인간의 단백질 코드 유전자
호메오박스 단백질 Hox-D11 은 인간의 HOXD11 [5] [6] [7] 유전자에 의해 암호화되는 단백질 이다.
이 유전자는 호메오박스 계열의 유전자에 속한다. 호메오박스 유전자는 모든 다세포 유기체의 형태 형성에 중요한 역할을 하는 고도로 보존된 전사 인자의 패밀리를 암호화합니다. 포유류는 서로 다른 염색체에 위치한 9개에서 11개의 유전자로 구성된 HOXA, HOXB, HOXC, HOXD와 같은 4개의 유사한 호메오박스 유전자 클러스터를 가지고 있다. 이 유전자는 2번 염색체의 클러스터에 위치한 여러 호메오박스 HOXD 유전자 중 하나이다. 전체 HOXD 유전자 클러스터 또는 이 클러스터의 5' 말단을 제거하는 결실은 심각한 사지 및 생식기 이상과 관련이 있습니다. 마우스 Hoxd11 유전자의 산물은 축골격 발달과 앞다리 형태 [7] 형성에 역할을 한다. [8] [9] [10]
「 」를 참조해 주세요. 레퍼런스 ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000128713 - 앙상블 , 2017년 5월 ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000042499 - 앙상블 , 2017년 5월 ^ "Human PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine . ^ "Mouse PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine . ^ McAlpine PJ, Shows TB (August 1990). "Nomenclature for human homeobox genes". Genomics . 7 (3): 460. doi :10.1016/0888-7543(90)90186-X . PMID 1973146 . ^ Scott MP (December 1992). "Vertebrate homeobox gene nomenclature". Cell . 71 (4): 551–3. doi :10.1016/0092-8674(92)90588-4 . PMID 1358459 . S2CID 13370372 . ^ a b "Entrez Gene: HOXD11 homeobox D11" . ^ Davis AP, Capecchi MR (1 August 1994). "Axial homeosis and appendicular skeleton defects in mice with a targeted disruption of hoxd-11" . Development . 120 (8): 2187–98. doi :10.1242/dev.120.8.2187 . PMID 7925020 . ^ Davis AP, Witte DP, Hsieh-Li HM, Potter SS, Capecchi MR (June 1995). "Absence of radius and ulna in mice lacking hoxa-11 and hoxd-11". Nature . 375 (6534): 791–5. Bibcode :1995Natur.375..791D . doi :10.1038/375791a0 . PMID 7596412 . S2CID 4256901 . ^ Davis AP, Capecchi MR (1 April 1996). "A mutational analysis of the 5' HoxD genes: dissection of genetic interactions during limb development in the mouse" . Development . 122 (4): 1175–85. doi :10.1242/dev.122.4.1175 . PMID 8620844 .
추가 정보 Johnson RL, Tabin CJ (1997). "Molecular models for vertebrate limb development" . Cell . 90 (6): 979–90. doi :10.1016/S0092-8674(00)80364-5 . PMID 9323126 . S2CID 16213729 . Goodman FR (2003). "Limb malformations and the human HOX genes". Am. J. Med. Genet . 112 (3): 256–65. doi :10.1002/ajmg.10776 . PMID 12357469 . Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, et al. (1990). "The human HOX gene family" . Nucleic Acids Res . 17 (24): 10385–402. doi :10.1093/nar/17.24.10385 . PMC 335308 . PMID 2574852 . Shen WF, Montgomery JC, Rozenfeld S, et al. (1997). "AbdB-like Hox proteins stabilize DNA binding by the Meis1 homeodomain proteins" . Mol. Cell. Biol . 17 (11): 6448–58. doi :10.1128/MCB.17.11.6448 . PMC 232497 . PMID 9343407 . Hérault Y, Beckers J, Gérard M, Duboule D (1999). "Hox gene expression in limbs: colinearity by opposite regulatory controls" . Dev. Biol . 208 (1): 157–65. doi :10.1006/dbio.1998.9179 . PMID 10075849 . Del Campo M, Jones MC, Veraksa AN, et al. (1999). "Monodactylous limbs and abnormal genitalia are associated with hemizygosity for the human 2q31 region that includes the HOXD cluster" . Am. J. Hum. Genet . 65 (1): 104–10. doi :10.1086/302467 . PMC 1378080 . PMID 10364522 . Limongi MZ, Pelliccia F, Gaddini L, Rocchi A (2000). "Clustering of two fragile sites and seven homeobox genes in human chromosome region 2q31→q32.1". Cytogenet. Cell Genet . 90 (1–2): 151–3. doi :10.1159/000015651 . PMID 11060466 . S2CID 35579702 . Patterson LT, Pembaur M, Potter SS (2001). "Hoxa11 and Hoxd11 regulate branching morphogenesis of the ureteric bud in the developing kidney" . Development . 128 (11): 2153–61. doi :10.1242/dev.128.11.2153 . PMID 11493536 . Goodman FR, Majewski F, Collins AL, Scambler PJ (2002). "A 117-kb Microdeletion Removing HOXD9–HOXD13 and EVX2 Causes Synpolydactyly" . Am. J. Hum. Genet . 70 (2): 547–55. doi :10.1086/338921 . PMC 384929 . PMID 11778160 . Taketani T, Taki T, Shibuya N, et al. (2002). "The HOXD11 gene is fused to the NUP98 gene in acute myeloid leukemia with t(2;11)(q31;p15)". Cancer Res . 62 (1): 33–7. PMID 11782354 . Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, et al. (2002). "Complete mutation analysis panel of the 39 human HOX genes". Teratology . 65 (2): 50–62. doi :10.1002/tera.10009 . PMID 11857506 . Boulet AM, Capecchi MR (2002). "Duplication of the Hoxd11 gene causes alterations in the axial and appendicular skeleton of the mouse" . Dev. Biol . 249 (1): 96–107. doi :10.1006/dbio.2002.0755 . PMID 12217321 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences" . Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A . 99 (26): 16899–903. doi :10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 . Zhao X, Sun M, Zhao J, et al. (2007). "Mutations in HOXD13 Underlie Syndactyly Type V and a Novel Brachydactyly-Syndactyly Syndrome" . Am. J. Hum. Genet . 80 (2): 361–71. doi :10.1086/511387 . PMC 1785357 . PMID 17236141 . 외부 링크 이 기사에는 미국 국립 의학 도서관 (미국 국립 의학 도서관 )의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.
(1) 기본 도메인
(1.1 ) 베이직 류신 지퍼(bZIP )(1.2) 기본나선-루프-나선 (bHLH )
그룹 A 그룹 B 그룹 C bHLH-PAS 그룹 D 그룹 E 그룹 F bHLH-COE
(1.3) bHLH-ZIP (1.4) NF-1 (1.5) RF-X (1.6) 기본나선경간나선(bHSH)
(2.1) 핵수용체 (CYS4 )
서브패밀리 1 서브패밀리 2 서브 패밀리 3 서브패밀리 4 서브패밀리 5 서브패밀리 6 서브패밀리 0
(2.2) 기타 CY4 (2.3) Cys2 His2 (2.4) Cys6 (2.5) 교대 조성 (2.6) WRKY