SHOX2

SHOX2
식별자
에일리어스	SHOX2, OG12, OG12X, SHOT, 단신 홈오박스2
외부 ID	OMIM: 602504 MGI: 1201673 HomoloGene: 68535 GenCard: SHOX2
유전자 위치(인간)
크르.	3번 염색체(인간)
끝.	158,440,140 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	3번 염색체(마우스)
끝.	66,889,104 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	복정맥; ; 정자; ; 슬와 동맥; ; 아킬레스건; ; 척수 신경절; ; 경골 신경; ; 피하 지방 조직; ; 활액관절; ; 자궁경관; ; 상부 신경;
	상단 표시 위치:
	내측 배핵; ; 외측 유전핵; ; 내측 유전핵; ; 하등 콜로큘러스; ; 심장의 전기 전도계; ; 대퇴골체; ; 상콜리큘러스; ; 진피; ; 안면 운동핵; ; 콘딜;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	배열특이적 DNA결합; DNA결합; DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적;
셀룰러 컴포넌트	핵;
생물학적 과정	연골 내연골 형태 형성에 관여하는 연골 발달; 골격계 발달; 연골세포분화조절; 심장 판막의 발달; 전사조절, DNA템플릿화; 연골세포분화; 평활화된 신호 경로의 양성 조절; 연골세포발달; RNA중합효소II에 의한 전사 음성 조절; 골격근 섬유 발달의 양성 조절; 축삭 형성의 양성 조절; 신경계의 발달; 다세포 생물 발달; 심장 발달; 간엽세포증식의 양성조절; 태아 사지 형태 형성; 근육조직형태형성; 신경의 분기 형태 형성 조절; 배아 형태 형성; 골아세포분화; 배아 소화관 형태 형성; 배아 골격 관절 형태 형성; 심방 형태 형성; 배아 앞다리 형태 형성; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절; RNA중합효소II에 의한 전사조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	6474
	20429
	ENSG00000168779
	ENSMUSG000027833
	O60902
	P70390
	NM_001163678; NM_003030; NM_006884
	NM_013665; NM_001302357; NM_001302358; NM_001302359
	NP_001157150; NP_003021; NP_006875
	NP_001289286; NP_001289287; NP_001289288; NP_038693
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

호메오박스 단백질 Og12X 또는 쌍 관련 호메오박스 단백질 SHOT로도 알려진 단성 호메오박스 2는 SHOX2 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 인체에서 암호화되는 단백질이다.

기능.

SHOX2는 DNA 결합 도메인을 나타내는 60-아미노산 잔기 모티브를 포함하는 단백질을 코드하는 호메오박스 유전자군의 구성원이다.호메오박스 단백질은 무척추동물과 척추동물 ^[5]종 모두에서 패턴 형성에 관여하는 전사 조절제로서 광범위하게 특징지어져 왔다.

임상적 의의

몇몇 인간 유전 장애는 인간의 호메오박스 유전자의 이상에 의해 발생한다.이 궤적은 특발성 단신증 환자의 단신 표현형에 관여하는 것으로 생각되는 의사 오토솜 호메오박스 유전자를 나타내며, 터너 증후군 환자의 단신 표현형에 관여한다.이 유전자는 Cornelia de Lange ^[5]증후군의 후보 유전자로 여겨진다.

SHOX2는 3번 염색체에 국재하므로, 이것은 상염색체이지 의사 자동 염색체 호메오박스가 아니다(X번 염색체와 Y번 염색체의 PAR1 영역에 국재하는 SHOX는 의사 자동 염색체 유전성을 가진다).

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000168779 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000027833 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b ^c "Entrez Gene: short stature homeobox 2".
^ Blaschke RJ; Monaghan AP; Schiller S; Schechinger B; Rao E; Padilla-Nash H; Ried T; Rappold GA (March 1998). "SHOT, a SHOX-related homeobox gene, is implicated in craniofacial, brain, heart, and limb development". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95 (5): 2406–11. Bibcode:1998PNAS...95.2406B. doi:10.1073/pnas.95.5.2406. PMC 19357. PMID 9482898.
^ Semina EV; Reiter RS; Murray JC (March 1998). "A new human homeobox gene OGI2X is a member of the most conserved homeobox gene family and is expressed during heart development in mouse". Hum. Mol. Genet. 7 (3): 415–22. doi:10.1093/hmg/7.3.415. PMID 9466998.

추가 정보

Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
De Baere E, Speleman F, Van Roy N, et al. (1998). "Assignment of SHOX2 (alias OG12X and SHOT) to human chromosome bands 3q25-->q26.1 by in situ hybridization". Cytogenet. Cell Genet. 82 (3–4): 228–9. doi:10.1159/000015108. PMID 9858825. S2CID 19905636.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Zhou W; Chen H; Zhang L (2009). "The PcG protein hPc2 interacts with the N-terminus of histone demethylase JARID1B and acts as a transcriptional co-repressor". BMB Rep. 42 (3): 154–9. doi:10.5483/bmbrep.2009.42.3.154. PMID 19336002.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Yerges LM, Klei L, Cauley JA, et al. (2009). "High-density association study of 383 candidate genes for volumetric BMD at the femoral neck and lumbar spine among older men". J. Bone Miner. Res. 24 (12): 2039–49. doi:10.1359/jbmr.090524. PMC 2791518. PMID 19453261.
Ravasi T, Suzuki H, Cannistraci CV, et al. (2010). "An atlas of combinatorial transcriptional regulation in mouse and man". Cell. 140 (5): 744–52. doi:10.1016/j.cell.2010.01.044. PMC 2836267. PMID 20211142.
Hillman RT; Green RE; Brenner SE (2004). "An unappreciated role for RNA surveillance". Genome Biol. 5 (2): R8. doi:10.1186/gb-2004-5-2-r8. PMC 395752. PMID 14759258.

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000168779 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000027833 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: short stature homeobox 2".

[pmid9482898-6] Blaschke RJ; Monaghan AP; Schiller S; Schechinger B; Rao E; Padilla-Nash H; Ried T; Rappold GA (March 1998). "SHOT, a SHOX-related homeobox gene, is implicated in craniofacial, brain, heart, and limb development". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95 (5): 2406–11. Bibcode:1998PNAS...95.2406B. doi:10.1073/pnas.95.5.2406. PMC 19357. PMID 9482898.

[pmid9466998-7] Semina EV; Reiter RS; Murray JC (March 1998). "A new human homeobox gene OGI2X is a member of the most conserved homeobox gene family and is expressed during heart development in mouse". Hum. Mol. Genet. 7 (3): 415–22. doi:10.1093/hmg/7.3.415. PMID 9466998.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

Search

SHOX2

네임스페이스

더

기능.

임상적 의의

레퍼런스

추가 정보