CYP2U1
CYP2U1| CYP2U1 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | CYP2U1, P450TEC, SPG49, SPG56, 시토크롬 P450 패밀리 2 서브 패밀리 U 멤버 1 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 610670 MGI: 1918769 HomoloGene: 77704 GeneCard: CYP2U1 | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Chr 4: 107.93 – 107.95Mb | Chr 3: 131.08 – 131.1Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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CYP2U1(사이토크롬 P450, 패밀리 2, 하위 패밀리 U, 폴리펩타이드 1)은 인간에서 CYP2U1 유전자에[5] 의해 인코딩되는 단백질이다.
함수
이 유전자는 효소의 시토크롬 P450 슈퍼패밀리의 구성원을 암호로 한다.시토크롬 P450 단백질은 약물대사, 콜레스테롤, 스테로이드, 지방산 및 지방산 대사물의 히드록시화 작용과 관련된 많은 반응을 촉진하는 단옥시겐이다.[6]CYP2U1은 아라키돈산, DHA(Docosahexaenoic acid), 그리고 CYP2U1이 뇌와 면역 기능에 역할을 할 수 있음을 시사하는 기타 긴 사슬 지방산을 대사하였다.[5]CYP2U1은 프로파논, 아세톤, 2-옥시프로판도 대사한다.
조직 분포
CYP2U1 유전자는 보존도가 높은 유전자로 주로 뇌와 흉선에 나타나지만 신장, 폐, 심장에서도 낮은 수준으로 나타난다.[7]
반응
CYP2U1 hydroxylates arachidonic acid, docosahexaenoic acid (DHA), and other long chain fatty acids at their terminal (i.e., ω) carbon to form 20-hydroxy-arachidonic acid (i.e. 20-Hydroxyeicosatetraenoic acid or 20-HETE), 22-hydroxy-docosahexaneoic acid, and other ω-hydroxy long chain fatty acids, respectively, plus lesser amounts of these fatty acids Ω-1 히드록시 대사물, 즉 각각 19-HTE, 21-히드록시-도코사헥사에노산 및 기타 Ω-1 히드록시 롱 체인 지방산.[5]이러한 대사물 중 하나인 20-HETE는 동물 모델에서, 그리고 유전자 연구에 기초하여, 아마도 인간에서 혈압과 장기로의 혈류량을 조절하는 역할을 한다(20-Hydroxyeicosatetraenoic acid 참조).
임상적 유의성
CYP2U1의 돌연변이(c.947A>T)는 매우 적은 수의 세습성 척추측만증 환자와 연관되어 있는데, 이는 고통받는 두 가정의 균질 상태에서 이 질병과 분리된다는 것이다.이 돌연변이는 아미노산에 영향을 미친다.Asp316Val)은 다른 사이토크롬 P450 단백질뿐만 아니라 CYP2U1 직교체들 사이에서 보존성이 매우 높다. 이 pAsp314Val 돌연변이는 효소의 기능영역에 위치하며 효소의 활성도를 해칠 것으로 예측되며, 미토콘드리아 기능장애와 관련이 있다.[8][9]CYP2U1, c.1에서 두 번째 동질 효소 활성화 돌연변이가 확인되었다.<>C/p.Met1?, 그것은 <유전성 척추측만증 환자의 1%>와 관련이 있다.[10]이러한 돌연변이에 의한 20-HETE 생산량 감소와 그에 따른 20-HETE의 TRPV1 신경 수용체 활성화는, 가설로, 이 질병의 발병에 기여할 수 있다(20-Hydroxyeicosatraenoic acid 참조).[8]
CYPU21 along with members of the CYP4A and CYP4F sub-families also ω-hydroxylate and thereby reduce the activity of various fatty acid metabolites of arachidonic acid including LTB4, 5-HETE, 5-oxo-eicosatetraenoic acid, 12-HETE, and several prostaglandins that are involved in regulating various inflammatory, vascular, and other responses in animals그리고 인간들.[11]이러한 히드록실화에 의한 불활성화는 염증 반응을 감쇠시키는 데 있어 사이토크롬의 제안된 역할과 인간 크론병 및 쿨리악병과의 특정 CYP4F2 및 CYP4F3 단일 뉴클레오티드 변종과의 보고된 연관성에 각각 근거가 될 수 있다.[12][13][14]
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000155016 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000027983 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b c Chuang SS, Helvig C, Taimi M, Ramshaw HA, Collop AH, Amad M, White JA, Petkovich M, Jones G, Korczak B (Feb 2004). "CYP2U1, a novel human thymus- and brain-specific cytochrome P450, catalyzes omega- and (omega-1)-hydroxylation of fatty acids". The Journal of Biological Chemistry. 279 (8): 6305–14. doi:10.1074/jbc.M311830200. PMID 14660610.
- ^ "Entrez Gene: CYP2U1".
- ^ Devos A, Lino Cardenas CL, Glowacki F, Engels A, Lo-Guidice JM, Chevalier D, Allorge D, Broly F, Cauffiez C (Aug 2010). "Genetic polymorphism of CYP2U1, a cytochrome P450 involved in fatty acids hydroxylation". Prostaglandins, Leukotrienes, and Essential Fatty Acids. 83 (2): 105–10. doi:10.1016/j.plefa.2010.06.005. PMID 20630735.
- ^ a b Tesson C, Nawara M, Salih MA, Rossignol R, Zaki MS, Al Balwi M, et al. (Dec 2012). "Alteration of fatty-acid-metabolizing enzymes affects mitochondrial form and function in hereditary spastic paraplegia". American Journal of Human Genetics. 91 (6): 1051–64. doi:10.1016/j.ajhg.2012.11.001. PMC 3516610. PMID 23176821.
- ^ Wortmann SB, Espeel M, Almeida L, Reimer A, Bosboom D, Roels F, de Brouwer AP, Wevers RA (Jan 2015). "Inborn errors of metabolism in the biosynthesis and remodelling of phospholipids". Journal of Inherited Metabolic Disease. 38 (1): 99–110. doi:10.1007/s10545-014-9759-7. PMID 25178427. S2CID 13728834.
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- ^ Eur J HumGenet. 2006년 11월 14일(11):1215-22
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외부 링크
- UCSC 게놈 브라우저의 인간 CYP2U1 게놈 위치 및 CYP2U1 유전자 세부 정보 페이지.
추가 읽기
- Nelson DR (May 2004). "'Frankenstein genes', or the Mad Magazine version of the human pseudogenome". Human Genomics. 1 (4): 310–6. doi:10.1186/1479-7364-1-4-310. PMC 3525266. PMID 15588491.
- Wistow G, Bernstein SL, Ray S, Wyatt MK, Behal A, Touchman JW, Bouffard G, Smith D, Peterson K (Jun 2002). "Expressed sequence tag analysis of adult human iris for the NEIBank Project: steroid-response factors and similarities with retinal pigment epithelium". Molecular Vision. 8: 185–95. PMID 12107412.
- Nelson DR, Zeldin DC, Hoffman SM, Maltais LJ, Wain HM, Nebert DW (Jan 2004). "Comparison of cytochrome P450 (CYP) genes from the mouse and human genomes, including nomenclature recommendations for genes, pseudogenes and alternative-splice variants". Pharmacogenetics. 14 (1): 1–18. doi:10.1097/00008571-200401000-00001. PMID 15128046.
- Karlgren M, Backlund M, Johansson I, Oscarson M, Ingelman-Sundberg M (Mar 2004). "Characterization and tissue distribution of a novel human cytochrome P450-CYP2U1". Biochemical and Biophysical Research Communications. 315 (3): 679–85. doi:10.1016/j.bbrc.2004.01.110. PMID 14975754.
이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.