OTX1

OTX1
식별자
에일리어스	OTX1, 정설 호메오박스 1
외부 ID	OMIM: 600036 MGI: 97450 HomoloGene: 7875 GeneCard: OTX1
유전자 위치(인간)
크르.	2번 염색체(인간)
끝.	63,057,836 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	11번 염색체(쥐)
끝.	21,952,897 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	신경절 융기; ; 소침샘; ; 복부 피부; ; 편도체; ; 대상회; ; 전전두피질; ; 브로드만 9구역; ; 피; ; 창호; ; 흑색 실체;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	GO:0001131, GO:000115, GO:0001130, GO:0001204 DNA결합전사인자액티비티; GO:0000980 RNA중합효소II 시스조절영역배열특이적 DNA결합; DNA결합; 배열특이적 DNA결합; GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA결합전사활성화제, RNA중합효소II 특이적; GO:0001948 단백질 결합; GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적;
셀룰러 컴포넌트	핵;
생물학적 과정	간뇌 형태 형성; RNA중합효소II에 의한 전사조절; 다세포 생물 발달; 메트뇌 발달; 전뇌 발달; 전사조절, DNA템플릿화; 내이 형태 형성; 중뇌 발달; 전방/전방 패턴 사양; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절; RNA중합효소II에 의한 전사;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	5013
	18423
	ENSG00000115507
	ENSMUSG00000005917
	P32242
	P80205
	NM_001199770; NM_014562
	NM_011023
	NP_001186699; NP_055377
	NP_035153
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

호메오박스 단백질 OTX1은 인간의 OTX1 ^[5]^[6]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자는 호메오도메인을 포함한 전사인자의 바이코이드 서브패밀리의 멤버를 코드한다.암호화된 단백질은 전사 인자로 작용하며 뇌와 감각 기관의 발달에 역할을 할 수 있습니다.Otx 유전자는 윗턱과 아랫턱 그리고 귀의 ^[7]두 뼈와 관련이 있는 첫 번째 아가미 아치 영역에서 활동합니다.생쥐의 유사한 단백질은 적절한 뇌와 감각 기관의 발달을 위해 필요하며 ^[6]뇌전증을 일으킬 수 있다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000115507 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG00000005917 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Kastury K, Druck T, Huebner K, Barletta C, Acampora D, Simeone A, Faiella A, Boncinelli E (July 1994). "Chromosome locations of human EMX and OTX genes". Genomics. 22 (1): 41–5. doi:10.1006/geno.1994.1343. PMID 7959790.
^ ^a ^b "Entrez Gene: OTX1 orthodenticle homeobox 1".
^ 슈빈, 닐 "Your Inner Fish" 2009

추가 정보

Simeone A, Acampora D, Mallamaci A, Stornaiuolo A, D'Apice MR, Nigro V, Boncinelli E (July 1993). "A vertebrate gene related to orthodenticle contains a homeodomain of the bicoid class and demarcates anterior neuroectoderm in the gastrulating mouse embryo". The EMBO Journal. 12 (7): 2735–47. doi:10.1002/j.1460-2075.1993.tb05935.x. PMC 413524. PMID 8101484.
Acampora D, Mazan S, Avantaggiato V, Barone P, Tuorto F, Lallemand Y, Brûlet P, Simeone A (October 1996). "Epilepsy and brain abnormalities in mice lacking the Otx1 gene". Nature Genetics. 14 (2): 218–22. doi:10.1038/ng1096-218. PMID 8841200. S2CID 32251856.
Nagao T, Leuzinger S, Acampora D, Simeone A, Finkelstein R, Reichert H, Furukubo-Tokunaga K (March 1998). "Developmental rescue of Drosophila cephalic defects by the human Otx genes". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 95 (7): 3737–42. Bibcode:1998PNAS...95.3737N. doi:10.1073/pnas.95.7.3737. PMC 19906. PMID 9520436.
Weimann JM, Zhang YA, Levin ME, Devine WP, Brûlet P, McConnell SK (December 1999). "Cortical neurons require Otx1 for the refinement of exuberant axonal projections to subcortical targets". Neuron. 24 (4): 819–31. doi:10.1016/S0896-6273(00)81030-2. PMID 10624946. S2CID 407402.
Francks C, Fisher SE, Olson RK, Pennington BF, Smith SD, DeFries JC, Monaco AP (March 2002). "Fine mapping of the chromosome 2p12-16 dyslexia susceptibility locus: quantitative association analysis and positional candidate genes SEMA4F and OTX1". Psychiatric Genetics. 12 (1): 35–41. doi:10.1097/00041444-200203000-00005. hdl:11858/00-001M-0000-0012-C9C5-5. PMID 11901358. S2CID 15050388.
Puelles E, Annino A, Tuorto F, Usiello A, Acampora D, Czerny T, Brodski C, Ang SL, Wurst W, Simeone A (May 2004). "Otx2 regulates the extent, identity and fate of neuronal progenitor domains in the ventral midbrain". Development. 131 (9): 2037–48. doi:10.1242/dev.01107. PMID 15105370.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (October 2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005Natur.437.1173R. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

외부 링크

OTX1+단백질+미국국립의학도서관 의학주제목(MeSH)

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인간 염색체 2번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000115507 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG00000005917 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7959790-5] Kastury K, Druck T, Huebner K, Barletta C, Acampora D, Simeone A, Faiella A, Boncinelli E (July 1994). "Chromosome locations of human EMX and OTX genes". Genomics. 22 (1): 41–5. doi:10.1006/geno.1994.1343. PMID 7959790.

[entrez-6] "Entrez Gene: OTX1 orthodenticle homeobox 1".

[7] 슈빈, 닐 "Your Inner Fish" 2009

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