CYP8B1
CYP8B1| CYP8B1 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | CYP8B1, CP8B, CYP12, Cytochrome P450 패밀리 8 서브 패밀리 B 멤버 1 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 602172 MGI: 1338044 호몰로진: 3233 GeneCard: CYP8B1 | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Cr 3: 42.86 – 42.88Mb | Cr 9: 121.74 – 121.75Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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스테롤 12-알파-하이드록실라아제라고도 알려진 CYP8B1(사이토크롬 P450, 패밀리 8, 서브 패밀리 B, 폴리펩타이드 1)은 인간에서 CYP8B1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5]
이 유전자는 효소의 시토크롬 P450 슈퍼패밀리의 구성원을 암호로 한다.시토크롬 P450 단백질은 약물 대사 및 콜레스테롤, 스테로이드 및 기타 지질의 합성에 관련된 많은 반응을 촉진하는 단옥시겐이다.
CYP8B1은 내소성 망막 단백질로 7알파-하이드록시-4-콜레스텐-3-1을 7-알파, 12-알파-디하이드록시-4-콜레스텐-3-1로 변환하는 촉매제다.이 두 스테로이드의 균형이 두 일차 담즙산인 찰산과 체노데옥시콜산의 상대적 양을 결정하는데, 둘 다 담즙에 분비된다.장에서 이 담즙산은 콜레스테롤과 다른 지질의 용해성에 영향을 미쳐 흡수를 촉진한다.
CYP8B1은 무내염이라는 점에서 사이토크롬 P450 유전자 중에서 독특하다.[6]
코끼리, 해우, 그리고 알몸의 두더지 쥐는 이 유전자의 비활성 복제본을 가지고 있고 담즙에 찰산이 없다.[7]식이요법의 변화에 따른 지질을 적게 섭취하기 위한 완화된 선택은 여러 종에서 이 유전자를 잃는 데 기여했을지도 모른다.[8]
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000180432 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000050445 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Gåfvels M, Olin M, Chowdhary BP, Raudsepp T, Andersson U, Persson B, Jansson M, Björkhem I, Eggertsen G (March 1999). "Structure and chromosomal assignment of the sterol 12alpha-hydroxylase gene (CYP8B1) in human and mouse: eukaryotic cytochrome P-450 gene devoid of introns". Genomics. 56 (2): 184–96. doi:10.1006/geno.1998.5606. PMID 10051404.
- ^ "Entrez Gene: CYP8B1".
- ^ Sharma, V; Hiller, M (1 December 2018). "Loss of Enzymes in the Bile Acid Synthesis Pathway Explains Differences in Bile Composition among Mammals". Genome Biology and Evolution. 10 (12): 3211–3217. doi:10.1093/gbe/evy243. PMC 6296402. PMID 30388264.
- ^ Shinde, SS; Teekas, L; Sharma, S; Vijay, N (September 2019). "Signatures of Relaxed Selection in the CYP8B1 Gene of Birds and Mammals". Journal of Molecular Evolution. 87 (7–8): 209–220. Bibcode:2019JMolE..87..209S. doi:10.1007/s00239-019-09903-6. PMID 31372666. S2CID 199380339.
추가 읽기
- Li Y, Mezei O, Shay NF (2007). "Human and murine hepatic sterol-12-alpha-hydroxylase and other xenobiotic metabolism mRNA are upregulated by soy isoflavones". J. Nutr. 137 (7): 1705–12. doi:10.1093/jn/137.7.1705. PMID 17585019.
- Yang Y, Eggertsen G, Gåffvels M, et al. (2004). "Mechanisms of cholesterol and sterol regulatory element binding protein regulation of the sterol 12alpha-hydroxylase gene (CYP8B1)". Biochem. Biophys. Res. Commun. 320 (4): 1204–10. doi:10.1016/j.bbrc.2004.06.069. PMID 15249218.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Ellis EC (2006). "Suppression of bile acid synthesis by thyroid hormone in primary human hepatocytes". World J. Gastroenterol. 12 (29): 4640–5. doi:10.3748/wjg.v12.i29.4640. PMC 4087826. PMID 16937432.
- Wang J, Greene S, Eriksson LC, et al. (2005). "Human sterol 12a-hydroxylase (CYP8B1) is mainly expressed in hepatocytes in a homogenous pattern". Histochem. Cell Biol. 123 (4–5): 441–6. doi:10.1007/s00418-005-0779-0. PMID 15891895. S2CID 12069227.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Nelson DR, Zeldin DC, Hoffman SM, et al. (2004). "Comparison of cytochrome P450 (CYP) genes from the mouse and human genomes, including nomenclature recommendations for genes, pseudogenes and alternative-splice variants". Pharmacogenetics. 14 (1): 1–18. doi:10.1097/00008571-200401000-00001. PMID 15128046.
- Ross CJ, Katzov-Eckert H, Dubé MP, et al. (2009). "Genetic variants in TPMT and COMT are associated with hearing loss in children receiving cisplatin chemotherapy". Nat. Genet. 41 (12): 1345–9. doi:10.1038/ng.478. PMID 19898482. S2CID 21293339.
- Lu Y, Dollé ME, Imholz S, et al. (2008). "Multiple genetic variants along candidate pathways influence plasma high-density lipoprotein cholesterol concentrations". J. Lipid Res. 49 (12): 2582–9. doi:10.1194/jlr.M800232-JLR200. PMID 18660489.
- Zhang M, Chiang JY (2001). "Transcriptional regulation of the human sterol 12alpha-hydroxylase gene (CYP8B1): roles of heaptocyte nuclear factor 4alpha in mediating bile acid repression". J. Biol. Chem. 276 (45): 41690–9. doi:10.1074/jbc.M105117200. PMID 11535594.
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