NKX3-2

NKX3-2
식별자
에일리어스	NKX3-2, NK3 홈박스2, BAPX1, NKX3.2, NKX3B, SMMD
외부 ID	OMIM: 602183 MGI: 108015 HomoloGene: 68168 GeneCard: NKX3-2
유전자 위치(인간)
크르.	4번 염색체(인간)
끝.	13,544,508 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	5번 염색체(쥐)
끝.	41,921,844 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	경골; ; 횡결장; ; 비장; ; 평활근 조직; ; 태아; ; 직장; ; 위점막; ; 신경절 융기; ; 소장; ; 질;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	DNA결합; 배열특이적 DNA결합; GO:0000980 RNA중합효소II 시스조절영역배열특이적 DNA결합; GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA결합전사억제제활성, RNA중합효소II 특이적; GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적; GO:0001131, GO:000115, GO:0001130, GO:0001204 DNA결합전사인자액티비티;
셀룰러 컴포넌트	핵;
생물학적 과정	동물 기관의 발달; 골격계 발달; 전사조절, DNA템플릿화; 소화기 계통의 발달; 장상피세포발달; 골격계 형태 형성; 아포토시스 과정의 음성 조절; RNA중합효소II에 의한 전사 음성 조절; 비장의 발달; RNA중합효소II에 의한 전사; 전사, DNA 템플릿; 배아 골격계 발달; 동물 기관 형성; 좌우 대칭의 결정; 연골세포 분화의 음성 조절; 중이 형태 형성; 췌장 발달; 세포 분화; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	579
	12020
	ENSG00000109705
	ENSMUSG000049691
	P78367
	P97503
	NM_001189
	NM_007524
	NP_001180
	NP_031550
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

NKX3-2로도 알려진 NK3 호메오박스 2는 인간의 유전자이다.이것은 드로소필라 백파이프(bap)의 상동어이며, 따라서 Bapx1(bagpipe homeobox homolog 1)이라고도 합니다.이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 전사 ^[5]인자를 포함한 호메오도메인이다.

기능.

NKX3-2는 축골격과 사지골격의 ^[6]발달에 중요한 역할을 한다.이 유전자의 기능을 방해하는 돌연변이는 척추-메개피질-메타피질 이형성증(SMD)^[7]과 관련이 있다.쥐의 Nkx3-2도 중이 패턴을 ^[8]조절한다.중이에 있는 두 개의 작은 뼈인 말레우스와 인커스는 물고기와 다른 비맘마리아 턱 척추동물의 턱 근위부 관절의 뼈인 관절과 4중 관절과 상동한다.NKX3-2 발현은 제브라피쉬,^[9] 닭,^[10] ^[11]양서류에서 이 유전자의 녹다운 또는 녹아웃이 턱관절을 잃게 하기 때문에 이러한 턱뼈 사이의 관절관절을 패턴화하는데 필요합니다.이 유전자의 과잉 발현은 제브라피쉬와 ^[13]양서류에서 이소성 하악연골의 발달을 초래한다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000109705 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000049691 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Yoshiura KI, Murray JC (October 1997). "Sequence and chromosomal assignment of human BAPX1, a bagpipe-related gene, to 4p16.1: a candidate gene for skeletal dysplasia". Genomics. 45 (2): 425–8. doi:10.1006/geno.1997.4926. PMID 9344671.
^ Lettice L, Hecksher-Sørensen J, Hill R (2001). "The role of Bapx1 (Nkx3.2) in the development and evolution of the axial skeleton". J. Anat. 199 (Pt 1–2): 181–7. doi:10.1111/j.1469-7580.2008.00944.x. PMC 1594973. PMID 11523821.
^ Hellemans, Jan; Simon, Marleen; Dheedene, Annelies; Alanay, Yasemin; Mihci, Ercan; Rifai, Laila; Sefiani, Abdelaziz; van Bever, Yolande; Meradji, Morteza (2009). "Homozygous Inactivating Mutations in the NKX3-2 Gene Result in Spondylo-Megaepiphyseal-Metaphyseal Dysplasia". The American Journal of Human Genetics. 85 (6): 916–922. doi:10.1016/j.ajhg.2009.11.005. PMC 2790567. PMID 20004766.
^ Tucker AS, Watson RP, Lettice LA, Yamada G, Hill RE (2004). "Bapx1 regulates patterning in the middle ear: altered regulatory role in the transition from the proximal jaw during vertebrate evolution". Development. 131 (6): 1235–1245. doi:10.1242/dev.01017. PMID 14973294.
^ Miller, C. T. (2003). "Two endothelin 1 effectors, hand2 and bapx1, pattern ventral pharyngeal cartilage and the jaw joint". Development. 130 (7): 1353–1365. doi:10.1242/dev.00339. PMID 12588851.
^ Wilson, Joanne; Tucker, Abigail S (2004). "Fgf and Bmp signals repress the expression of Bapx1 in the mandibular mesenchyme and control the position of the developing jaw joint". Developmental Biology. 266 (1): 138–150. doi:10.1016/j.ydbio.2003.10.012. PMID 14729484.
^ Lukas, Paul; Olsson, Lennart (2018). "Bapx1 is required for jaw joint development in amphibians". Evolution & Development. 20 (6): 192–206. doi:10.1111/ede.12267. ISSN 1525-142X. PMID 30168254. S2CID 52133937.
^ Nichols, James; Pan, Luyuan; Moens, Cecilia; Kimmel, Charles (2013). "barx1 represses joints and promotes cartilage in the craniofacial skeleton". Development. 140 (13): 2765–2775. doi:10.1242/dev.090639. ISSN 0950-1991. PMC 3678344. PMID 23698351.
^ Lukas, Paul; Olsson, Lennart (2018). "Bapx1 upregulation is associated with ectopic mandibular cartilage development in amphibians". Zoological Letters. 4 (1): 16. doi:10.1186/s40851-018-0101-3. PMC 5998585. PMID 29942645.

추가 정보

Rainbow RS, Heenam K, Li Z, et al. (2014). "The role of Nkx3.2 in chondrogenesis". Frontiers in Biology. 9 (5): 376–381. doi:10.1007/s11515-014-1321-3. PMC 4859764. PMID 4859764.
Provot S, Kempf H, Murtaugh LC, Chung U, Kim DW, Chyung J, Kronenberg HM, Lassar, AB, et al. (2006). "Nkx3.2/Bapx1 acts as a negative regulator of chondrocyte maturation". Development. 133 (4): 651–662. doi:10.1242/dev.02258. PMID 16421188.

외부 링크

미국 국립 의학 도서관 의학 주제 제목(MeSH)의 Bapx1+단백질, 마우스

인간 염색체 4번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000109705 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000049691 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9344671-5] Yoshiura KI, Murray JC (October 1997). "Sequence and chromosomal assignment of human BAPX1, a bagpipe-related gene, to 4p16.1: a candidate gene for skeletal dysplasia". Genomics. 45 (2): 425–8. doi:10.1006/geno.1997.4926. PMID 9344671.

[pmid11523821-6] Lettice L, Hecksher-Sørensen J, Hill R (2001). "The role of Bapx1 (Nkx3.2) in the development and evolution of the axial skeleton". J. Anat. 199 (Pt 1–2): 181–7. doi:10.1111/j.1469-7580.2008.00944.x. PMC 1594973. PMID 11523821.

[7] Hellemans, Jan; Simon, Marleen; Dheedene, Annelies; Alanay, Yasemin; Mihci, Ercan; Rifai, Laila; Sefiani, Abdelaziz; van Bever, Yolande; Meradji, Morteza (2009). "Homozygous Inactivating Mutations in the NKX3-2 Gene Result in Spondylo-Megaepiphyseal-Metaphyseal Dysplasia". The American Journal of Human Genetics. 85 (6): 916–922. doi:10.1016/j.ajhg.2009.11.005. PMC 2790567. PMID 20004766.

[pmid_=_14973294-8] Tucker AS, Watson RP, Lettice LA, Yamada G, Hill RE (2004). "Bapx1 regulates patterning in the middle ear: altered regulatory role in the transition from the proximal jaw during vertebrate evolution". Development. 131 (6): 1235–1245. doi:10.1242/dev.01017. PMID 14973294.

[9] Miller, C. T. (2003). "Two endothelin 1 effectors, hand2 and bapx1, pattern ventral pharyngeal cartilage and the jaw joint". Development. 130 (7): 1353–1365. doi:10.1242/dev.00339. PMID 12588851.

[10] Wilson, Joanne; Tucker, Abigail S (2004). "Fgf and Bmp signals repress the expression of Bapx1 in the mandibular mesenchyme and control the position of the developing jaw joint". Developmental Biology. 266 (1): 138–150. doi:10.1016/j.ydbio.2003.10.012. PMID 14729484.

[11] Lukas, Paul; Olsson, Lennart (2018). "Bapx1 is required for jaw joint development in amphibians". Evolution & Development. 20 (6): 192–206. doi:10.1111/ede.12267. ISSN 1525-142X. PMID 30168254. S2CID 52133937.

[12] Nichols, James; Pan, Luyuan; Moens, Cecilia; Kimmel, Charles (2013). "barx1 represses joints and promotes cartilage in the craniofacial skeleton". Development. 140 (13): 2765–2775. doi:10.1242/dev.090639. ISSN 0950-1991. PMC 3678344. PMID 23698351.

[13] Lukas, Paul; Olsson, Lennart (2018). "Bapx1 upregulation is associated with ectopic mandibular cartilage development in amphibians". Zoological Letters. 4 (1): 16. doi:10.1186/s40851-018-0101-3. PMC 5998585. PMID 29942645.

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