CYP7B1

CYP7B1
CYP7B1
식별자
에일리어스CYP7B1, CBAS3, CP7B, SPG5A, 시토크롬 P450 패밀리7 서브패밀리 B멤버 1
외부 IDOMIM : 603711 MGI : 104978 HomoloGene : 3544 GenCard : CYP7B1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

9420

13123

앙상블

ENSG00000172817

ENSMUSG000039519

유니프로트

O75881

문제 60991

RefSeq(mRNA)

NM_004820
NM_001324112

NM_007825

RefSeq(단백질)

NP_001311041
NP_004811

NP_031851

장소(UCSC)Chr 8: 64.59 ~64.8 MbChr 3: 18.13 ~18.3 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

25-히드록시콜레스테롤7-알파히드록실화효소는 옥시스테롤, 스테로이드7-알파히드록실화효소로 알려져 있으며 CYP7B1 [5][6][7]유전자에 의해 인체에서 코드되는 효소이다.이 유전자는 시토크롬 P450 슈퍼패밀리의 효소를 암호화한다.시토크롬 P450 단백질은 약물 대사 및 콜레스테롤, 스테로이드 및 기타 지질 합성과 관련된 많은 반응을 촉매하는 모노옥시게나아제이다.

기능.

이 소포체막 단백질은 콜레스테롤을 담즙산으로 바꾸는 간외 조직의 콜레스테롤 이화 경로에서 첫 번째 반응을 촉매합니다.이 효소는 전체 담즙산 합성에 작은 역할을 할 수 있지만 아테롬성 동맥경화증, 신경스테로이드 대사 및 성호르몬 [7]합성의 발달에도 관여할 수 있다.

CYP7B는[8] Stapleton에 의해 쥐 해마와 뇌의 나머지 부분에서 다르게 표현되는 녹취물 스크린에서 발견되었다.초기에 hct-1(히포캄퍼스 전사물 1)로 명명된 부호화 폴리펩타이드는 CYP7A1과 [8]유의한 상동성을 가지고 있었다.이 단백질은 P450 명명위원회에 의해 CYP7B1로 지정되었다.재조합 단백질의 발현에서는 25-히드록시콜레스테롤과 27-히드록시콜레스테롤을 [9][10][11]포함한 스테로이드(DHEA, 프레그네놀론)와 옥시스테롤에 대한 7α-히드록시화 활성을 보였으며, 이는 간 및[12] [13]뇌에서 옥시스테롤 히드록시화를 폐지한 마우스 녹아웃으로 확인되었다.Cyp7b1 유전자의 리포터 태깅은 효소가 특히 뇌, 간, 신장, 심장, [13]비장에서 널리 발현된다는 것을 보여주었다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000172817 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000039519 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Setchell KD, Schwarz M, O'Connell NC, Lund EG, Davis DL, Lathe R, Thompson HR, Weslie Tyson R, Sokol RJ, Russell DW (Dec 1998). "Identification of a new inborn error in bile acid synthesis: mutation of the oxysterol 7alpha-hydroxylase gene causes severe neonatal liver disease". J Clin Invest. 102 (9): 1690–703. doi:10.1172/JCI2962. PMC 509117. PMID 9802883.
  6. ^ Tsaousidou MK, Ouahchi K, Warner TT, Yang Y, Simpson MA, Laing NG, Wilkinson PA, Madrid RE, Patel H, Hentati F, Patton MA, Hentati A, Lamont PJ, Siddique T, Crosby AH (Feb 2008). "Sequence alterations within CYP7B1 implicate defective cholesterol homeostasis in motor-neuron degeneration". Am J Hum Genet. 82 (2): 510–5. doi:10.1016/j.ajhg.2007.10.001. PMC 2426914. PMID 18252231.
  7. ^ a b "Entrez Gene: CYP7B1 cytochrome P450, family 7, subfamily B, polypeptide 1".
  8. ^ a b Stapleton G, Steel M, Richardson M, Mason JO, Rose KA, Morris RG, Lathe R (December 1995). "A novel cytochrome P450 expressed primarily in brain". J. Biol. Chem. 270 (50): 29739–45. doi:10.1074/jbc.270.50.29739. PMID 8530364.
  9. ^ Rose KA, Stapleton G, Dott K, Kieny MP, Best R, Schwarz M, Russell DW, Björkhem I, Seckl J, Lathe R (May 1997). "Cyp7b, a novel brain cytochrome P450, catalyzes the synthesis of neurosteroids 7alpha-hydroxy dehydroepiandrosterone and 7alpha-hydroxy pregnenolone". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94 (10): 4925–30. Bibcode:1997PNAS...94.4925R. doi:10.1073/pnas.94.10.4925. PMC 24607. PMID 9144166.
  10. ^ Schwarz M, Lund EG, Lathe R, Björkhem I, Russell DW (September 1997). "Identification and characterization of a mouse oxysterol 7alpha-hydroxylase cDNA". J. Biol. Chem. 272 (38): 23995–4001. doi:10.1074/jbc.272.38.23995. PMID 9295351.
  11. ^ Martin KO, Reiss AB, Lathe R, Javitt NB (May 1997). "7 alpha-hydroxylation of 27-hydroxycholesterol: biologic role in the regulation of cholesterol synthesis". J. Lipid Res. 38 (5): 1053–8. doi:10.1016/S0022-2275(20)37229-1. PMID 9186922.
  12. ^ Li-Hawkins J, Lund EG, Turley SD, Russell DW (June 2000). "Disruption of the oxysterol 7alpha-hydroxylase gene in mice". J. Biol. Chem. 275 (22): 16536–42. doi:10.1074/jbc.M001811200. PMID 10748048.
  13. ^ a b Rose K, Allan A, Gauldie S, Stapleton G, Dobbie L, Dott K, Martin C, Wang L, Hedlund E, Seckl JR, Gustafsson JA, Lathe R (June 2001). "Neurosteroid hydroxylase CYP7B: vivid reporter activity in dentate gyrus of gene-targeted mice and abolition of a widespread pathway of steroid and oxysterol hydroxylation". J. Biol. Chem. 276 (26): 23937–44. doi:10.1074/jbc.M011564200. PMID 11290741.

추가 정보


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