JARID2

JARID2
JARID2
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스2를 포함하는 JARID2, JMJ, jumonji 및 AT 리치 상호작용 도메인
외부 IDOMIM: 601594 MGI: 104813 HomoloGene: 31279 GenCards: JARID2
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001267040
NM_004973

NM_001205043
NM_001205044
NM_021878
NM_001360281

RefSeq(단백질)

NP_001253969
NP_004964

NP_001191972
NP_001191973
NP_068678
NP_001347210

장소(UCSC)Chr 6: 15.25 ~15.52 MbChr 13: 44.88 ~45.08 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

Jumonji 단백질JARID2 유전자에 [5][6]의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.JARID2는 α-케토글루타르산 의존성 히드록실화효소 슈퍼패밀리의 구성원이다.

Jarid2(jumonji, AT 리치 인터랙티브 도메인 2)는 추정 전사인자로 기능하는 단백질 코드 유전자이다.의 발생에 필요한 핵단백질로서 구별되는 Jarid2는 AT 리치 인터랙션 도메인(ARID)[7][8][9][10]으로 알려진 DNA 결합 도메인을 포함하는 주몬지 계열의 구성원이다.Jarid2에 대한 체외 연구는 다른 기능 도메인과 함께 ARID가 DNA 결합, 핵 국재화, 전사 억제 [11]및 폴리콤 억제 복합체 2(PRC2)[12][13]의 모집에 관여한다는 것을 보여준다.이러한 상호작용의 기초가 되는 세포 내 메커니즘은 거의 알려지지 않은 채로 남아 있다.

발달적으로 중요한 유전자를 찾기 위해 Jarid2는 유전자 트랩 기술에 의해 이전에 장기 [7][11][14]발달에 필요한 중요한 인자로 확인되었다.쥐의 장기 형성 동안, Jarid2는 신경관의 형성과 간, 비장, 흉선 및 심혈관계의 [15][16]발달에 관여합니다.심장 조직에서의 연속적인 Jarid2 발현, 배아 및 성인의 [7]심장 발달에 있어 Jarid2의 역할을 강조합니다.Jarid2 배아의 돌연변이 모델은 심각한 심장 기형, 심실중격결손, 심실벽의 비압축,[7] 심방확대를 나타낸다.Jarid2의 동종 접합 돌연변이는 [7]출생 직후에 죽는 것으로 밝혀졌다.마우스 Jarid2 유전자의 과잉 발현은 세포 주기 조절 [11][14][17]주체인 망막아종 단백질(Rb)과의 긴밀한 상호작용을 통해 심근세포 증식을 억제하는 것으로 보고되었다.망막아세포종결합단백질-2와 인간 SMCX단백질은 생쥐와 [5]인간 사이의 호몰로지 영역을 공유한다.

모델 유기체

Jarid2 녹아웃쥐 표현형
특성. 표현형
호모이지고트 생존력 비정상적인
열성 치사 연구 비정상적인
번식력 보통의
체중 보통의
불안. 보통의
신경학적 평가 보통의
그립 강도 보통의
핫플레이트 보통의
이형학 보통의
간접 열량 측정 보통의
포도당 내성 시험 보통의
청각 뇌간 반응 보통의
DEXA 보통의
방사선 촬영 보통의
체온 보통의
눈의 형태학 보통의
임상화학 보통의
플라즈마 면역글로불린 보통의
혈액학 보통의
말초혈액 림프구 보통의
미크로뉴클러스 시험 보통의
심장 무게 보통의
피부조직병리학 보통의
뇌조직병리학 보통의
살모넬라균 감염 보통[18]
시트로박터 감염 보통[19]
모든 테스트 및 분석[20][21]:

모델 유기체는 JARID2 기능의 연구에 사용되어 왔다.Wellcometm1a(KOMP)Wtsi[22][23] Trust Sanger [24][25][26]Institute에서는 International Knocking Mouse Consortium 프로그램의 일환으로 Jarid2라는 조건부 녹아웃 마우스 라인이 생성되어 관심 있는 과학자들에게 질병 동물 모델을 생성하고 배포했습니다.

수컷과 암컷은 표준화된 표현형 검사를 통해 [20][27]결실의 효과를 확인했습니다.26개의 테스트가 수행되었고 두 개의 표현형이 보고되었다.임신 중 동종 돌연변이 배아가 확인됐지만 절반 가까이가 부종의 징후를 보였고, 별도의 연구에서 1%만이 을 뗄 때까지 살아남았다(멘델의 비율보다 현저히 낮다).나머지 테스트는 헤테로 접합 돌연변이 성인 생쥐를 대상으로 수행되었으며, 이 [20]동물들에서 유의미한 이상이 관찰되지 않았다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000008083 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000038518 - 앙상블, 2017년 5월
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  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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추가 정보

외부 링크

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.