to the distal region of mouse chromosome 1". Genomics. 45 (3): 629–30. doi:10.1006/geno.1997.4957. PMID 9367690.

[pmid8995301-6] Shuck ME, Piser TM, Bock JH, Slightom JL, Lee KS, Bienkowski MJ (January 1997). "Cloning and characterization of two K+ inward rectifier (Kir) 1.1 potassium channel homologs from human kidney (Kir1.2 and Kir1.3)". The Journal of Biological Chemistry. 272 (1): 586–93. doi:10.1074/jbc.272.1.586. PMID 8995301.

[pmid16382105-7] Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y, et al. (December 2005). "International Union of Pharmacology. LIV. Nomenclature and molecular relationships of inwardly rectifying potassium channels". Pharmacological Reviews. 57 (4): 509–26. doi:10.1124/pr.57.4.11. PMID 16382105. S2CID 11588492.

[entrez-8] "Entrez Gene: KCNJ10 potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 10".

[pmid19420365-9] Bockenhauer D, Feather S, Stanescu HC, Bandulik S, Zdebik AA, Reichold M, et al. (May 2009). "Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy, and KCNJ10 mutations". The New England Journal of Medicine. 360 (19): 1960–70. doi:10.1056/NEJMoa0810276. PMC 3398803. PMID 19420365.

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[11] Kahanovitch U, Cuddapah VA, Pacheco NL, Holt LM, Mulkey DK, Percy AK, Olsen ML (January 2018). "MeCP2 Deficiency Leads to Loss of Glial Kir4.1". eNeuro. 5 (1): ENEURO.0194–17.2018. doi:10.1523/ENEURO.0194-17.2018. PMC 5818552. PMID 29464197.

[12] Cresto N, Pillet LE, Billuart P, Rouach N (August 2019). "Do Astrocytes Play a Role in Intellectual Disabilities?". Trends in Neurosciences. 42 (8): 518–527. doi:10.1016/j.tins.2019.05.011. PMID 31300246. S2CID 195834131.

[pmid10479680-13] Kurschner C, Yuzaki M (September 1999). "Neuronal interleukin-16 (NIL-16): a dual function PDZ domain protein". The Journal of Neuroscience. 19 (18): 7770–80. doi:10.1523/JNEUROSCI.19-18-07770.1999. PMC 6782450. PMID 10479680.

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