바흐2

바흐2
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	3OHU, 3OHV
식별자
에일리어스	BACH2, BTBD25, BTB 도메인 및 CNC 호몰로지 2, IMD60
외부 ID	OMIM: 605394 MGI: 894679 HomoloGene: 7240 GeneCards: BACH2
유전자 위치(인간)
크르.	6번 염색체(인간)
끝.	90,296,843 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	4번 염색체(쥐)
끝.	32,586,108 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	상부 신경; ; 난모세포; ; 골수; ; 이차 난모세포; ; 흉선; ; 신경절 융기; ; 흉선; ; 림프절; ; 천측두동맥; ; 골수 세포;
	상단 표시 위치:
	삼차신경절; ; 피; ; 비장; ; 손; ; 모낭; ; 신경절 융기; ; 혈관 형성; ; 콘딜; ; 성적으로 미성숙한 생물; ; 이하선;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	DNA결합전사인자활성; RNA중합효소II 시스조절영역배열특이적 DNA결합; DNA결합; DNA결합전사억제제활성, RNA중합효소II 특이적; 유비퀴틴산전달효소활성; DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적;
셀룰러 컴포넌트	세포질; Cul3-RIN 유비퀴틴리가수분해효소복합체; 핵; 세포;
생물학적 과정	전사조절, DNA템플릿화; RNA중합효소II에 의한 전사 음성 조절; RNA중합효소II에 의한 전사; 전사, DNA 템플릿; 단백질유비퀴티네이션; 핵으로 수입하다;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	60468
	12014
	ENSG00000112182
	ENSMUSG000040270
	Q9BYV9
	P97303
	NM_001170794; NM_021813
	NM_001109661; NM_007521
	NP_001164265; NP_068585
	NP_001103131
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

전사조절단백질 BACH2(Broad complex-tramtrack-bric a brac and Cap'n'collar homology 2)는 인간의 BACH2 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.N-terminus에는 BTB/POZ 도메인이 있으며, N-terminus에는 디술피드 링크 다이머를 형성하고 C-terminus에는 bZip_Maf 도메인이 포함되어 있습니다.

질병 관련성

BACH2의 단일 뉴클레오티드 변종들은 인간의 ^[9]많은 자가면역질환과 연관되어 있다.인간의 멘델리안 BACH2 관련 면역결핍 및 자가면역(BRIDA) 증후군은 생식계 ^[10]돌연변이에 기인하는 이 전사 인자의 부실에 의해 발생한다.T세포에서 BACH2는 시험관내 및 생체내(예를 들어 건선피부)의 전사인자 비타민D수용체(VDR)에 의해 모집되며, 이러한 ^[11]세포에서 비타민D의 조절기능에 필수적인 성분이다.

모델 유기체

모델 유기체는 BACH2 기능의 연구에 사용되어 왔다.바흐2라고^{tm1a(EUCOMM)Wtsi} 불리는 조건부 녹아웃 마우스 라인이 웰컴 트러스트 생어 ^[12]연구소에서 생성되었습니다.수컷과 암컷은 표준화된 표현형^[13] 검사를 통해 ^[14]^[15]^[16]^[17]결실의 효과를 확인했습니다.추가 화면 : - 심층면역학적 표현형^[18] - 심층골 및 연골 표현형^[19]

바흐2 녹아웃 마우스 표현형

특성.	표현형
모든 데이터는 ^[13]^[18]다음 위치에서 이용 가능합니다.
말초혈액 백혈구 6주	비정상적인
혈액학 6주	비정상적인
인슐린	보통의
P14에서의 호모 접합 생존성	보통의
동종 생식	보통의
체중	보통의
신경학적 평가	보통의
그립 강도	보통의
이형학	보통의
간접 열량 측정	보통의
포도당 내성 시험	비정상적인
청각 뇌간 반응	보통의
DEXA	비정상적인
방사선 촬영	보통의
눈의 형태학	보통의
임상화학	보통의
혈액학 16주	보통의
말초혈액 백혈구 16주	비정상적인
심장 무게	보통의
살모넬라균 감염	보통의
세포독성T세포기능	비정상적인
비장면역표현	비정상적인
장간막림프절면역형성	보통의
골수면역표현	보통의
표피 면역 조성물	비정상적인
인플루엔자 챌린지	보통의
트리추리스 챌린지	보통의

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000112182 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000040270 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Sasaki S, Ito E, Toki T, Maekawa T, Kanezaki R, Umenai T, Muto A, Nagai H, Kinoshita T, Yamamoto M, Inazawa J, Taketo MM, Nakahata T, Igarashi K, Yokoyama M (August 2000). "Cloning and expression of human B cell-specific transcription factor BACH2 mapped to chromosome 6q15". Oncogene. 19 (33): 3739–49. doi:10.1038/sj.onc.1203716. PMID 10949928.
^ Kamio T, Toki T, Kanezaki R, Sasaki S, Tandai S, Terui K, Ikebe D, Igarashi K, Ito E (November 2003). "B-cell-specific transcription factor BACH2 modifies the cytotoxic effects of anticancer drugs". Blood. 102 (9): 3317–22. doi:10.1182/blood-2002-12-3656. PMID 12829606.
^ "Entrez Gene: BACH2 BTB and CNC homology 1, basic leucine zipper transcription factor 2".
^ Rosbrook GO, Stead MA, Carr SB, Wright SC (January 2012). "The structure of the Bach2 POZ-domain dimer reveals an intersubunit disulfide bond" (PDF). Acta Crystallographica Section D. 68 (Pt 1): 26–34. doi:10.1107/S0907444911048335. PMID 22194330.
^ Shen C, Gao J, Sheng Y, Dou J, Zhou F, Zheng X, Ko R, Tang X, Zhu C, Yin X, Sun L, Cui Y, Zhang X (2016). "Genetic Susceptibility to Vitiligo: GWAS Approaches for Identifying Vitiligo Susceptibility Genes and Loci". Frontiers in Genetics. 7: 3. doi:10.3389/fgene.2016.00003. PMC 4740779. PMID 26870082.
^ Afzali B, Grönholm J, Vandrovcova J, O'Brien C, Sun HW, Vanderleyden I, et al. (July 2017). "BACH2 immunodeficiency illustrates an association between super-enhancers and haploinsufficiency". Nature Immunology. 18 (7): 813–823. doi:10.1038/ni.3753. PMC 5593426. PMID 28530713.
^ Chauss, Daniel; Freiwald, Tilo; McGregor, Reuben; Yan, Bingyu; Wang, Luopin; Nova-Lamperti, Estefania; Kumar, Dhaneshwar; Zhang, Zonghao; Teague, Heather; West, Erin E.; Vannella, Kevin M. (2021-11-11). "Autocrine vitamin D signaling switches off pro-inflammatory programs of TH1 cells". Nature Immunology. doi:10.1038/s41590-021-01080-3. ISSN 1529-2916. PMID 34764490.
^ Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: high throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
^ ^a ^b "International Mouse Phenotyping Consortium".
^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (June 2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
^ Dolgin E (June 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (January 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
^ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Salisbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, Tannahill D, Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (July 2013). "Genome-wide generation and systematic phenotyping of knockout mice reveals new roles for many genes". Cell. 154 (2): 452–64. doi:10.1016/j.cell.2013.06.022. PMC 3717207. PMID 23870131.
^ ^a ^b "Infection and Immunity Immunophenotyping (3i) Consortium".
^ "OBCD Consortium".

추가 정보

Oyake T, Itoh K, Motohashi H, Hayashi N, Hoshino H, Nishizawa M, Yamamoto M, Igarashi K (November 1996). "Bach proteins belong to a novel family of BTB-basic leucine zipper transcription factors that interact with MafK and regulate transcription through the NF-E2 site". Molecular and Cellular Biology. 16 (11): 6083–95. doi:10.1128/mcb.16.11.6083. PMC 231611. PMID 8887638.
Kobayashi A, Yamagiwa H, Hoshino H, Muto A, Sato K, Morita M, Hayashi N, Yamamoto M, Igarashi K (March 2000). "A combinatorial code for gene expression generated by transcription factor Bach2 and MAZR (MAZ-related factor) through the BTB/POZ domain". Molecular and Cellular Biology. 20 (5): 1733–46. doi:10.1128/MCB.20.5.1733-1746.2000. PMC 85356. PMID 10669750.
Hoshino H, Kobayashi A, Yoshida M, Kudo N, Oyake T, Motohashi H, Hayashi N, Yamamoto M, Igarashi K (May 2000). "Oxidative stress abolishes leptomycin B-sensitive nuclear export of transcription repressor Bach2 that counteracts activation of Maf recognition element". The Journal of Biological Chemistry. 275 (20): 15370–6. doi:10.1074/jbc.275.20.15370. PMID 10809773.
Vieira SA, Deininger MW, Sorour A, Sinclair P, Foroni L, Goldman JM, Melo JV (December 2001). "Transcription factor BACH2 is transcriptionally regulated by the BCR/ABL oncogene". Genes, Chromosomes & Cancer. 32 (4): 353–63. doi:10.1002/gcc.1200. PMID 11746976. S2CID 21020332.
Muto A, Tashiro S, Tsuchiya H, Kume A, Kanno M, Ito E, Yamamoto M, Igarashi K (June 2002). "Activation of Maf/AP-1 repressor Bach2 by oxidative stress promotes apoptosis and its interaction with promyelocytic leukemia nuclear bodies". The Journal of Biological Chemistry. 277 (23): 20724–33. doi:10.1074/jbc.M112003200. PMID 11923289.
Takakuwa T, Luo WJ, Ham MF, Sakane-Ishikawa F, Wada N, Aozasa K (March 2004). "Integration of Epstein-Barr virus into chromosome 6q15 of Burkitt lymphoma cell line (Raji) induces loss of BACH2 expression". The American Journal of Pathology. 164 (3): 967–74. doi:10.1016/S0002-9440(10)63184-7. PMC 1614712. PMID 14982850.
Tashiro S, Muto A, Tanimoto K, Tsuchiya H, Suzuki H, Hoshino H, Yoshida M, Walter J, Igarashi K (April 2004). "Repression of PML nuclear body-associated transcription by oxidative stress-activated Bach2". Molecular and Cellular Biology. 24 (8): 3473–84. doi:10.1128/MCB.24.8.3473-3484.2004. PMC 381671. PMID 15060166.
Motamed-Khorasani A, Jurisica I, Letarte M, Shaw PA, Parkes RK, Zhang X, Evangelou A, Rosen B, Murphy KJ, Brown TJ (January 2007). "Differentially androgen-modulated genes in ovarian epithelial cells from BRCA mutation carriers and control patients predict ovarian cancer survival and disease progression". Oncogene. 26 (2): 198–214. doi:10.1038/sj.onc.1209773. PMID 16832351.
Yoshida C, Yoshida F, Sears DE, Hart SM, Ikebe D, Muto A, Basu S, Igarashi K, Melo JV (February 2007). "Bcr-Abl signaling through the PI-3/S6 kinase pathway inhibits nuclear translocation of the transcription factor Bach2, which represses the antiapoptotic factor heme oxygenase-1". Blood. 109 (3): 1211–9. doi:10.1182/blood-2005-12-040972. PMID 17018862. S2CID 10475263.
Ono A, Kono K, Ikebe D, Muto A, Sun J, Kobayashi M, Ueda K, Melo JV, Igarashi K, Tashiro S (January 2007). "Nuclear positioning of the BACH2 gene in BCR-ABL positive leukemic cells". Genes, Chromosomes & Cancer. 46 (1): 67–74. doi:10.1002/gcc.20390. PMID 17044046. S2CID 13276741.
Ikeda T, Shibata J, Yoshimura K, Koito A, Matsushita S (March 2007). "Recurrent HIV-1 integration at the BACH2 locus in resting CD4+ T cell populations during effective highly active antiretroviral therapy". The Journal of Infectious Diseases. 195 (5): 716–25. doi:10.1086/510915. PMID 17262715.
Hoshino H, Nishino TG, Tashiro S, Miyazaki M, Ohmiya Y, Igarashi K, Horinouchi S, Yoshida M (May 2007). "Co-repressor SMRT and class II histone deacetylases promote Bach2 nuclear retention and formation of nuclear foci that are responsible for local transcriptional repression". Journal of Biochemistry. 141 (5): 719–27. CiteSeerX 10.1.1.326.4123. doi:10.1093/jb/mvm073. PMID 17383980.

외부 링크

BACH2+단백질+미국국립의학도서관 의학주제목(MeSH)
UCSC 게놈 브라우저의 인간 BACH2 게놈 위치 및 BACH2 유전자 상세 페이지.
PDB for UniProt: Q9BYV9(전사 조절 단백질 BACH2)에서 PDBe-KB에 제공되는 모든 구조 정보의 개요.

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000112182 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000040270 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10949928-5] Sasaki S, Ito E, Toki T, Maekawa T, Kanezaki R, Umenai T, Muto A, Nagai H, Kinoshita T, Yamamoto M, Inazawa J, Taketo MM, Nakahata T, Igarashi K, Yokoyama M (August 2000). "Cloning and expression of human B cell-specific transcription factor BACH2 mapped to chromosome 6q15". Oncogene. 19 (33): 3739–49. doi:10.1038/sj.onc.1203716. PMID 10949928.

[pmid12829606-6] Kamio T, Toki T, Kanezaki R, Sasaki S, Tandai S, Terui K, Ikebe D, Igarashi K, Ito E (November 2003). "B-cell-specific transcription factor BACH2 modifies the cytotoxic effects of anticancer drugs". Blood. 102 (9): 3317–22. doi:10.1182/blood-2002-12-3656. PMID 12829606.

[entrez-7] "Entrez Gene: BACH2 BTB and CNC homology 1, basic leucine zipper transcription factor 2".

[8] Rosbrook GO, Stead MA, Carr SB, Wright SC (January 2012). "The structure of the Bach2 POZ-domain dimer reveals an intersubunit disulfide bond" (PDF). Acta Crystallographica Section D. 68 (Pt 1): 26–34. doi:10.1107/S0907444911048335. PMID 22194330.

[9] Shen C, Gao J, Sheng Y, Dou J, Zhou F, Zheng X, Ko R, Tang X, Zhu C, Yin X, Sun L, Cui Y, Zhang X (2016). "Genetic Susceptibility to Vitiligo: GWAS Approaches for Identifying Vitiligo Susceptibility Genes and Loci". Frontiers in Genetics. 7: 3. doi:10.3389/fgene.2016.00003. PMC 4740779. PMID 26870082.

[10] Afzali B, Grönholm J, Vandrovcova J, O'Brien C, Sun HW, Vanderleyden I, et al. (July 2017). "BACH2 immunodeficiency illustrates an association between super-enhancers and haploinsufficiency". Nature Immunology. 18 (7): 813–823. doi:10.1038/ni.3753. PMC 5593426. PMID 28530713.

[11] Chauss, Daniel; Freiwald, Tilo; McGregor, Reuben; Yan, Bingyu; Wang, Luopin; Nova-Lamperti, Estefania; Kumar, Dhaneshwar; Zhang, Zonghao; Teague, Heather; West, Erin E.; Vannella, Kevin M. (2021-11-11). "Autocrine vitamin D signaling switches off pro-inflammatory programs of TH1 cells". Nature Immunology. doi:10.1038/s41590-021-01080-3. ISSN 1529-2916. PMID 34764490.

[mgp_reference-12] Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: high throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.

[IMPCsearch_ref-13] "International Mouse Phenotyping Consortium".

[pmid21677750-14] Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (June 2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.

[mouse_library-15] Dolgin E (June 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.

[mouse_for_all_reasons-16] Collins FS, Rossant J, Wurst W (January 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.

[pmid23870131-17] White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Salisbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, Tannahill D, Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (July 2013). "Genome-wide generation and systematic phenotyping of knockout mice reveals new roles for many genes". Cell. 154 (2): 452–64. doi:10.1016/j.cell.2013.06.022. PMC 3717207. PMID 23870131.

[iii_ref-18] "Infection and Immunity Immunophenotyping (3i) Consortium".

[obcd_ref-19] "OBCD Consortium".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[9]

[10]

[11]

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