HEY2
HEY2YRPW 모티브 단백질 2(HEY2)와 관련된 털/분할 증강 단백질은 심혈관나선루프나선-나선인자 1(CHF1)이라고도 하며 HEY2 [5][6]유전자에 의해 인체에서 코드되는 단백질이다.
이 단백질은 기본 나선 루프 헬리릭스(bHLH)형 전사 인자의 분할 관련(HESR) 계열의 털과 인핸서에 속하는 전사 인자의 한 종류입니다.그것은 핵에 국재하는 호모 또는 헤테로 이합체를 형성하고 전사를 억제하기 위해 히스톤 탈아세틸라아제 복합체와 상호작용한다.배아 발달 동안, 이 메커니즘은 심장 전구 세포와 심근 세포로 발달하는 세포의 수를 조절하기 위해 사용된다.[7] 이 관계는 반비례 관계가 있기 때문에, Hey2 유전자를 발현하는 세포의 수가 증가할수록, 전사를 억제하기 위해 CHF1이 더 많이 존재하고 심근 운명을 띠는 세포의 수가 감소한다.[7]
표현
Hey2 유전자의 발현은 노치 신호 경로에 의해 유도된다.이 메커니즘에서 인접한 세포는 막노치 수용체를 통해 결합한다.생쥐의 두 개의 유사하고 중복된 유전자는 배아 심혈관 발달에 필요하며, 신경 발생과 체질 형성에 관여하기도 한다.대체적으로 스플라이스된 전사 변형이 발견되었지만 생물학적 타당성은 [6]결정되지 않았다.
녹아웃 연구
Hey2 유전자는 심혈관 시스템, 특히 심장 자체의 형성에 관여합니다.[7] 비록 인간에서 Hey2 발현 장애의 영향에 대한 연구가 수행되지 않았지만, 쥐를 대상으로 한 실험은 이 유전자가 많은 심장 결함의 원인이 될 수 있다는 것을 암시한다.유전자 녹아웃 기술을 사용하여 과학자들은 [8]생쥐의 Hey1과 Hey2 유전자를 모두 비활성화시켰다.이 두 유전자의 상실은 수정 [8]후 9.5일 만에 태아의 죽음을 초래했다.이 배아의 발달하는 심장은 대부분의 구조적인 형성이 부족하여 대량 [8]출혈을 일으킨 것으로 밝혀졌다.Hey1 유전자만 녹아웃되었을 때, 뚜렷한 표현형 변화는 일어나지 않았으며, 이는 이 두 유전자가 심장 [8]발달을 위해 유사하고 중복된 정보를 가지고 있다는 것을 암시한다.
임상적 의의
SCN5A, SCN10A 및 HEY2(이 유전자)의 일반적인 변종은 브루가다 [9]증후군과 관련이 있다.
상호 작용
HEY2는 시르투인[10] 1 및 핵수용체 공동억제기 [11]1과 상호작용하는 것으로 나타났다.
레퍼런스
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추가 정보
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외부 링크
- HEY2+단백질+인간(미국 국립의학도서관 의학 과목 표제(MeSH))